Prader Willin oireyhtymän diagnosointi: 14 vaihetta (kuvilla)

Sisällysluettelo:

Prader Willin oireyhtymän diagnosointi: 14 vaihetta (kuvilla)
Prader Willin oireyhtymän diagnosointi: 14 vaihetta (kuvilla)

Video: Prader Willin oireyhtymän diagnosointi: 14 vaihetta (kuvilla)

Video: Prader Willin oireyhtymän diagnosointi: 14 vaihetta (kuvilla)
Video: 🔴 RDD webinar: how to raise awareness among healthcare providers? 2024, Maaliskuu
Anonim

Prader-Willin oireyhtymä (PWS) on geneettinen sairaus, joka diagnosoidaan lapsen varhaisessa iässä. Se vaikuttaa kehon monien osien kehitykseen, aiheuttaa käyttäytymisongelmia ja johtaa usein lihavuuteen. PWS diagnosoidaan kliinisten oireiden ja geneettisten testien avulla. Opi kertomaan, onko lapsellasi PWS, jotta voit saada lapsellesi tarvitsemansa hoidon.

Askeleet

Osa 1/3: Tärkeimpien kriteerien oireiden tunnistaminen

Diagnoosi Prader Willin oireyhtymä Vaihe 1
Diagnoosi Prader Willin oireyhtymä Vaihe 1

Vaihe 1. Etsi heikkoja lihaksia

Yksi Prader-Willin oireyhtymän merkittävimmistä oireista on heikot lihakset ja lihasäänen puute. Heikot lihakset ovat yleensä havaittavimpia vartalon alueella. Lapsella voi myös näyttää olevan levykkeet tai raaja. Vauvalla voi myös olla heikko tai pehmeä itku.

Tämä ilmenee yleensä syntyessä tai heti syntymän jälkeen. Oksentelu tai heikentyneet lihakset voivat parantua tai mennä pois muutaman kuukauden kuluttua

Diagnoosi Prader Willin oireyhtymä Vaihe 2
Diagnoosi Prader Willin oireyhtymä Vaihe 2

Vaihe 2. Tarkista syöttöongelmat

Toinen yleinen ongelma lapsilla, joilla on PWS, on ruokintaongelmat. Lapsi ei ehkä pysty imemään kunnolla, joten hän tarvitsee apua ruokkiakseen. Syöttövaikeuksien vuoksi lapsen kehitys hidas tai kasvu on epäonnistunut.

  • Saatat joutua käyttämään syöttöputkia tai ostamaan erityisiä nännejä, jotta lapsi imee kunnolla.
  • Tämä aiheuttaa yleensä vauvan menestymisen vaikeuksia.
  • Nämä imeytymisongelmat voivat parantua muutaman kuukauden kuluttua.
Diagnoosi Prader Willin oireyhtymä Vaihe 3
Diagnoosi Prader Willin oireyhtymä Vaihe 3

Vaihe 3. Tarkkaile nopeaa painonnousua

Kun lapsi ikääntyy, hän voi kokea nopeaa ja liiallista painonnousua. Tämä johtuu yleensä aivolisäkkeen ongelmista ja hormonaalisista ongelmista. Lapsi voi syödä liikaa, olla nälkäinen tai ruokahäiriö, mikä lisää painonnousua.

  • Tämä tapahtuu yleensä 1–6 -vuotiaana.
  • Lapsi saattaa päätyä lihavaksi.
Diagnoosi Prader Willin oireyhtymä Vaihe 4
Diagnoosi Prader Willin oireyhtymä Vaihe 4

Vaihe 4. Tarkista kasvojen poikkeavuudet

Toinen oire PWS: lle on epänormaalit kasvojen piirteet. Tämä sisältää mantelinmuotoiset silmät, ohuet ylähuulet, kapenevat temppelit ja suun kääntymisen alaspäin. Lapsella voi myös olla nenä ylösalaisin.

Diagnoosi Prader Willin oireyhtymä Vaihe 5
Diagnoosi Prader Willin oireyhtymä Vaihe 5

Vaihe 5. Etsi sukupuolielinten kehittymisen viivästymistä

Toinen PWS: n kehitysoire on sukupuolielinten kehittymisen viivästyminen. Usein PWS -lapsilla on hypogonadismi, mikä tarkoittaa, että heillä on heikentynyt kives tai munasarjat. Tämä aiheuttaa sukupuolielinten kehityksen heikkenemistä.

  • Naisilla voi olla epänormaalin pieniä emättimen huulia ja klitorista. Miehillä heillä voi olla pieni kivespussin tai peniksen.
  • Heillä voi olla viivästynyt tai epätäydellinen murrosikä.
  • Tämä voi myös johtaa hedelmättömyyteen.
Diagnoosi Prader Willin oireyhtymä Vaihe 6
Diagnoosi Prader Willin oireyhtymä Vaihe 6

Vaihe 6. Tarkkaile kehitysviiveitä

Lapsilla, joilla on PWS, voi esiintyä merkkejä kehitysviiveistä. Tämä voi ilmetä vähäisenä tai kohtalaisena kehitysvammana tai lapsella voi olla oppimisvaikeuksia. He eivät saa tehdä tavallisia fyysisiä kehitystehtäviä vasta paljon myöhemmin, kuten istua tai kävellä.

  • Lapsi voi testata 50-70: n älykkyysosamäärällä.
  • Lapsilla voi olla vaikeuksia puheen kehityksessä.

Osa 2/3: Pienten kriteerien oireiden tunnistaminen

Diagnoosi Prader Willin oireyhtymä Vaihe 7
Diagnoosi Prader Willin oireyhtymä Vaihe 7

Vaihe 1. Tarkista liikkeen väheneminen

Liikkumisen väheneminen on PWS: n vähäinen oire. Tämä voi tapahtua raskauden aikana. Sikiö ei ehkä ole liikkunut tai potkenut kohdussa niin paljon kuin normaalisti. Vauvan syntymän jälkeen hänellä voi ilmetä energian puute tai voimakas letargia, joka voi liittyä heikkoon itkuun.

Diagnoosi Prader Willin oireyhtymä Vaihe 8
Diagnoosi Prader Willin oireyhtymä Vaihe 8

Vaihe 2. Varo unihäiriöitä

Jos lapsella on PWS, hänellä voi olla unihäiriöitä. Ne voivat olla erittäin uneliaita päivän aikana. He eivät myöskään voi nukkua koko yön, mutta kokevat häiriöitä nukkuessaan.

Lapsella voi olla uniapnea

Diagnoosi Prader Willin oireyhtymä Vaihe 9
Diagnoosi Prader Willin oireyhtymä Vaihe 9

Vaihe 3. Seuraa käyttäytymisongelmia

Lapsilla, joilla on Prader-Willi-oireyhtymä, voi esiintyä erilaisia käyttäytymisongelmia. He voivat heiluttaa liikaa kiukkua tai olla itsepäisempiä kuin muut lapset. He voivat valehdella tai varastaa, mikä liittyy usein ruokaan.

Lapsilla voi myös olla oireita, jotka liittyvät pakko-oireiseen häiriöön, ja he voivat jopa ryhtyä sellaisiin toimiin kuin ihon poiminta

Diagnoosi Prader Willin oireyhtymä Vaihe 10
Diagnoosi Prader Willin oireyhtymä Vaihe 10

Vaihe 4. Etsi pieniä fyysisiä oireita

On olemassa muutamia fyysisiä oireita, jotka ovat vähäisiä kriteerejä, jotka auttavat lääkäreitä diagnosoimaan PWS. Lapset, joilla on epätavallisen vaaleat, vaaleat tai vaaleat hiukset, iho tai silmät, ovat suuremmassa vaarassa. Lapsilla voi olla silmät ristissä tai lähinäköisyys.

  • Lapsi voi myös näyttää fyysisiä poikkeavuuksia, kuten pieniä tai kaventuneita käsiä ja jalkoja. Ne voivat myös olla ikäisekseen epätavallisen lyhyitä.
  • Lapsilla voi olla epätavallisen paksu tai tahmea sylki.
Diagnoosi Prader Willin oireyhtymä Vaihe 11
Diagnoosi Prader Willin oireyhtymä Vaihe 11

Vaihe 5. Tarkista muut oireet

Muita harvinaisempia oireita voi esiintyä lapsilla, joilla on Prader-Willi-oireyhtymä. Tähän kuuluu kyvyttömyys oksentaa ja korkea kipu kipuun. Heillä voi olla ongelmia luissaan, kuten skolioosi (selkärangan kaarevuus) tai osteoporoosi (hauraat luut).

Heillä voi myös olla varhainen murrosikä lisämunuaisten epänormaalin toiminnan vuoksi

Osa 3/3: Haetaan lääkärin apua

Diagnoosi Prader Willin oireyhtymä Vaihe 12
Diagnoosi Prader Willin oireyhtymä Vaihe 12

Vaihe 1. Tiedä milloin hakea lääkärin apua

Lääkärit käyttävät suuria ja pieniä kriteerejä määrittäessään, onko Prader-Willin oireyhtymä mahdollinen sairaus lapsellesi. Näiden oireiden etsiminen voi auttaa sinua määrittämään, pitäisikö lapsesi testata tai tutkia lääkäri.

  • Kaksi ja sitä nuoremmat lapset tarvitsevat yhteensä viisi pistettä testattavaksi. Kolme tai neljä pistettä on oltava tärkeimpien kriteerien oireista, ja muut tulevat pienistä oireista.
  • Kolmen ja sitä vanhempien lasten on kerättävä vähintään kahdeksan pistettä. Neljä -viisi pistettä on oltava tärkeimmistä oireista.
Diagnoosi Prader Willin oireyhtymä Vaihe 13
Diagnoosi Prader Willin oireyhtymä Vaihe 13

Vaihe 2. Vie lapsesi lääkäriin

Yksi hyvä tapa saada lapsellesi diagnoosi Prader-Willi-oireyhtymästä varhaisessa vaiheessa on viedä hänet suunnitelluille tarkastuksille syntymän jälkeen. Lääkäri voi seurata kehitystä ja alkaa havaita ongelmia. Millä tahansa lapsesi varhaisvuosikäynnillä lääkäri voi käyttää kokeen aikana havaittuja oireita diagnosoimaan PWS.

  • Näissä tapaamisissa lääkäri tarkistaa lapsen kasvun, painon, lihasten sävyn ja liikkeen, sukupuolielimet ja pään ympärysmitan. Lääkäri seuraa myös rutiininomaisesti lapsen kehitystä.
  • Kerro lääkärille, jos lapsellasi on ongelmia syömisessä tai imemisessä, nukkumisvaikeuksia tai jos heillä näyttää olevan vähemmän energiaa kuin pitäisi.
  • Jos lapsesi on vanhempi, kerro lääkärillesi kaikista ruoka -pakkomielteistä tai ylensyöntiharjoituksista, joita huomaat lapsessasi.
Diagnoosi Prader Willin oireyhtymä Vaihe 14
Diagnoosi Prader Willin oireyhtymä Vaihe 14

Vaihe 3. Hanki geneettinen testaus

Jos lääkäri epäilee PWS: ää, hän suorittaa geneettisen verikokeen. Tämä verikoe vahvistaa, että lapsellasi on PWS. Testi etsii kromosomin 15 poikkeavuuksia. Jos perheessäsi on ollut PWS, voit myös saada synnytystä edeltävän testin lapsesi PWS: n varalta.

Suositeltava: