Olitpa raskaana tai harkitsetko raskautta, valmistautuminen voi auttaa kokeilemalla, oletko kantaja tai onko kumppanisi geneettisten sairauksien kantaja. "Kantaja" tarkoittaa, että vaikka sinulla ei ehkä ole merkkejä taudista, voit siirtää taudin lapsellesi, vaikka et kärsisi sairauden oireista. Jos sekä sinä että kumppanisi olette tietyn geenin kantajia, riski siitä, että jälkeläisilläsi on täydellinen geenin ilmentyminen, kasvaa. Kantajan geneettinen seulonta on nyt yleinen osa raskautta edeltävää tai varhaista hoitoa. Voit valita yli 100 geenimutaation seulonnan. Päätä, millaisia testejä haluat tehdä, käy läpi yksinkertainen testi ja valitse sitten tulosten perusteella, miten edetä.
Askeleet
Menetelmä 1/3: Päättäkää, tuleeko testata
Vaihe 1. Ota seulonta ennen raskautta, jos mahdollista
Ihannetapauksessa käy kantajan geneettinen seulonta ennen raskautta. Lääkärisi on tarjottava tämä sinulle ja kumppanillesi ennakkokäynnilläsi; jos eivät, kysy asiasta erikseen. Opi perheesi terveyshistoria, jotta voit ymmärtää riskisi. Näin voit valita, jatkatko raskautta ja voit jatkaa turvallisimmalla tavalla.
Vaihe 2. Tutki perheesi sairaushistoriaa
Jotkut vakavat sairaudet voivat siirtyä lapsellesi, vaikka sinulla ei olisi oireita; usein joku muu perheestäsi on sairastunut. Selvitä vanhempiesi, isovanhempiesi ja sisarustesi sairaushistoria. Etsi seuraavia ehtoja sukututkimuksestasi:
- Kystinen fibroosi
- Sirppisoluanemia
- Thalassemia
- Tay-Sachsin tauti
- Canavanin tauti
- Perheen dysautonomia
- Perheen hyperinsulinismi
- Gaucherin tauti
- Hauras X -oireyhtymä
- Klinefelterin oireyhtymä
- Duchennen lihasdystrofia
- Turnerin oireyhtymä
Vaihe 3. Testaa kumppanisi tarvittaessa
Kantajan geneettinen seulonta tarkistaa taudit, jotka ovat taantumisia - jotta lapsesi voi periä sairauden, heidän on hankittava taudin geeni molemmilta vanhemmilta. Tämä tarkoittaa sitä, että jos sekä sinä että kumppanisi kantavat sairauden geenin, vaikka sinulla ei olisi oireita siitä, lapsellasi on yksi neljäs mahdollisuus syntyä sairauden kanssa. Molemmat vanhemmat voivat testata yhdessä, jos haluat.
Yleinen lähestymistapa on seuloa ensin yksi kumppani ja sitten toinen vain, jos ensimmäisessä on taudin geenejä. Jos vain yksi vanhempi on kantaja, lapsi ei peri tautia
Vaihe 4. Valitse riskialttiista tai laajennetusta operaattorin seulonnasta
Yleensä ihmiset seulotaan vain niiden sairauksien varalta, joihin heillä on suurempi riski. Tämä perustuu etniseen alkuperään ja sukututkimukseen. Tämä lähestymistapa on kuitenkin rajallinen, koska monet ihmiset ovat eri etnisiä ryhmiä, adoptoituja tai eivät tunne perhehistoriaansa. Harkitse tässä tapauksessa laajennettua kantajan seulontaa. Sinut testataan yli 100 eri sairauden sijasta vain sen vuoksi, mitä olet erityisesti vaarassa.
Vaihe 5. Punnitse geneettisen seulonnan edut ja haitat
Geneettisessä seulonnassa on hyviä ja huonoja puolia, ja on tärkeää harkita niitä huolellisesti ennen kuin teet päätöksen.
- Jotkut testin hyödyistä voivat sisältää ahdistuksesi vähentämistä tietyn sairauden siirtämisestä jälkeläisiisi, mahdollisuuden muuttaa elämäntapaa, jos tiedät olevasi vaarassa, ja auttaa sinua päättämään, haluatko edetä perhesuunnittelussa.
- Jotkut negatiivit voivat sisältää voimakkaan emotionaalisen reaktion, kuten vihan, syyllisyyden, masennuksen tai ahdistuksen tietyn sairauden saamisesta tai siirtämisestä. Voit myös nähdä taloudellisen näkökohdan negatiivisena, koska monet vakuutusyhtiöt eivät kata testausta.
Tapa 2/3: Seulonnan suorittaminen loppuun
Vaihe 1. Kysy vakuutusyhtiöltäsi, onko menettely katettu
Jotkut amerikkalaiset vakuutusyhtiöt pitävät geneettistä seulontaa osana synnytystä, mutta toiset pitävät sitä valinnaisena. Soita sairausvakuutusyhtiöillesi ja selvitä, kattavatko ne kuljettajan geneettisen seulonnan vai eivät. Jos näin on, se voi olla ilmainen sinulle. Jos ei, taskukustannukset voivat olla useita satoja dollareita.
Seulonnan hinta ja saatavuus voivat vaihdella maittain. Kysy lääkäriltä tai vakuutusyhtiöltä lisätietoja kustannuksista ja maksuvaihtoehdoista
Vaihe 2. Etsi testauskeskus
Todennäköisesti lääkäri tai synnytyssairaala voi suorittaa testin toimistossaan. Jos ei, he todennäköisesti tuntevat paikalliset ammattilaiset, jotka voivat suorittaa seulonnan. Pyydä ehdotuksia; ne voivat jopa tarjota lähetteen.
- Lääketieteellisen genetiikan ohjelmat tarjoavat myös kantajaseulontoja.
- Jotkut yritykset tarjoavat postimyyntipalveluja. Käyttäjävirheen riskin vuoksi on parempi, että kokeen tekee ammattilainen. Koulutetun lääketieteen ammattilaisen tulee aina lukea tulokset.
Vaihe 3. Anna veri- tai syljenäyte
Testi itsessään on suhteellisen yksinkertainen, helppo ja kivuton. Sinua pyydetään antamaan näyte verta tai sylkeä. Geenisi arvioidaan tästä näytteestä.
Saat tuloksia noin 2 viikossa
Tapa 3/3: Selviytyminen kantajana olemisesta
Vaihe 1. Puhu geneettisen neuvonantajan kanssa
Saatat olla järkyttynyt, jos sinä ja kumppanisi olette sairauden kantajia. Ennen kuin teet suuria päätöksiä vanhemmuudesta, keskustele geneettisen neuvonantajan kanssa. Ne voivat auttaa sinua ymmärtämään sairauden ja vaihtoehtosi synnytykseen.
Saat apua geneettisen neuvonantajan valitsemiseen Yhdysvalloissa käymällä verkkosivustolla nsgc.org. Ne tarjoavat myös kansainvälisen yhteystietoluettelon
Vaihe 2. Ota yhteys geneettiseen lääkäriin
Lääketieteelliset geneetikot ovat lääkäreitä, jotka ovat erityisesti koulutettuja genetiikkaan. Ne voivat olla arvokas työkalu, kun harkitset perhesuunnittelua tai potentiaalisesti vaikeaa raskautta. Pyydä OB/GYN tai geneettinen neuvonantaja lähetettä.
Löydät lääketieteellisen geneetikon Yhdysvalloista American College of Medical Genetics and Genomicsin tarjoaman verkkotyökalun kautta. Maassasi saattaa olla muitakin hakukoneita, joten kokeile verkkohakua
Vaihe 3. Tutkimus raskaaksi tulemisesta vaihtoehtoisilla keinoilla
Jos huomaat olevasi kantaja, ennen kuin tulet raskaaksi, sinun kannattaa harkita raskautta muilla kuin perinteisillä tavoilla. Keskustele lääkärisi kanssa keinosiemennyksestä tai koeputkihedelmöityksestä. Muun kuin kantaja-luovuttajan siittiöitä käytetään, mikä eliminoi riskin, että sinä ja kumppanisi kantavat sairaudet tarttuvat. Jos valitset IVF: n, varmista, että sinulla on geneettinen diagnoosi ennen istutusta.
Vaihe 4. Ajattele lapsen adoptointia
Jotkut parit päättävät olla hankkimatta lapsia, jos he kantavat vakavan sairauden geenin. Harkitse sen sijaan lapsen adoptiota. Monet lapset tässä maailmassa tarvitsevat rakastavia koteja, ja adoptiovanhemmilla on enemmän vaihtoehtoja kuin koskaan ennen.
Vaihe 5. Jatka diagnostista testausta
Jos olet raskaana ja huomaat olevasi kantaja, harkitse diagnostisten testien tekemistä, kuten lapsivesitutkimus tai korionvillinäytteenotto (CVS). Kerro lääkärille, mitä sairausgeeniä etsit, ja hän voi määrittää, onko lapsellasi nämä geenit. Tietäen varhain, että lapsellasi on sairaus, voit saada hoidon mahdollisimman pian.
- Lapsivesitutkimus testaa kohdun lapsivesi, ja se tehdään yleensä 16-20 raskausviikon aikana.
- CVS testaa istukkasi soluja. Se voidaan tehdä aikaisemmin kuin lapsivesitutkimus, noin 10–13 raskausviikolla.
