Prader-Willin oireyhtymä (PWS) on geneettinen sairaus, joka diagnosoidaan lapsen varhaisessa iässä. Se vaikuttaa kehon monien osien kehitykseen, aiheuttaa käyttäytymisongelmia ja johtaa usein lihavuuteen. PWS diagnosoidaan kliinisten oireiden ja geneettisten testien avulla. Opi kertomaan, onko lapsellasi PWS, jotta voit saada lapsellesi tarvitsemansa hoidon.
Askeleet
Osa 1/3: Tärkeimpien kriteerien oireiden tunnistaminen
Vaihe 1. Etsi heikkoja lihaksia
Yksi Prader-Willin oireyhtymän merkittävimmistä oireista on heikot lihakset ja lihasäänen puute. Heikot lihakset ovat yleensä havaittavimpia vartalon alueella. Lapsella voi myös näyttää olevan levykkeet tai raaja. Vauvalla voi myös olla heikko tai pehmeä itku.
Tämä ilmenee yleensä syntyessä tai heti syntymän jälkeen. Oksentelu tai heikentyneet lihakset voivat parantua tai mennä pois muutaman kuukauden kuluttua
Vaihe 2. Tarkista syöttöongelmat
Toinen yleinen ongelma lapsilla, joilla on PWS, on ruokintaongelmat. Lapsi ei ehkä pysty imemään kunnolla, joten hän tarvitsee apua ruokkiakseen. Syöttövaikeuksien vuoksi lapsen kehitys hidas tai kasvu on epäonnistunut.
- Saatat joutua käyttämään syöttöputkia tai ostamaan erityisiä nännejä, jotta lapsi imee kunnolla.
- Tämä aiheuttaa yleensä vauvan menestymisen vaikeuksia.
- Nämä imeytymisongelmat voivat parantua muutaman kuukauden kuluttua.
Vaihe 3. Tarkkaile nopeaa painonnousua
Kun lapsi ikääntyy, hän voi kokea nopeaa ja liiallista painonnousua. Tämä johtuu yleensä aivolisäkkeen ongelmista ja hormonaalisista ongelmista. Lapsi voi syödä liikaa, olla nälkäinen tai ruokahäiriö, mikä lisää painonnousua.
- Tämä tapahtuu yleensä 1–6 -vuotiaana.
- Lapsi saattaa päätyä lihavaksi.
Vaihe 4. Tarkista kasvojen poikkeavuudet
Toinen oire PWS: lle on epänormaalit kasvojen piirteet. Tämä sisältää mantelinmuotoiset silmät, ohuet ylähuulet, kapenevat temppelit ja suun kääntymisen alaspäin. Lapsella voi myös olla nenä ylösalaisin.
Vaihe 5. Etsi sukupuolielinten kehittymisen viivästymistä
Toinen PWS: n kehitysoire on sukupuolielinten kehittymisen viivästyminen. Usein PWS -lapsilla on hypogonadismi, mikä tarkoittaa, että heillä on heikentynyt kives tai munasarjat. Tämä aiheuttaa sukupuolielinten kehityksen heikkenemistä.
- Naisilla voi olla epänormaalin pieniä emättimen huulia ja klitorista. Miehillä heillä voi olla pieni kivespussin tai peniksen.
- Heillä voi olla viivästynyt tai epätäydellinen murrosikä.
- Tämä voi myös johtaa hedelmättömyyteen.
Vaihe 6. Tarkkaile kehitysviiveitä
Lapsilla, joilla on PWS, voi esiintyä merkkejä kehitysviiveistä. Tämä voi ilmetä vähäisenä tai kohtalaisena kehitysvammana tai lapsella voi olla oppimisvaikeuksia. He eivät saa tehdä tavallisia fyysisiä kehitystehtäviä vasta paljon myöhemmin, kuten istua tai kävellä.
- Lapsi voi testata 50-70: n älykkyysosamäärällä.
- Lapsilla voi olla vaikeuksia puheen kehityksessä.
Osa 2/3: Pienten kriteerien oireiden tunnistaminen
Vaihe 1. Tarkista liikkeen väheneminen
Liikkumisen väheneminen on PWS: n vähäinen oire. Tämä voi tapahtua raskauden aikana. Sikiö ei ehkä ole liikkunut tai potkenut kohdussa niin paljon kuin normaalisti. Vauvan syntymän jälkeen hänellä voi ilmetä energian puute tai voimakas letargia, joka voi liittyä heikkoon itkuun.
Vaihe 2. Varo unihäiriöitä
Jos lapsella on PWS, hänellä voi olla unihäiriöitä. Ne voivat olla erittäin uneliaita päivän aikana. He eivät myöskään voi nukkua koko yön, mutta kokevat häiriöitä nukkuessaan.
Lapsella voi olla uniapnea
Vaihe 3. Seuraa käyttäytymisongelmia
Lapsilla, joilla on Prader-Willi-oireyhtymä, voi esiintyä erilaisia käyttäytymisongelmia. He voivat heiluttaa liikaa kiukkua tai olla itsepäisempiä kuin muut lapset. He voivat valehdella tai varastaa, mikä liittyy usein ruokaan.
Lapsilla voi myös olla oireita, jotka liittyvät pakko-oireiseen häiriöön, ja he voivat jopa ryhtyä sellaisiin toimiin kuin ihon poiminta
Vaihe 4. Etsi pieniä fyysisiä oireita
On olemassa muutamia fyysisiä oireita, jotka ovat vähäisiä kriteerejä, jotka auttavat lääkäreitä diagnosoimaan PWS. Lapset, joilla on epätavallisen vaaleat, vaaleat tai vaaleat hiukset, iho tai silmät, ovat suuremmassa vaarassa. Lapsilla voi olla silmät ristissä tai lähinäköisyys.
- Lapsi voi myös näyttää fyysisiä poikkeavuuksia, kuten pieniä tai kaventuneita käsiä ja jalkoja. Ne voivat myös olla ikäisekseen epätavallisen lyhyitä.
- Lapsilla voi olla epätavallisen paksu tai tahmea sylki.
Vaihe 5. Tarkista muut oireet
Muita harvinaisempia oireita voi esiintyä lapsilla, joilla on Prader-Willi-oireyhtymä. Tähän kuuluu kyvyttömyys oksentaa ja korkea kipu kipuun. Heillä voi olla ongelmia luissaan, kuten skolioosi (selkärangan kaarevuus) tai osteoporoosi (hauraat luut).
Heillä voi myös olla varhainen murrosikä lisämunuaisten epänormaalin toiminnan vuoksi
Osa 3/3: Haetaan lääkärin apua
Vaihe 1. Tiedä milloin hakea lääkärin apua
Lääkärit käyttävät suuria ja pieniä kriteerejä määrittäessään, onko Prader-Willin oireyhtymä mahdollinen sairaus lapsellesi. Näiden oireiden etsiminen voi auttaa sinua määrittämään, pitäisikö lapsesi testata tai tutkia lääkäri.
- Kaksi ja sitä nuoremmat lapset tarvitsevat yhteensä viisi pistettä testattavaksi. Kolme tai neljä pistettä on oltava tärkeimpien kriteerien oireista, ja muut tulevat pienistä oireista.
- Kolmen ja sitä vanhempien lasten on kerättävä vähintään kahdeksan pistettä. Neljä -viisi pistettä on oltava tärkeimmistä oireista.
Vaihe 2. Vie lapsesi lääkäriin
Yksi hyvä tapa saada lapsellesi diagnoosi Prader-Willi-oireyhtymästä varhaisessa vaiheessa on viedä hänet suunnitelluille tarkastuksille syntymän jälkeen. Lääkäri voi seurata kehitystä ja alkaa havaita ongelmia. Millä tahansa lapsesi varhaisvuosikäynnillä lääkäri voi käyttää kokeen aikana havaittuja oireita diagnosoimaan PWS.
- Näissä tapaamisissa lääkäri tarkistaa lapsen kasvun, painon, lihasten sävyn ja liikkeen, sukupuolielimet ja pään ympärysmitan. Lääkäri seuraa myös rutiininomaisesti lapsen kehitystä.
- Kerro lääkärille, jos lapsellasi on ongelmia syömisessä tai imemisessä, nukkumisvaikeuksia tai jos heillä näyttää olevan vähemmän energiaa kuin pitäisi.
- Jos lapsesi on vanhempi, kerro lääkärillesi kaikista ruoka -pakkomielteistä tai ylensyöntiharjoituksista, joita huomaat lapsessasi.
Vaihe 3. Hanki geneettinen testaus
Jos lääkäri epäilee PWS: ää, hän suorittaa geneettisen verikokeen. Tämä verikoe vahvistaa, että lapsellasi on PWS. Testi etsii kromosomin 15 poikkeavuuksia. Jos perheessäsi on ollut PWS, voit myös saada synnytystä edeltävän testin lapsesi PWS: n varalta.