Tuberoosiskleroosi (TSC) on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa hyvänlaatuisten kasvainten kasvua kehon eri osissa, mukaan lukien munuaiset, iho, sydän, keuhkot, silmät tai aivot. Koska oireet vaihtelevat merkittävästi riippuen siitä, missä kasvaimet kehittyvät, TSC: n diagnosointi voi olla pitkä prosessi. Jos epäilet, että sinä tai lapsesi voivat olla alttiita TSC: lle, varokaa taudin oireita, jotka voivat ilmetä fyysisissä tai käyttäytymismuutoksissa. Jos oireita ilmenee, ota yhteys lääkäriisi fyysiseen arviointiin. Diagnoosin vahvistamiseksi tarvitaan geneettinen testaus.
Askeleet
Menetelmä 1: 3: Tuberoosiskleroosin oireiden tunnistaminen
Vaihe 1. Varo kohtauksia
Jos kehität kasvua aivoissa, saatat kokea kohtauksia tuberoosiskleroosin oireena. Hyvin pienillä lapsilla toistuvat jalkojen ja pään kouristukset voivat johtua tuberoosiskleroosista.
Vaihe 2. Seuraa käyttäytymisongelmia ja kehitysviiveitä
TSC -kasvut aivoissa voivat muuttaa käyttäytymistä, erityisesti lapsilla. Hyperaktiivisuus, taipumus itsensä vahingoittamiseen, aggressiivisuuteen tai sosiaalisiin tai emotionaalisiin ongelmiin voivat kaikki olla TSC: n oireita.
Vaihe 3. Kiinnitä huomiota hengityskykyyn
Jos TSC -kasvua kehittyy keuhkoihin, saatat kehittää hengitysongelmia. Jos huomaat, että yskit melko paljon enemmän kuin tavallisesti, tai jos sinulle ilmaantuu äkillisesti hengenahdistusta erityisesti liikunnan aikana, ota yhteys lääkäriisi.
Vaihe 4. Tarkista silmäsi
Jos kehität TSC -kasvua silmillesi, näkösi ei välttämättä vaikuta. Jos kuitenkin huomaat valkoisen laikun missä tahansa silmässäsi, mutta etenkin pupillissa, ota yhteys lääkäriisi. TSC -kasvut verkkokalvossa voivat näyttää valkoisilta läiskiltä pupillissa.
Vaihe 5. Etsi ihon poikkeavuuksia
On olemassa pari erilaista ihon poikkeavuutta, jotka voivat ilmetä, jos sinulla on tuberoosiskleroosi. Etsi ihon laikkuja, jotka ovat vaaleampia kuin muu ihosi sävy. Sinun tulisi myös etsiä pieniä laikkuja paksuneesta, sileästä ihosta sekä punaisia kuoppia kynsien alla tai ympärillä.
Joillekin lapsille saattaa kehittyä kasvoja kasvoilleen, jotka muistuttavat aknea
Vaihe 6. Tarkista munuaissairaus
Yli 80% ihmisistä, joilla on TSC, kehittyy jonkinlainen munuaissairaus, joka voidaan diagnosoida munuaisten ultraäänitutkimuksella, CT -skannauksella ja MRI -testeillä. Jos olet huolissasi tästä mahdollisuudesta, keskustele lääkärisi kanssa näiden testien ajoittamisesta. TSC -potilaiden yleisimpiä munuaissairauksia ovat:
- Munuaisten angiomyolipoma, yleisin munuaissairaus TSC -potilaiden keskuudessa. Siihen liittyy munuaisten verisuonten heikentyminen, joka voi puhjeta ja vuotaa verta.
- Munuaiskystat. Nämä ovat pieniä, hyvänlaatuisia kasvaimia munuaisissa. Ne eivät yleensä aiheuta epämukavuutta, mutta voivat johtaa korkeampaan verenpaineeseen, mikä voi olla varhainen varoitusmerkki.
- Munuaissyöpä, syöpävaurio munuaisissa, harvinaisin munuaissairaus TSC -potilailla. Oireita ovat veri virtsassa, selkä- ja sivukipu ja ruokahaluttomuus.
Tapa 2/3: Käynti lääkärissä
Vaihe 1. Ota yhteys lääkäriisi, jos sinulle ilmaantuu oireita
Mikä tahansa TSC: n oireista voi johtua myös muista sairauksista. Jos huomaat jonkin yllä olevista oireista - tai näet ne lapsellasi - sovi tapaaminen välittömästi lääkärisi kanssa.
Kun näet lääkärisi, muista kertoa heille kaikki havaitsemasi oireet. He pyytävät myös täydellisen sairaushistorian
Vaihe 2. Tee elektroenkefalogrammi, jos sinulla on kohtauksia
Elektroenkefalogrammi tallentaa aivojen sähköisen toiminnan, mikä voi auttaa määrittämään milloin ja miksi kohtaukset voivat kehittyä. Tämä voi auttaa lääkäriäsi selvittämään kohtausten syyn, mukaan lukien aivojen TSC -kasvun.
Vaihe 3. Ota magneettikuvaus tai CT -skannaus kehon kasvainten varalta
Jos lääkäri epäilee, että sinulla on kasvaimia keuhkoissasi tai muissa elimissäsi, hän saattaa lähettää sinut magneettikuvaukseen tai CT -skannaukseen. Jos lääkäri vaatii erittäin yksityiskohtaisia kuvia, sinut lähetetään magneettikuvaukseen. Jos tarvitaan vähemmän yksityiskohtaisia kuvia, luultavasti menet CT -skannaukseen.
- Joissakin magneettikuvauksissa tai CT -skannauksissa sinua saatetaan pyytää juomaan väriainetta, joka kohdistuu tiettyihin elimiin. Tämä tekee niistä ja kaikista niiden kasvusta helpommin nähtävissä. Noudata lääkärisi antamia ohjeita, jos sinun on juotava väriainetta.
- Kerro lääkärillesi, jos olet klaustrofobinen. MRI -koneissa on yleensä pitkät putket, joihin kehosi asetetaan. Jos olet klaustrofobinen, lääkäri voi lähettää sinut jonnekin avoimella magneettikuvauslaitteella.
Vaihe 4. Tarkista munuaisesi vuosittain
Kysy lääkäriltäsi ACR -virtsatestin ja GFR -verikokeen ottamisesta nähdäksesi, onko TSC vaikuttanut munuaisiin. Voit myös saada heidät mittaamaan verenpaineesi, verensokerisi ja kolesterolitasosi etsimään muita munuaissairauden merkkejä.
- ACR -testi tarkistaa virtsan proteiinien määrän. Jos niitä on, se voi tarkoittaa, että munuaisesi eivät suodata verta hyvin, mikä voi olla varhainen merkki munuaissairaudesta. Positiivinen testi toistetaan usein muutaman kerran ennen diagnoosia.
- GFR -testi tarkistaa kreatiniini -nimisen jätetuotteen, joka näkyy veressäsi, jos munuaisesi ovat vaurioituneet eivätkä pysty poistamaan sitä. Tulosta käytetään kaavassa iän, rodun ja sukupuolen kanssa munuaisten terveyden määrittämiseksi.
Vaihe 5. Tarkista keuhkosi
Jos haluat nähdä, onko TSC vaikuttanut keuhkoihisi, kysy lääkäriltäsi, voitko tehdä keuhkotoimintotestin (PFT). Hengität spirometriin, joka mittaa keuhkoidesi ilmamäärää, ilmaa, joka liikkuu sisään ja ulos sekä happea, joka liikkuu keuhkoistasi vereen.
Lääkärisi saattaa myös haluta tehdä korkean resoluution tietokonetomografiatestin (HRCT), joka käyttää CT-skanneria keuhkosairauksien tarkistamiseen
Vaihe 6. Tee silmäleikkaus silmävaurioiden etsimiseksi
Jos olet huomannut valkoisia laikkuja silmässäsi, sinun on mentävä silmätutkimukseen. Lääkärisi voi ehkä tehdä tämän toimistossaan, tai he voivat ohjata sinut optometristille tai silmälääkärille. He voivat tutkia silmäsi sisäpuolen ja määrittää valkoisen laastarin syyn.
Vaihe 7. Mene psykiatriseen arviointiin
Jos lääkärisi epäilee, että käyttäytymisen muutokset johtuvat TSC -kasvusta, hän voi ohjata sinut psykiatrin tai psykologin arvioitavaksi. Näkemäsi mielenterveyden ammattilainen voi sulkea pois muita käyttäytymismuutosten syitä.
Menetelmä 3/3: Geneettinen testaus
Vaihe 1. Kysy lääkäriltäsi geneettistä testausta
Ainoa tapa saada TSC: n lopullinen diagnoosi on suorittaa geneettinen testaus, joka etsii sitä aiheuttavaa geenimutaatiota. Jos epäilet, että oireesi ovat TSC: n aiheuttamia, pyydä lääkäriäsi tilaamaan geneettinen testi.
Voit myös haluta käydä TSC: n geneettisessä testissä, jos sinulla ei ole oireita, mutta tiedät, että läheisellä perheenjäsenellä on se. Koska TSC on perinnöllinen, sinulla voi olla myös sisaruksella, vanhemmalla tai lapsella
Vaihe 2. Selvitä, minkä tyyppinen geneettinen testaus saatetaan suorittaa
On olemassa muutamia erilaisia testejä, joilla voidaan testata TSC -geeni. Lääkärisi voi ottaa verta, näyte hiuksista tai ihosta tai pyytää syljenuppia. Varmista, että tiedät, minkä testin aiot suorittaa.
Vaihe 3. Aikataulu ja hanki testi
Riippuen lääkärisi määräämästä testityypistä, he voivat ohjata sinut toiselle lääkärille suorittamaan testin. Riippumatta siitä, mistä saat testin, ajoita se mahdollisimman pian.
Kysy lääkäriltäsi, jos sinulla on erityisiä ohjeita, joita sinun tulee noudattaa ennen testiä. Saatat joutua paastoamaan tietyissä testeissä
Vaihe 4. Keskustele lääkärisi kanssa keskustellaksesi tuloksista
Lääkärisi pitäisi soittaa sinulle, kun testituloksesi tulevat. Jos tulokset paljastavat mutaation joko TSC1- tai TSC2 -geeneissä, sinulle diagnosoidaan TSC, vaikka sinulla ei olisi vielä ollut oireita. Kun olet diagnosoitu, lääkäri voi työskennellä kanssasi määrittääkseen hoidon.
