Lynchin oireyhtymä tunnetaan myös nimellä perinnöllinen nonpolyposis -kolorektaalisyöpä (HNPCC). Se on perinnöllinen sairaus, joka lisää paksusuolen ja muiden syöpätyyppien riskiä, ja se lisää riskiä, että näitä syöpiä esiintyy tavallista nuorempana - alle 50 -vuotiaana. Jos uskot olevasi vaarassa, opi kuinka Lynchin oireyhtymä diagnosoidaan.
Askeleet
Tapa 1 /3: Lynch -oireyhtymän riskin tunnistaminen
Vaihe 1. Selvitä, onko sinulla suvussa paksusuolen- tai kohdunsyöpä
Yksi Lynchin oireyhtymän tärkeimmistä oireista on paksusuolen ja kohdun syövän sukututkimus, etenkin nuorena.
- Jos sinulla on äskettäin diagnosoitu paksusuolen syöpä, sinulla voi olla Lynchin oireyhtymä, varsinkin jos olet alle 50 -vuotias.
- Jos olet terve ja nuori, mutta useammalla kuin yhdellä perheenjäsenellä oli vahvistettu paksusuolen syöpä 50 -vuotiaana tai sitä nuorempana, saatat kantaa Lynchin oireyhtymän geeniä, joka asettaa sinut suuremmalle riskille, ja sinun on mentävä lääkäriin geneettistä testausta varten. Tämä voi auttaa tunnistamaan, pitäisikö sinun aloittaa seulonta kolonoskopialla paljon nuorempana kuin normaalisti suositellaan.
Vaihe 2. Varo paksusuolen syövän merkkejä
Lynchin oireyhtymä on geneettinen mutaatio, joka lisää paksusuolen ja kohdun syövän riskiä - Lynchin oireyhtymällä itsessään ei ole oireita. Ainoa tapa diagnosoida Lynchin oireyhtymä on lääkärisi testaus. Jos uskot olevasi vaarassa paksusuolen tai kohdun syövän sukututkimuksen vuoksi, sinun on oltava valppaana paksusuolensyövän oireiden varalta, myös nuorena.
- Seuraa suolistotottumusten muutoksia. Suolistotottumusten muutokset voivat kestää yli muutaman päivän. Näitä muutoksia voivat olla ripuli, ummetus, ohuempi tai kapeampi uloste ja tunne, että sinun on suoritettava suolenliike juuri sen jälkeen.
- Etsi verta ulosteesta. Toinen paksusuolen syövän oire on veren jälkiä suoliston liikkeissä. Tämä sisältää peräsuolen verenvuotoa tai verta ulosteessa. Saatat nähdä punaista verta tai uloste voi näyttää hyvin tummalta ja tervaiselta.
- Seuraa muita kehon muutoksia. Lynchin oireyhtymä, joka liittyy paksusuolen tai muihin syöpiin, voi aiheuttaa heikkoutta ja väsymystä jollekin, jolla on se. Henkilö voi myös kokea tahatonta tai selittämätöntä laihtumista. Saatat myös kokea kouristelua tai vatsakipua.
Menetelmä 2/3: Lynch -oireyhtymän diagnosointi
Vaihe 1. Käy lääkärissä
Jos luulet olevasi vaarassa saada Lynchin oireyhtymän, sinun tulee käydä lääkärisi luona, joka todennäköisesti ohjaa sinut genetiikan asiantuntijan, nimeltään Medical Geneticist, luo. He ovat asiantuntijoita geneettisten testien, neuvonnan ja geneettisten sairauksien, kuten lynch -oireyhtymän, hoidossa.
Sinun pitäisi nähdä lääkärisi, jos sinulla on fyysisiä oireita tai jos sinulla on suvussa paksusuolitauti tai muu siihen liittyvä syöpä
Vaihe 2. Selvitä, onko sinulla geneettinen taipumus
Lynchin oireyhtymää voidaan epäillä, jos suvussa on paksusuolen, kohdun limakalvon ja muita syöpiä, varsinkin jos nämä syövät ilmenivät nuoremmissa perheenjäsenissä. Diagnoosi määritetään tekemällä geenitestit.
- Lääkärisi voi myös kysyä sukulaisista, joilla on mahalaukun, ohutsuolen, aivojen, munuaisten, maksan tai munasarjojen kasvaimia, koska Lynchin oireyhtymässä mutaatiogeeni lisää useiden eri syöpien riskiä.
- Lääkärisi todennäköisesti kysyy aiempien sukupolvien syövästä, varsinkin jos perheessäsi on monen sukupolven syöpäpotilaita.
Vaihe 3. Tee kasvaintesti
Jos sinulla tai perheenjäsenelläsi on kasvaimia, lääkäri voi testata kasvaimen nähdäkseen, onko sinulla Lynchin oireyhtymä. Hän voi määrittää, onko kasvaimissa tiettyjä proteiineja, jotka viittaavat Lynchin oireyhtymään.
- Jos kasvaintesti osoittautuu positiiviseksi, sinulla ei ehkä ole Lynchin oireyhtymää. Mutaatiot voivat kehittyä vain kasvaimissa tai syöpäsoluissa. Positiivisen tuloksen jälkeen lääkäri voi suorittaa geneettisiä testejä päättääkseen varmasti, onko sinulla Lynchin oireyhtymä.
- Jos jollakin perheessäsi on ollut syöpä viime vuosina, sairaalassa voi silti olla kudosnäyte, jonka lääkäri voi testata.
Vaihe 4. Hanki geneettinen testi
Tällä hetkellä on saatavilla testejä useille Lynchin oireyhtymässä esiintyville mutaatioille. Nämä testit seulovat MLH1-, MSH2-, MSH6- ja EPCAM -geenien mutaatioita.
Voit pyytää lääkäriäsi lähettämään veresi testattavaksi, mutta voit myös testata verisi useissa eri laboratorioissa. Jos olet kiinnostunut ulkopuolisista testeistä, tutustu Myriad myRisk, Quest Diagnostics ja Invitae
Tapa 3/3: Lynch -oireyhtymän ymmärtäminen
Vaihe 1. Tiedä, että Lynchin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus
Lynchin oireyhtymä on geneettinen sairaus. Geneettinen virhe, joka esiintyy niillä, joilla on Lynchin oireyhtymä, on ryhmä geenejä, jotka koodaavat proteiineja, jotka todella auttavat korjaamaan geenejä.
- Tämä geeniryhmä on tarkoitettu "epäsuhdan korjausgeeneille", jotka ovat niitä geenejä, jotka korjaavat suhteellisen yleisiä virheitä, kun DNA toistaa itseään. Tämän sovitusprosessin virheet voidaan korjata normaalisti, mutta Lynchin oireyhtymässä niitä ei voida korjata, koska korjaavat proteiinit koodaavat geenit ovat itse vaurioituneet.
- Lynchin oireyhtymään liittyvien syöpien syyn uskotaan olevan näiden virheiden mutaatioiden kertyminen DNA: han.
- Jos äidillä tai isällä on yksi kopio kahdesta tästä geenistä, on 50% todennäköisyys, että se välitettiin lapselle.
Vaihe 2. Ymmärrä, mitä positiivinen Lynchin oireyhtymälle tarkoittaa
Jos geneettinen testisi on positiivinen Lynchin oireyhtymän suhteen, se tarkoittaa, että elinikäinen syöpäriski on 60-80%. Se ei tarkoita, että sinulla on varmasti paksusuolen tai kohdun limakalvon syöpä, mutta paksusuolen ja kohdun limakalvon syövän sekä muiden syöpien riski kasvaa.
- Endometriumsyövän riski elinaikana voi vaihdella 20-60%.
- Muiden syöpien elinikäinen riski kasvaa alle 20%.
Vaihe 3. Ota yhteys lääkäriisi syövän ehkäisyohjelmaan
Lynchin oireyhtymä ei ole hoidettavissa. Jos geenitestisi on positiivinen, sinun on neuvoteltava geneettisen neuvonantajan ja lääkärisi kanssa parhaan mahdollisen toimintatavan määrittämiseksi syövän ehkäisyä ja tulevaa seulontaa varten.
