Varsinainen geneettisen testauksen menettely on helppo osa prosessia-sinun on usein vain sylkeä putkeen tai pyyhkiä iso puuvillapyyhe posken sisäpuolelle. Vaikeampaa on päättää, tehdäänkö testaus ja millaisia testejä tehdään, sekä miten tulkitaan tuloksia ja miten niihin vastataan. Vaikka voit helposti tilata keräilykoti kaupallisen geneettisen testin, on yleensä parasta työskennellä lääkärisi ja mahdollisesti geneettisen neuvonantajan kanssa. He voivat käyttää asiantuntemustaan auttaakseen sinua navigoimaan vaikeissa kysymyksissä, jotka usein ympäröivät geneettistä testausta. Huolimatta siitä, menet kuitenkin, hanki henkivakuutus ennen kuin olet tehnyt geneettisen testauksen, koska geneettisen häiriön positiivinen tulos voi hylätä sinut.
Askeleet
Menetelmä 1/3: Päätetään testata
Vaihe 1. Määritä minkä tyyppinen geneettinen testaus haluat suorittaa
Siellä on yli 1 000 erilaista geneettistä testiä, joista monet on suunnattu hyvin erityisiin geneettisiin olosuhteisiin. Selvitä, mitä haluat tietää, ja määritä sitten, mitkä testit voivat tarjota halutut tiedot.
- Kolme pääluokkaa geneettisiä testejä sisältävät molekyyligeneettiset testit, jotka testaavat tiettyjä geenejä (lyhyemmät DNA -pituudet); kromosomaaliset geneettiset testit, jotka testaavat tiettyjä kromosomeja (pidemmät DNA -pituudet); ja biokemialliset geneettiset testit, joilla testataan tiettyjen proteiinien määrää tai aktiivisuustasoa, jotka voivat viitata geneettisiin olosuhteisiin.
- Ensisijaisia testaustyyppejä ovat diagnostinen testaus (tietyn tilan tarkistaminen), ennustava testaus (sairauden kehittymisen todennäköisyyden määrittäminen), kantaja -testaus (nähdäksesi, siirrätkö todennäköisesti tietyt olosuhteet), prenataalinen testaus (sikiön testaaminen kohdun), vastasyntyneen seulonta (rutiinitestaus syntymän jälkeen) ja rikostekninen testaus (testaus laillisiin tarkoituksiin, kuten isyyden toteamiseen).
- Keskustele lääkärisi kanssa, jos sinulla on kysyttävää geenitestistä.
Vaihe 2. Arvioi testin mahdolliset hyödyt
Geenitestien paljastamat tiedot voivat tarjota paljon helpotusta. Se voi vahvistaa, että sinulla ei ole erityistä geneettistä tilaa tai että et todennäköisesti saa sitä tai välitä sitä lapsillesi. Ja vaikka saatkin ei-toivotun tuloksen-kuten vahvistuksen, että sinulla on tietty ehto-sinulla on tarvittavat tiedot strategian suunnittelemiseksi eteenpäin.
- Esimerkiksi vaikka sikiön keskeyttäminen ei olisi koskaan vaihtoehto sinulle, saatat hyötyä synnytyksen jälkeisestä geenitestistä. Saat joko ylimääräisen helpotuksen tietäessäsi, että sikiölläsi ei ole tiettyjä geneettisiä sairauksia, tai voit suunnitella etukäteen kaikki olosuhteet, joita sikiösi voi kehittää.
- Muista, että vaikka saat positiivisen tuloksen, on mahdollista, ettet kehitä tilannetta. Positiivinen tulos osoittaa usein vain todennäköisyytesi kehittää sairaus.
Vaihe 3. Älä jätä huomiotta mahdollisia negatiivisia geneettisiä testejä
Vaikka geenitestien fyysiset riskit ovat minimaaliset, mielenterveyteesi ja emotionaaliseen hyvinvointiisi mahdollisesti kohdistuvat riskit kannattaa ottaa huomioon. Voi olla tuhoisaa huomata, että sinulla (tai sikiölläsi tai lapsellasi) on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa merkittäviä terveysvaikutuksia, varsinkin jos sairaudelle ei ole nykyistä hoitoa. Jos kyseessä on parantumaton sairaus, voit päättää, että tietämättömyys on parempi.
- Vaikka monissa maissa on lakeja, jotka estävät työnantajien, vakuutuksenantajien ja niin edelleen tekemän”geneettisen syrjinnän”, saatat myös huolestua siitä, että geneettisiä tietojasi käytetään jollain tavalla sinua vastaan.
- Testauksen luonteesta riippuen saatat tahattomasti paljastaa perhesalaisuuksia-esimerkiksi selvittää, ettet ole geneettisesti sukua isällesi. Jotkut ihmiset saattavat haluta tietää tämäntyyppiset tiedot kaikesta huolimatta, kun taas toiset saattavat mieluummin olla koskaan saamatta tietää.
- Prenataalinen testaus, johon kuuluu lapsivesi, on hieman enemmän lääketieteellistä riskiä kuin muunlaiset geneettiset testit. Keskustele lääkärisi kanssa mahdollisista riskeistä ja hyödyistä.
Vaihe 4. Suunnittele kliininen testaus lääkärisi tai geneettisen neuvonantajasi kanssa
Ihannetapauksessa geenitestit tulisi suorittaa osana lääketieteellisen ammattilaisen valvomaa geneettistä neuvontaohjelmaa. Tällä tavalla voit puhua läpi kaikki testin yksityiskohdat ja punnita edut ja haitat koulutetun ammattilaisen avulla.
- Perusterveydenhuollon lääkäri voi ohjata sinut geneettisen neuvonantajan luo, jos sinulla on perusteltuja lääketieteellisiä syitä geenitestin saamiseen.
- Sinulla ei ole velvollisuutta suorittaa geneettistä testausta, jos tapaat geneettisen neuvonantajan. Valinta on aina sinun.
Vaihe 5. Tarkista, että kaupallinen geneettinen testi on asianmukaisesti sertifioitu
Monet yritykset tarjoavat nyt erityyppisiä keräilykoti-geneettisiä testejä, joiden avulla voit määrittää syntyperäsi, paljastaa mahdolliset geneettiset olosuhteet tai molemmat. Vaikka nämä testit ovat erittäin yksinkertaisia ja melko edullisia, käytä jonkin aikaa yrityksen arvioimiseen ennen testisarjan tilaamista.
- Esimerkiksi Yhdysvalloissa varmista, että testauslaboratorio on sertifioitu täyttämään CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments) -standardit.
- Lue hieno teksti yrityksen mainosmateriaaleista. Mitä he tekevät näytteellesi sen testaamisen jälkeen? Säilyvätkö he pääsyn geneettiseen profiiliisi? Saavatko he jakaa tämän profiilin muiden kanssa? Jos et ole tyytyväinen löytämiisi vastauksiin, etsi toinen vaihtoehto.
Vaihe 6. Määritä testauskustannukset ja voiko vakuutus auttaa (tai sen pitäisi auttaa)
Geneettisen testauksen kustannukset voivat vaihdella suuresti, noin $ 100 USD kaupallisesta testistä $ 1000 USD tai enemmän erikoistuneista kliinisistä testeistä. Monissa tapauksissa lääketieteellisesti välttämättömiksi katsottujen testien pitäisi kuitenkin olla osittain tai kokonaan vakuutettuja.
Jotkut ihmiset ovat kuitenkin varovaisia saamasta vakuutuksenantajaansa geenitestaukseen, koska he pelkäävät, että vakuutuksenantajalla on silloin oikeus saada pääsy heidän geneettiseen profiiliinsa. Vaikka Yhdysvaltojen ja monien muiden maiden sairausvakuutusyhtiöt eivät saa tehdä syrjintää geneettisten tietojen perusteella, saatat haluta ottaa ensin yhteyttä vakuutuksenantajaasi ja selvittää, pääseekö hän käyttämään profiiliasi
Vaihe 7. Anna tietoinen suostumus ja muista, että voit peruuttaa sen
Monet Yhdysvaltojen osavaltiot vaativat sinua allekirjoittamaan tietoisen suostumusasiakirjan ennen geeninäytteen lähettämistä. "Tietoinen suostumus" tarkoittaa, että sinulle on ilmoitettu testin luonteesta, testin tavoitteesta, testin mahdollisista eduista ja riskeistä sekä muista asiaankuuluvista testitiedoista. Älä allekirjoita lomaketta ja tee testi ennen kuin olet varma, että kysymyksesi ja huolesi on otettu huomioon.
Tietoinen suostumuslomake ei kuitenkaan ole laillinen sopimus, joka edellyttää geneettisen testauksen suorittamista. Sinulla on täysi oikeus muuttaa mieltäsi siihen asti, kun näyte kerätään, ja mahdollisesti jopa siihen asti, kunnes testaus on todella suoritettu. Ainoa poikkeus on, jos sinun on suoritettava geneettinen testi osana oikeudenkäyntiä
Menetelmä 2/3: Geneettinen testaus
Vaihe 1. Anna poskipyyhe yleisin keräystekniikka
Tätä keräysmenetelmää käytetään usein sekä kliinisissä että kaupallisissa geneettisissä testeissä. Erityiset ohjeet voivat vaihdella, mutta tyypillisesti sinun on hierottava steriiliä vanupuikkoa posken sisäpuolelle 30-60 sekuntia ja asetettava se sitten steriiliin putkeen.
- Kliinisessä ympäristössä sairaanhoitaja tai teknikko kerää tyypillisesti näytteen. Kaupallisia testejä varten keräät tyypillisesti näytteen itse.
- Sinun on ehkä vältettävä syömistä, tupakointia, purukumin käyttöä, juomista mitään muuta kuin vettä, suuveden käyttöä tai mitään muuta suuhusi asettamista vähintään 1 tunti ennen testiä.
Vaihe 2. Anna veri, hiukset, iho tai muu näyte tiettyjen testien edellyttämällä tavalla
Jotkut kaupalliset tai kliiniset testit sisältävät syljenäytteen toimittamisen, mikä tarkoittaa, että sinun on joko sylkeä tai kuolata keräysputkeen. Muussa tapauksessa prosessi ja rajoitukset (kuten syömättä, tupakoimatta jne. Etukäteen) ovat samankaltaisia kuin poskipyyhkeen testi. Muita mahdollisuuksia ovat muun muassa seuraavat:
- Karvatupen testaus. 10-20 kokonaista hiusakselia, mukaan lukien follikkelit, on kynitettävä steriileillä pinseteillä ja asetettava steriiliin putkeen. Leikatut karvat tai harjasta kerätyt karvat eivät toimi.
- Ihon tai kynsien testaus. Ihosolut voidaan raaputtaa pois ja kerätä tietyntyyppisiä kliinisiä testejä varten, kun taas leikattuja kynsiä voidaan käyttää tietyissä kliinisissä tai kaupallisissa testeissä. Jälleen kerran steriilien keräystyökalujen ja -menetelmien käyttö on kriittistä.
- Veren tai siemennesteen testaus. Tämäntyyppiset testit on aina suoritettava kliinisessä ympäristössä.
Vaihe 3. Kerää lapsivesivesinäyte synnytystä varten
Tämä tehdään yleisimmin, jos ensimmäinen laboratoriotutkimus palasi takaisin, ja sikiön geneettisten poikkeavuuksien todennäköisyys oli suuri. Prenataalinen testaus on aina suoritettava lisensoidussa kliinisessä ympäristössä, koska neulan käyttämiseen liittyy jonkin verran riskiä sikiön ympärillä olevan lapsiveden poistamiseksi. Se sanoi, että koulutetuissa käsissä se on lähes aina erittäin nopea ja yksinkertainen toimenpide.
- Tämän tyyppistä synnytystä edeltävää testausta kutsutaan usein lapsivesikeskukseksi.
- Lapsivesitutkimus näyttää hieman lisäävän keskenmenon riskiä, vaikka todellinen riski on edelleen melko pieni. Keskustele lääkärisi kanssa kaikista testauksen mahdollisista eduista ja riskeistä ennen kuin päätät jatkaa.
Tapa 3/3: Testitulosten hallinta
Vaihe 1. Odota 2 viikkoa - useita kuukausia saadaksesi tulokset
Geneettinen testaus ei yleensä ole nopea ja helppo prosessi. Vaikka testi asetettaisiin "nopealle reitille" lääketieteellisistä, oikeudellisista tai muista syistä, tulosten ilmestyminen kestää todennäköisesti vähintään kaksi viikkoa.
Kaupalliset testit tai erikoistuneet geneettiset testit voivat kestää pidempään. Joissakin tapauksissa tulosten analysointi, kokoaminen ja palauttaminen voi kestää useita kuukausia
Vaihe 2. Hanki lääketieteellistä selvennystä siitä, mitä tulokset merkitsevät sinulle
Vaikka ne on usein keitetty "positiiviseksi" (kuten kyllä, sinulla on tietty tila) tai "negatiiviseksi" (kuten ei, sinulla ei ole sitä), geneettisten testien tulokset ovat itse asiassa melko monimutkaisia. Geneettisten testien tulokset voivat harvoin, jos koskaan, antaa 100% täydellisen varmuuden, mikä tarkoittaa, että ne vaativat tulkintaa. Ihannetapauksessa sinun pitäisi saada lääkäri tai geneettinen neuvonantaja tarkistamaan tulokset kanssasi.
Vaikka teet kaupallisen testin, saatat haluta kysyä lääkäriltäsi, ovatko he halukkaita katsomaan ja keskustelemaan tuloksista kanssasi
Vaihe 3. Pidä tulokset perspektiivissä suunnitellessasi tulevaisuuttasi
Riippuen kokeilemastasi tyypistä saatat tuntea, että saamasi tulokset ovat täysin päättäneet-hyvästä tai pahasta-elämäsi tulevaisuudesta. On tärkeää pitää mielessä, että geneettinen testaus käsittelee todennäköisyyksiä, ei varmuutta, ja että tuloksia tulee käyttää hyödyllisenä informaationa, ei viimeisenä sanana tulevaisuudestasi.
- Jos esimerkiksi testaus osoittaa, että sinulla on suuri todennäköisyys kehittää tietty sairaus, se ei tarkoita sitä, että ehdottomasti tulet. Se ei myöskään tarkoita sitä, että et voi tehdä mitään vähentääksesi mahdollisuuksiasi sairastua.
- Sen lisäksi, että keskustelet tuloksistasi lääkärisi ja geneettisen neuvonantajasi kanssa, saatat hyötyä myös keskustelusta mielenterveyden ammattilaisen kanssa. He voivat auttaa sinua asettamaan tulokset oikeaan perspektiiviin.
