Turnerin oireyhtymä tai TS on sairaus, jossa sukupuolikromosomi (X -kromosomi) puuttuu osittain tai kokonaan. Sitä esiintyy vain tytöillä ja naisilla, ja se voi aiheuttaa useita terveysongelmia huonosta kasvusta ja seksuaalisen kehityksen puutteesta sydämen, kuulon ja munuaisten komplikaatioihin. TS voidaan diagnosoida ennen syntymää tai lapsuudessa, eikä siihen ole parannuskeinoa; kuitenkin hoidon ja jatkuvan lääkärinhoidon avulla useimmat potilaat voivat elää terveellistä elämää.
Askeleet
Osa 1/3: Hormoniterapian saaminen
Vaihe 1. Pyydä lääkäriltäsi lähetettä
Yksi Turnerin oireyhtymän pääpiirteistä on epäonnistuminen kasvamaan kunnolla. Tytöt, joilla on TS, kasvavat yleensä hitaammin kuin ikäisensä lapsuudessa ja murrosiässä, ja heillä voi myös olla ongelmia seksuaalisessa kehityksessä. Jotkut eivät pääse murrosikään - munasarjat ovat yleensä pieniä eivätkä toimi normaalisti. Tämä tarkoittaa sitä, että ilman hoitoa tytöt eivät välttämättä kehitä rintoja tai alkavat kuukautisia.
- Keskustele yleislääkärisi kanssa, jos tyttärellesi on diagnosoitu TS, ja kysy hormonihoidon mahdollisuudesta. Hormonihoito on yksi tämän sairauden tyttöjen ja naisten ensisijaisista hoidoista.
- Lääkärisi todennäköisesti ohjaa sinut endokrinologille. Tämä on hormonaalisten sairauksien asiantuntija, joka voi suorittaa säännöllisiä testejä ja tarkastuksia sekä neuvoa hoitoja.
Vaihe 2. Harkitse kasvuhormonihoitoa
Tytöt, joilla on TS, voivat aloittaa kasvuhormonihoidon heti, kun on selvää, että he eivät kasva normaalisti, jo viiden tai kuuden vuoden ikäisinä. Hoidot kestävät yleensä siihen asti, kun tytöt ovat noin 15–16 -vuotiaita, ja tavoitteena on kasvattaa pituuttaan mahdollisimman paljon teini -ikäisenä. Usein nämä hoidot voivat lisätä pari tuumaa tyttöjen pituuteen.
- Keskustele tyttäresi endokrinologin kanssa parhaasta hormonihoidosta. Yleisin tyyppi on somatropiini, joka annetaan injektiona useita kertoja viikossa.
- Tiedä, että somatropiinilla on joitain sivuvaikutuksia, kuten raajojen turvotus, verenvuoto, epänormaali tunne tai pistely ja kylmä/flunssan kaltaiset oireet. Tyttöjen tulee lopettaa somatropiinin käyttö, jos kasvua ei tapahdu ensimmäisenä vuonna, jos he ovat lähellä tai saavuttavat lopullisen korkeutensa tai jos heillä on ongelmia sivuvaikutusten kanssa.
- Kysy myös endokrinologilta oksandrolonista. Tämä on androgeenihormoni, jota jotkut lääkärit suosittelevat hyvin lyhyille potilaille ja jota annetaan yhdessä muiden kasvuhormonien kanssa. Tytöt eivät saa androgeeneja ennen kuin he ovat vähintään yhdeksän vuoden ikäisiä.
Vaihe 3. Kysy hormonikorvaushoidosta
Toinen yleinen tapa hoitaa TS: ää on hormonikorvaushoito, kun lääkärit antavat potilaille estrogeeni- ja progesteroniannoksia - hormoneja, jotka aiheuttavat seksuaalista kehitystä naisilla. Koska TS: ssä munasarjat eivät usein toimi kunnolla, teini -ikäiset tytöt saattavat tarvita tätä hoitoa murrosiässä ja ovat todennäköisesti hedelmättömiä aikuisina. Endokrinologi voi auttaa sinua määrittämään, onko tällainen hoito sopiva.
- Estrogeenihoito alkaa yleensä noin 11 -vuotiaana, suunnilleen silloin, kun useimmat tytöt alkavat murrosiästä. Lääkärit räätälöivät hoidon jokaiselle potilaalle, mutta voivat suositella annosten asteittaista nostamista. Estrogeenia voidaan antaa laastareina, geeleinä tai tabletteina ja se käynnistää seksuaalisen kehityksen.
- Progesteroni tulee normaalisti sen jälkeen, kun estrogeenihoito on jo aloitettu. Useimmilla potilailla tämä laukaisee kuukautiset ja ylläpitää niitä.
- Sinun tulisi keskustella lääkärin kanssa siitä, milloin tällainen hoito aloitetaan, koska suuret estrogeeniannokset teini -ikäisinä voivat hidastaa luun kasvua. Useimmat TS -naiset joutuvat myös jatkamaan hormonikorvaushoitoa noin 50 -vuotiaaksi asti, jolloin keho lopettaa luonnollisesti estrogeenin tuotannon.
Osa 2/3: Komplikaatioiden ehkäisy
Vaihe 1. Tarkista säännöllisesti
TS voi vaikuttaa moniin kehon järjestelmiin ja voi johtaa moniin erilaisiin komplikaatioihin sydänongelmista ja korkeasta verenpaineesta kuulon heikkenemiseen ja immuunihäiriöihin. On tärkeää käydä säännöllisesti lääkärissä tarkastuksissa varmistaakseen, että tyttäresi on terve. Itse asiassa tiedämme, että säännöllisten tarkastusten saaminen voi johtaa merkittäviin parannuksiin TS: n sairastavien naisten pituudessa ja elämänlaadussa.
- Suunnittele tarkastukset niin usein kuin lääkäri katsoo tarpeelliseksi. Nämä vierailut auttavat heitä jäljittämään tyttäresi kehitystä, mutta myös näyttävät tyypillisiltä komplikaatioilta.
- Tarkastukset voivat auttaa lääkäriä etsimään esimerkiksi sydämen poikkeavuuksia ja kuulo -ongelmia. He tekevät myös vuosittain kilpirauhasen veritöitä tarkistaakseen sairauksia, kuten kilpirauhasen liikatoimintaa.
Vaihe 2. Käänny tarvittaessa muiden asiantuntijoiden puoleen
Tytöillä, joilla on TS, on seurattava tiettyjä terveysalueita koko elämänsä ajan. Jos komplikaatioita ilmenee yhdellä tai useammalla näistä alueista, saatat joutua hakeutumaan erikoishoitoon. Muista, että joillakin sairaaloilla on omat TS-klinikat, joissa on sisäisiä asiantuntijoita. Keskustele lääkärin kanssa nähdäksesi vaihtoehtosi.
- Noin 30 prosentilla tytöistä, joilla on TS, on rakenteellinen sydänvika. Korkea verenpaine on myös yleistä. Näissä tapauksissa sinun on käytävä säännöllisesti kardiologilla seulontaa ja ultraääntä varten.
- Kuulon heikkeneminen on myös yleistä tytöillä ja naisilla, joilla on TS, samoin kuin välikorvatulehdukset, joten sinun on ehkä löydettävä korvien, nenän ja kurkun asiantuntija.
- Noin 1/3 tytöillä, joilla on TS, on myös epämuodostuneet munuaiset, mikä voi nostaa verenpainetta ja virtsatieinfektioiden riskiä. Pidä tämä mielessä ja harkitse munuaislääkärin (nefrologin) käyntiä.
- Näiden lääkäreiden lisäksi tytöt ja naiset, joilla on TS, saattavat tarvita erityistä huomiota muilta asiantuntijoilta, kuten gynekologeilta, geneetikoilta sekä lasten ja aikuisten endokrinologeilta. Jotkut voivat hyötyä myös kehitysterapiasta, koska TS voi joskus aiheuttaa oppimisvaikeuksia ja vaikeuksia toimia sosiaalisissa tilanteissa.
Vaihe 3. Auta siirtymään aikuisten hoitoon
TS -potilaat tarvitsevat elinikäistä lääketieteellistä hoitoa. Jos sinulla on tytär, jolla on tämä sairaus, hänen terveydelleen on tärkeää, että valmistat hänet huolehtimaan itsestään aikuisena ja siirtymään lastenlääkäristä omaan lääketieteelliseen tiimiin. Hänen aikuinen lääkäri pystyy koordinoimaan hoidon tarvitsemiensa asiantuntijoiden kanssa.
- Aloita puhuminen tyttäresi kanssa varhain hänen hoidostaan ja hoidostaan, jotta hän oppii hänen tilastaan, tarpeistaan ja yleisestä terveydestään. Ajan myötä hän voi ottaa yhä enemmän vastuuta.
- Kannusta häntä terveellisiin tapoihin. Tämä voi sisältää säännöllisiä tarkastuksia, mutta myös säännöllistä harjoittelua, terveellisen painon ylläpitämistä, liittymistä tukiryhmään ja sosiaalista.
Osa 3/3: Hedelmällisyyshoidon etsiminen
Vaihe 1. Keskustele lääkärin kanssa
Seksuaalisen kehityksen aiheuttamien ongelmien vuoksi monet aikuiset TS -naiset ovat hedelmättömiä - he eivät voi saada lapsia. Vaikka jotkut voivat tulla raskaaksi luonnollisesti, noin 2–5%, heidän munasarjansa voivat silti epäonnistua varhain aikuisena. Toisten, jotka haluavat saada lapsia, on harkittava keinotekoisia keinoja.
- Istu alas ja keskustele lääkärin kanssa, jos sinulla tai läheiselläsi on TS. Keskustelu seksuaaliterveydestä on tärkeää. Koska pieni osa naisista, joilla on TS, voi tulla raskaaksi, seksuaalisesti aktiivisten on saatava pääsy seksuaaliterveyspalveluihin ja ehkäisyneuvontaan sekä harjoitettava turvallista seksiä.
- Lääkäri voi myös auttaa raskauksien ajoituksessa. Tämä voi olla avain, jos luonnollinen hedelmöitys on mahdollista, mutta lääkäri on huolissaan potilaan munasarjojen terveydestä.
Vaihe 2. Harkitse avustettua hedelmöitystä
Jotkut naiset, joilla on TS, jotka ovat hedelmättömiä, mutta haluavat silti lapsia, voivat tulla raskaaksi avustetuilla hedelmöityshoidoilla, kuten munasolujen luovutuksella ja koeputkihedelmöityksellä (IVF). Tässä menettelyssä luovuttajan muna lannoitetaan siittiöillä laboratoriossa ja istutetaan sitten potilaan kohtuun kasvamaan.
- Naisten, joilla on TS, jotka haluavat kokeilla IVF: ää, on otettava erityinen hormonihoito kohdun valmistamiseksi raskautta varten.
- Tiedä, että IVF ei ole halpa. Vain yhden syklin hinta Yhdysvalloissa (ja se voi kestää useita jaksoja) voi olla yli 10 000 dollaria. Silloinkin raskautta ei voida taata.
Vaihe 3. Käy säännöllisesti sydäntarkastuksissa ennen raskautta ja sen aikana
TS: n sairastavien naisten raskaus voi olla suuri riski ja sitä on seurattava huolellisesti. Jos naisella, jolla on TS, onni tulla raskaaksi, hänen on myös tarkistettava säännöllisesti, kun hän kantaa vauvaa. Tämä johtuu sydän- ja verisuonikomplikaatioista, joita TS voi aiheuttaa. Raskaus rasittaa sydäntä ja verisuonia, joten äidin ja vauvan terveyden vuoksi on erittäin tärkeää olla valppaana.
- Potilaiden pitäisi saada tentti, jos he aikovat hankkia lapsen - tämä sisältää yleiskokeen mutta myös sydän- ja verisuonitutkimuksen verenpaineen ja sydämen terveyden tarkistamiseksi. Lääkärit saattavat haluta suorittaa myös muita maksan ja endokriinisen järjestelmän testejä.
- Lääkärit estävät voimakkaasti raskautta, jos potilaalla on tiettyjä sairauksia, varsinkin jos hänellä on ongelmia sydämen aortan kanssa tai hallitsematon korkea verenpaine.
- Raskauden aikana potilaiden on saatava säännöllistä seurantahoitoa. Tämä sisältää ekokardiogrammit ensimmäisen ja toisen kolmanneksen lopussa ja sitten joka kuukausi kolmannen kolmanneksen aikana. Hänen on ehkä otettava verenpainelääkitys, kuten beetasalpaajat, ja häntä on seurattava ultraäänellä synnytyksen jälkeen, koska sydän- ja verisuonitautien riski jatkuu useita päiviä.
Vinkkejä
- Turner ei yleensä ole perinnöllinen, vaan tapahtuu satunnaisesti lisääntymissolujen muodostumisen aikana.
- Tämä tila ilmenee noin yhdellä 2 500 vastasyntyneestä tytöstä maailmanlaajuisesti.
