Turnerin oireyhtymä (TS) on suhteellisen harvinainen sairaus, joka vaikuttaa vain naisiin ja joka johtuu sukupuolikromosomipoikkeavuudesta. Se voi aiheuttaa monenlaisia fyysisiä ja kehityshaasteita, mutta varhainen havaitseminen ja jatkuva hoito mahdollistavat useimmat sairastuneet naiset elämään yleensä terveen ja itsenäisen elämän. Useat ilmaisevat fyysiset merkit, jotka voivat ilmaantua jo kohdussa ja vasta teini -iässä, osoittavat usein TS: n, mutta vain geneettinen analyysi voi diagnosoida tilan. Opi merkkejä, joita kannattaa varoa, ja voit auttaa varmistamaan, että Turnerin oireyhtymä diagnosoidaan ja hoidetaan nopeasti.
Askeleet
Osa 1/3: Sikiön ja vastasyntyneen TS: n tunnistaminen
Vaihe 1. Tarkista ultraääni ennen synnytystä
Monet TS -tapaukset havaitaan vahingossa ja vauvan ollessa vielä kohdussa. Tyypillinen synnytystä edeltävä ultraääni voi usein paljastaa useita tilan indikaattoreita, vaikka TS: n diagnosointiin tarvitaan erityisiä testejä.
- Lymfedeema, kehon kudosten turvotus, on yleinen TS: n synnytyksen aikainen indikaattori, ja se voidaan usein havaita ultraäänellä. Jos se havaitaan, TS: n testaaminen voi olla perusteltua.
- Lymfedeema niskan takana on voimakas TS: n indikaattori. Muita yleisiä synnytystä edeltäviä indikaattoreita ovat erityiset sydämen ja munuaisten poikkeavuudet.
- Tietyt sikiön ultraäänitutkimuksessa havaitut poikkeavuudet vaativat sikiön tai vastasyntyneen veren karyotyyppianalyysin TS: n tarkistamiseksi.
Vaihe 2. Tunnista TS: n merkit varhaisessa iässä
Jos niitä ei havaita kohdussa, monet TS -tapaukset ilmoitetaan selvästi heti, kun naispuolinen lapsi on syntynyt. Kun nämä fyysiset indikaattorit ovat läsnä syntymässä tai varhaislapsuudessa, geneettinen testaus TS: n vahvistamiseksi tai sulkemiseksi on tehtävä.
- Jos sitä ei havaita kohdussa, lymfedeema tai sydämen tai munuaisten poikkeavuudet syntymän jälkeen ovat mahdollisia merkkejä TS: stä.
- Lisäksi vastasyntyneillä, joilla on TS, voi olla yksi tai useampi seuraavista: leveät tai verkkomaiset kaulat; pienet alaleuat; leveät rintakehät ("suojakilvet"), joissa on laajalti sijoitetut nännit; lyhyet sormet ja varpaat; ylöspäin kääntyneet kynnet; alle keskimääräisen korkeuden ja kasvunopeuden; ja muita mahdollisia merkkejä.
Vaihe 3. Diagnoosi TS karyotyyppitestillä
Karyotyyppitestaus on kromosomaalinen analyysi, joka havaitsee poikkeavuuden, joka aiheuttaa TS: n. Vastasyntyneille tytöille testausprosessin aloittamiseksi tarvitaan yksinkertainen verenotto. Karyotyyppitestaus on erittäin tarkka TS: n diagnosoinnissa.
Sikiöille, jotka ovat vielä kohdussa, mahdollisen TS: n osoittavaa ultraääntä seuraa yleensä äidin veren testaus, joka sisältää jälkiä sikiön DNA: sta. Jos tämä osoittaa myös TS: n, istukan tai lapsiveden näytteen testaus voi vahvistaa tilan
Osa 2/3: TS: n diagnosointi teini -ikäisillä ja nuorilla aikuisilla
Vaihe 1. Varo kasvua, joka on selvästi alle keskiarvon
Joissakin tapauksissa oireet TS: stä näkyvät vasta, kun tyttö saavuttaa teini -ikäisen tai jopa varhaisen aikuisuuden. Naaras, joka on jatkuvasti selvästi alle keskikorkeuden tai ei näytä koskaan kokeneen "kasvupyrähdystä", voi hyötyä TS: n testaamisesta.
Yleisesti ottaen, jos teini -ikäinen tyttö on vähintään 20 cm (8 tuumaa) keskimääräistä korkeampaa, TS: n testaaminen voi olla perusteltua
Vaihe 2. Huomaa, jos murrosiän alkamisen merkkejä puuttuu
Useimmilla TS -naisilla on munasarjojen vajaatoiminta, joka aiheuttaa hedelmättömyyttä ja estää murrosiän alkamisen. Tämä epäonnistuminen voi tapahtua varhaisessa iässä tai vähitellen ajan myötä, mikä mahdollistaa sen, että se tulee ilmi vasta teini -iässä.
Jos murrosiän alkamisesta - kehon hiusten kasvusta, rintojen kehittymisestä, kuukautiskierteistä, seksuaalisesta kypsymisestä jne. - on vain vähän viitteitä tytöllä, joka on jo teini -iässä, TS: ää tulisi pitää vahvana mahdollisuutena
Vaihe 3. Etsi erityisiä oppimis- ja sosiaalisia vaikeuksia
TS voi myös vaikuttaa joidenkin naisten henkiseen ja emotionaaliseen kehitykseen, eivätkä nämä vaikutukset välttämättä ole yhtä havaittavissa varhaislapsuudessa. Jos kuitenkin teini -ikäisenä tai nuorena aikuisena tytöllä on sosiaalisia vaikeuksia, koska hän ei kykene "lukemaan" muiden tunteita ja vastauksia, TS on otettava huomioon.
Lisäksi teini -ikäisillä tytöillä, joilla on TS, voi olla erityinen oppimisvaikeus alueellisten käsitteiden suhteen. Tämä voi esimerkiksi tulla selvemmäksi, kun matematiikan luokat kehittyvät jatkuvasti. Tämä ei tarkoita sitä, että kaikilla tytöillä, joilla on ongelmia matematiikan luokassa, on tietysti TS, mutta se voi olla harkinnan arvoista, kun muita tekijöitä on läsnä
Vaihe 4. Ota yhteys lääkäriin vahvistaaksesi epäilyksesi
Se, että tyttö on erityisen lyhyt, hänellä on munuaisongelmia, hiusraja on matala tai hän ei ole aloittanut murrosikää tyypillisellä ikäryhmällä, ei tarkoita, että hänellä on TS. Visuaaliset vihjeet ja yleiset oireet voivat osoittaa vain TS: n; lääketieteellinen diagnoosi geneettisen testauksen avulla on ainoa tapa vahvistaa tila.
- Karyotyypin geneettinen testaus TS: n diagnosoimiseksi tarkasti edellyttää vain verinäytettä ja viikon tai kahden odottamista laboratoriotuloksiin. Se on yksinkertainen ja erittäin tarkka.
- Useimmat TS -tapaukset havaitaan ja diagnosoidaan ennen syntymää tai pian sen jälkeen, mutta jos epäilet diagnosoimatonta tapausta, hakeudu välittömästi lääkärin lausuntoon. Mitä nopeammin ehto vahvistetaan (jos läsnä), sitä nopeammin tärkeät hoidot voidaan aloittaa. Esimerkiksi kasvuhormonien oikea -aikainen käyttö voi vaikuttaa merkittävästi TS: n naisen lopulliseen pituuteen.
Osa 3/3: TS: n ymmärtäminen ja käsittely
Vaihe 1. Tunnista, että TS on satunnainen tapahtuma
TS johtuu naisen puuttuvasta, osittain puuttuvasta tai epänormaalista X -kromosomista. Kaikki viittaavat siihen, että tämä on satunnainen kehityssuuntaus ja että sukututkimuksella ei ole merkitystä. Tämä tarkoittaa esimerkiksi sitä, että sinulla ei todennäköisesti ole toista lasta, jolla on TS, jos sinulla on jo ehto.
- Mies saa X -kromosomin äidiltään ja Y -kromosomin isältään; Nainen saa kaksi X: ää, yhden kummaltakin vanhemmalta. Naisilla, joilla on TS, kuitenkin puuttuu joko yksi X: stä (monosomia); sinulla on yksi X, joka on vaurioitunut tai puuttuu osittain (mosaiikki); tai siihen on sekoitettu jälkiä Y -kromosomimateriaalista.
- TS esiintyy noin 1/2 500 naissyntyneellä maailmassa. Tämä suhde on kuitenkin paljon suurempi keskenmenon ja kuolleena syntyneiden naisten keskuudessa, joista TS: llä voi olla merkittävä rooli. Testausparannukset merkitsevät myös sitä, että määrittelemätön (mutta todennäköisesti suurempi) suhde sikiöillä, joilla on TS, keskeytetään.
Vaihe 2. Valmistaudu moniin mahdollisiin lääketieteellisiin ja kehityshaasteisiin
Tyypillisten vaikutusten fyysiseen kasvuun ja lisääntymiseen kehittymisen lisäksi TS: n mahdolliset vaikutukset ovat laaja-alaisia ja voivat vaihdella suuresti henkilöstä toiseen. X -kromosomipoikkeavuuden tarkka luonne ja monet muut tekijät vaikuttavat siihen, miten TS vaikuttaa naiseen. Odottaa kuitenkin kohtaavansa monia haasteita.
TS: stä aiheutuvia komplikaatioita voivat olla, mutta eivät rajoitu näihin: sydämen ja munuaisten vajaatoiminta; lisääntynyt riski diabetekselle ja korkealle verenpaineelle; kuulon menetys; näkö-, hammas- ja luusto -ongelmat; immuunihäiriöt, kuten kilpirauhasen vajaatoiminta; hedelmättömyys (lähes kaikissa tapauksissa) tai merkittävät raskauden komplikaatiot; ja psykologiset olosuhteet, kuten ADHD
Vaihe 3. Tee säännöllisiä testejä yleisten terveysvaikutusten varalta
Naisilla, joilla on TS, on 30% todennäköisemmin synnynnäisiä sydänvaurioita ja 30% todennäköisemmin munuaisten poikkeavuuksia. Kaikille naisille, joilla on diagnosoitu TS, on siksi suoritettava sydämen arviointi ja munuaisten ultraääni ja jatkettava säännöllisiä tarkastuksia näiden alueiden asiantuntijoiden kanssa.
- Naisen, jolla on TS, tulisi myös käydä säännöllisesti verenpaine-, kilpirauhas- ja kuulotesteissä, muun muassa lääketieteellisen tiiminsä suosittelemien testien ja tutkimusten ohella.
- TS: n hallinta edellyttää säännöllistä ja jatkuvaa sairaanhoitoa eri alojen lääkäreiden ryhmältä, mikä voi olla pelottava mahdollisuus. useimmissa tapauksissa tämä ryhmälähtöinen lähestymistapa sallii TS: n omaavien naisten elää pitkälti itsenäistä ja terveellistä elämää.
Vaihe 4. Elä elämääsi TS: n kanssa
Turnerin oireyhtymän diagnoosi, tapahtui se ennen syntymää tai varhaisen aikuisuuden aikana, on kaukana kuolemantuomiosta. Naiset, joilla on TS, ovat yhtä kykeneviä elämään pitkiä, aktiivisia ja tyydyttäviä elämiä kuin muutkin. Oikea diagnoosi ja hoito ovat kuitenkin välttämättömiä tämän mahdollisuuden toteuttamiseksi.
- TS -hoidot sisältävät yleensä kasvuhormonihoitoa lopullisen korkeuden lisäämiseksi; estrogeenihoito, jolla kannustetaan murrosikään liittyvää fyysistä ja seksuaalista kehitystä; ja oireiden hoito (kuten sydän- tai munuaissairaus).
- Hedelmällisyyshoidot voivat joissakin tapauksissa mahdollistaa naisten, joilla on TS, synnyttää lapsia, mutta useimmat sairaat naiset ovat hedelmättömiä. Normaali, aktiivinen sukupuolielämä on lähes aina mahdollista hedelmällisyystilanteesta riippumatta.
