Kromosomaaliset poikkeavuudet, jotka voivat aiheuttaa Downin oireyhtymän ja Turnerin oireyhtymän, voivat huolestuttaa sinua vanhempana tai uudessa vanhempana. Muista kuitenkin, että ne ovat melko harvinaisia ja usein hallittavissa. On myös hyvä tietää, että on olemassa useita testejä, jotka voidaan tehdä raskauden aikana ja syntymän jälkeen kromosomipoikkeavuuksien havaitsemiseksi suurella tarkkuudella. Lue vastauksia joihinkin keskeisiin kysymyksiin, joita sinulla saattaa olla kromosomaalisten poikkeavuuksien tunnistamisesta.
Askeleet
Kysymys 1/8: Milloin minun pitäisi tehdä seulonta raskauden aikana?
Vaihe 1. Tee sikiön ultraäänitutkimuksia ja verikokeita ensimmäisen ja toisen kolmanneksen aikana
Yhdysvalloissa testausohjelma jaetaan tyypillisesti raskauskolmanneksen mukaan. Vaikka testaussuunnitelmasi olisi yksilöitävä olosuhteidesi perusteella, on turvallista odottaa seuraavaa:
- Ensimmäinen raskauskolmannes: sikiön ensimmäinen ultraääni ja äidin verikokeet.
- Toinen raskauskolmannes: sikiön yksityiskohtaisempi ultraääni, mahdollisesti sikiön sydämen ultraäänitutkimus ja yksityiskohtaisempi äidin veren seulonta, jotta löydettäisiin merkkejä erityisistä kromosomipoikkeavuuksista sikiössä.
- Tarvittaessa (toinen/kolmas kolmannes): korkean resoluution ultraääni, lapsivesitutkimus (sikiön ympärillä olevan nesteen testaus), korionvillinäytteenotto (CVS-testaus pala istukasta).
Kysymys 2/8: Voiko sikiön ultraääni havaita poikkeavuuden?
Vaihe 1. Monissa tapauksissa kyllä, mutta diagnoosia varten tarvitaan aina lisätestejä
On aina todennäköisempää, että ultraääni ei tarkasti havaitse merkkejä kromosomipoikkeavuuksista. Siitä huolimatta ensimmäisen raskauskolmanneksen ultraääni voi jättää huomiotta poikkeavuuksien merkkejä, jotka todennäköisemmin havaitaan toisen kolmanneksen ultraäänen aikana, mieluiten noin 18 viikolla. Jos mahdollinen kromosomipoikkeava havaitaan, lisätutkimukset, kuten lapsivesikeskeytys ja korionvillinäytteenotto (CVS), ovat tarpeen.
Perus kaksiulotteista (2D) ultraääntä on käytetty pitkään seulonnoissa, mutta nyt on saatavana 3D- ja jopa 4D-vaihtoehtoja. Todisteet ovat kuitenkin ristiriitaisia siitä, ovatko nämä kehittyneemmät ultraäänet todella parempia havaitsemaan kromosomipoikkeavuuksia
Kysymys 3/8: Miten nestetestit auttavat diagnosoimaan sikiön?
Vaihe 1. Veren, istukan ja lapsiveden testit tunnistavat poikkeavuuksien merkit
Vaikka ultraäänitutkimukset etsivät fyysisiä merkkejä kromosomipoikkeavuuksista, nesteen testit etsivät tiettyjä proteiineja ja muita merkkejä, jotka viittaavat tiettyihin poikkeavuuksiin. Siksi, vaikka kromosomaaliset poikkeavuudet ovat melko harvinaisia, on tärkeää käyttää niiden tarkistamiseen sekä ultraäänitutkimuksia että nesteen testausta.
- Äidin verenseulonta (ensimmäinen raskauskolmannes) tarkistaa kaksi proteiinia (hCG ja PAPP-A), jotka voivat osoittaa sikiön kromosomipoikkeavuuksia.
- Äidin seerumin seulonta (toinen raskauskolmannes) tarkistaa verestä 3 tai 4 proteiinia, jotka voivat osoittaa erityisiä poikkeavuuksia, kuten Downin oireyhtymää.
- Chorion villus -näytteenoton (CVS) aikana lääkäri kerää pienen palan istukasta ja suorittaa sen testit tarkistaakseen tiettyjen poikkeavuuksien merkit.
- Lapsivesitutkimuksen (”amnio”) aikana kerätään pieni määrä sikiötä ympäröivää lapsivesiä ja tarkistetaan kromosomipoikkeavuuksia osoittavat solut.
Kysymys 4/8: Miten lapset ja aikuiset diagnosoidaan?
Vaihe 1. Etsi yhteisiä piirteitä ja vahvista verikokeilla
Kromosomipoikkeavuuksia ei aina tunnisteta ennen syntymää, mutta tietyt fyysiset, psyykkiset, käyttäytymiseen liittyvät ja/tai lääketieteelliset piirteet voivat viitata poikkeavuuksiin lapsilla ja aikuisilla. Verinäytteitä, jotka ovat samankaltaisia kuin sikiöillä, käytetään lasten ja aikuisten diagnosointiin. Varo seuraavia merkkejä:
- Epänormaalin muotoinen pää
- Halkeama huuli (aukot huulessa tai suussa)
- Erottuvat kasvojen piirteet, kuten leveät silmät, pienet ja matalat korvat, roikkuvat silmäluomet, litteä kasvoprofiili, lyhyt kaula tai ylöspäin suuntautuneet silmät
- Alhainen syntymäpaino
- Vähän tai ei ollenkaan vartalokarvoja
- Keskikorkeuden alapuolella
- Vähentynyt lihasmassa
- Sydämen, suoliston, munuaisten, keuhkojen ja/tai vatsan viat
- Oppimisvaikeudet
- Hedelmättömyys
- Muut henkiset ja fyysiset vammat
Kysymys 5/8: Mitkä ovat tärkeimmät riskitekijät?
Vaihe 1. Äidin ikä, sukututkimus ja teratogeenit voivat olla rooleissa
Naaraat syntyvät kaikista munista, joita he koskaan tuottavat, ja kromosomipoikkeavuuksien riski kasvaa, kun munat (ja äiti) ovat yli 35 -vuotiaita. Kromosomaalisten poikkeavuuksien sukututkimus on myös merkittävä riskitekijä. Samoin äidin altistuminen teratogeeneille, jotka ovat synnynnäisiin epämuodostumiin vaikuttavia aineita tai tiloja, voi lisätä kromosomipoikkeavuuksien riskiä.
- Teratogeenit voivat sisältää esimerkiksi lääkkeitä, laittomia huumeita, alkoholia, tupakkaa, myrkyllisiä kemikaaleja, viruksia ja bakteereja, säteilyä ja tiettyjä olemassa olevia terveysolosuhteita.
- Mitä vanhempi synnytysäiti, sitä todennäköisemmin kromosomaaliset poikkeavuudet tulevat. 35-vuotiaalla äidillä on noin 1: 192 mahdollisuus kehittää sikiö, jolla on kromosomipoikkeama. Tämä luku nousee 1: een 66: een 40 -vuotiaana.
- Kromosomaaliset poikkeavuudet voivat olla perinnöllisiä (siirtyvät sukupolvien kautta) tai spontaaneja (esiintyvät sikiön spesifisen geneettisen materiaalin vaurioitumisen vuoksi).
Kysymys 6/8: Onko olemassa keinoja vähentää riskiä?
Vaihe 1. Tunnista riskitekijät ja tee terveellisiä elämäntapavalintoja
Kromosomaaliset poikkeavuudet eivät todennäköisesti alkaneet, mutta sikiön kehittymisriskiä ei voida poistaa kokonaan. Siitä huolimatta geneettisten vanhempien (erityisesti äidin) tekemät valinnat voivat vähentää syntymävikojen riskiä yleensä. Amerikkalainen CDC tunnistaa useita näistä positiivisista valinnoista PACT -suunnitelmassa:
- Peteenpäin: käy perusterveydenhuollon lääkärisi kanssa säännöllisesti ennen raskautta ja raskauden aikana ja ota lisäravinteita, kuten foolihappoa, ohjeiden mukaan.
- Atyhjennä haitalliset aineet: vältä mahdollisia teratogeenejä, kuten tupakkaa, alkoholia ja laittomia huumeita, äläkä salli terveydellisiä olosuhteita, kuten infektioita ja kuumetta, jäädä käsittelemättä.
- Cvalitse terveet elämäntavat: pysy fyysisesti aktiivisena, pyri ylläpitämään terve painoindeksi (BMI) ja käsittele kroonisia sairauksia, kuten diabetesta.
- Tkeskustele terveydenhuollon tarjoajan kanssa: keskustele heidän kanssaan ennen lääkkeiden tai lisäravinteiden ottamista tai rokotusten ottamista.
Kysymys 7/8: Ovatko kromosomipoikkeavuudet yleisiä?
Vaihe 1. Ne vaikuttavat noin 1: een 150: stä 250: een Yhdysvalloissa syntyneeseen vauvaan
Tarkkoja lukuja on vaikea saada, mutta on turvallista sanoa, että kromosomipoikkeavuudet ovat melko harvinaisia, mutta eivät äärimmäisen harvinaisia. Kromosomipoikkeavuuksilla on myös laaja valikoima vaikutuksia-jotkut jäävät huomaamatta, kun taas toisilla on elämää muuttavia vaikutuksia.
- Downin oireyhtymä on yleisin kromosomipoikkeavuus Yhdysvalloissa.
- Voi olla pelottavaa ajatella näitä tilastoja, jos olet tuleva vanhempi, mutta keskity siihen, että ne todella osoittavat, että todennäköisyys on paljon suurempi siitä, että saat lapsen ilman kromosomipoikkeavuuksia.
Kysymys 8/8: Onko saatavilla hoitoja?
Vaihe 1. Kromosomipoikkeavuuksia ei voida parantaa, mutta ne voidaan usein hoitaa
Kirurgiset toimenpiteet voivat joskus korjata kromosomipoikkeavuuksien aiheuttamat fyysiset vaikutukset, kuten sydänviat. Kaiken kaikkiaan kromosomipoikkeavuuksien hoidon tavoitteena on kuitenkin estää tulevia lääketieteellisiä ongelmia ja edistää korkeaa elämänlaatua. Hoitoja voivat olla seuraavat:
- Geneettinen neuvonta selittää tilan, mitä odottaa tulevaisuudessa ja kuinka strategioida ja selviytyä tilanteesta.
- Työterapia elämänlaadun kehittämiseen, kuten pukeutuminen, uiminen ja syöminen.
- Fysioterapia parantaa motorisia taitoja ja lihasten kehitystä.
- Lääkkeet, joilla hallitaan yleisesti kromosomipoikkeavuuksiin liittyviä sairauksia, erityisesti sydän- ja verisuonijärjestelmään liittyen.
