Geneettiset neuvonantajat auttavat potilaita navigoimaan geneettisen taustansa lääketieteellisissä, psykologisissa ja perinnöllisissä näkökohdissa. Useimmat ihmiset, jotka etsivät heidän ohjaustaan, tekevät niin, koska he aikovat hankkia lapsia ja haluavat ymmärtää todennäköisyyden saada vauva, jolla on geneettinen häiriö tai synnynnäinen vika. Jos aiot perustaa perheen (tai jos sinä tai kumppanisi olet jo raskaana) ja jos olet huolissasi geneettisten häiriöiden riskistä, saatat ihmetellä, sopiiko geneettinen neuvonta sinulle.
Askeleet
Menetelmä 1/3: Geneettisen neuvonnan ymmärtäminen
Vaihe 1. Päätä mennä kliinisen geneettisen asiantuntijan tai geneettisen neuvonantajan luo
Kliiniset geenitieteilijät ovat lääkäreitä, jotka ovat koulutettuja diagnosoimaan ja kouluttamaan perheitä geneettisissä olosuhteissa. He ovat viettäneet 4 vuotta korkeakoulussa, 4 vuotta lääketieteellisessä koulussa, vähintään yhden vuoden yleisellä residenssillä sellaisella alalla kuin sisätauti tai pediatria ja vielä 2 vuotta tekemässä apurahaa lääketieteellisessä genetiikassa. Geneettiset neuvonantajat ovat koulutettuja yksilöitä perheet selviävät geneettisistä häiriöistä. He ovat suorittaneet 4 vuoden korkeakoulun ja vähintään 2 vuoden maisterin tutkinnon geneettisessä neuvonnassa.
Vaihe 2. Tutki geneettisen neuvonantajan roolia
Geneettiset neuvonantajat eivät ole lääkäreitä; pikemminkin heillä on maisterin tutkinto geneettisessä neuvonnassa. Heidän palvelujensa tarkoituksena on täydentää - ei korvata - synnytyslääkärisi tai perusterveydenhuollon lääkärisi neuvoja. Ne tarjoavat tietoa ja tukea, eivät suoraa sairaanhoitoa.
Jos näet geneettisen neuvonantajan ja hän tunnistaa mahdollisia erityisiä ongelmia, sinut todennäköisesti ohjataan lääketieteelliseen geneetikkoon, joka on perehtynyt genetiikkaan. Tämä henkilö on pätevä tarjoamaan lääketieteellistä hoitoa
Vaihe 3. Tiedä millaisia palveluita odottaa
Yleensä geneettiset neuvonantajat auttavat sinua arvioimaan geneettisten häiriöiden riskiä, punnitsemaan geneettisen testauksen hyvät ja huonot puolet ja ymmärtämään näiden testien tulokset, jos otat ne. Ne auttavat myös keräämään tietoa perheesi sairaushistoriasta. Käyttämällä mitä tahansa tietoa he voivat kerätä, he selittävät ja auttavat sinua arvioimaan kaikkia lisääntymisvaihtoehtojasi. He tarjoavat myös tukea, kun selaat näitä vaihtoehtoja.
- Geneettiset neuvonantajat eivät usein voi kertoa sinulle varmasti, onko lapsellasi geneettinen häiriö tai synnynnäinen vika. He voivat usein vain antaa sinulle paremman käsityksen todennäköisyydestä.
- Geneettiset neuvonantajat eivät kerro sinulle, mitkä lisääntymisvaihtoehdot sinun pitäisi valita. He eivät esimerkiksi sano, että sinun ei pitäisi perustaa perhettä (tai että sinun pitäisi), eivätkä ne käske sinua tekemään aborttia (tai eivät neuvo sitä). He yksinkertaisesti varmistavat, että sinulla on mahdollisimman paljon tietoa, jotta voit tehdä nämä päätökset itse.
Menetelmä 2/3: Päätös geneettisen neuvonnan hakemisesta
Vaihe 1. Arvioi tunteesi rehellisesti
Vaikka sinulla olisi yksi tai useampi geneettisten häiriöiden riskitekijä tai jos lääkäri suosittelee geneettistä neuvontaa, saatat silti tuntea pelkoa tämän askeleen ottamisesta. Se on täysin normaalia, ja kannattaa pysähtyä tutkimaan tunteitasi. Saako lisätietoa sinusta itseluottamusta tai ahdistusta? Auttaako lisätietojen saaminen valmistautumaan raskauden todennäköisimpiin lopputuloksiin?
Jotkut raskaana olevat naiset ja heidän kumppaninsa vastustavat aborttia kaikissa olosuhteissa. He tietävät jatkavansa raskautta riippumatta siitä, mitä tietoja he voivat saada geneettiseltä neuvonantajalta, joten he ovat huolissaan siitä, että saamansa "huonot uutiset" lisäisivät vain tarpeetonta ahdistusta. Jos tämä on sinun kantasi, se on täysin pätevä, mutta ymmärrä, että geneettiset neuvonantajat eivät koskaan painosta sinua keskeyttämään raskauttasi. Lisäksi heidän antamansa tiedot voivat auttaa sinua valmistautumaan tehokkaammin mahdollisuuteen saada vauva, jolla on geneettinen häiriö tai synnynnäinen vika
Vaihe 2. Keskustele avoimesti lääkärisi kanssa
Lääkärisi pitäisi pystyä tarjoamaan sinulle perusneuvoja geneettisen neuvonnan eduista ja haitoista jollekin tilanteessasi. Ota ensin huolenaiheet esiin lääkärisi kanssa ja katso, mitä hän suosittelee.
Vaihe 3. Keskustele geneettisestä neuvonnasta kumppanisi kanssa
Jos sinulla on puoliso tai kumppani, käytä aikaa vakavaan keskusteluun geneettisen neuvonnan mahdollisuudesta. Hyvä viestintä auttaa sinua tekemään päätöksen yhdessä; se antaa myös oikean sävyn kaikkien esiin tulevien ongelmien käsittelyyn.
Tapa 3/3: Lääketieteellisten riskien huomioon ottaminen
Vaihe 1. Tutustu sukusi historiaan
Useimpien ihmisten ei tarvitse hakea geneettistä neuvontaa, mutta jos sinulla on perinnöllisiä geneettisiä häiriöitä tai synnynnäisiä vikoja (tai kumppanillasi), sinun on harkittava sitä. Jotkut geneettiset häiriöt ovat perinnöllisiä, ja geneettinen neuvonantaja voi auttaa sinua ymmärtämään todennäköisyyden välittää nämä häiriöt lapsillesi.
Joitakin yleisimpiä perinnöllisiä geneettisiä häiriöitä ovat kystinen fibroosi ja sirppisoluanemia. Jos jokin näistä häiriöistä esiintyy sukututkimuksessasi (tai kumppanisi), olet erinomainen ehdokas geneettiseen neuvontaan
Vaihe 2. Mieti lisääntymishistoriaasi
Jos sinulla tai kumppanillasi on ollut useita keskenmenoja, lapsi, joka kuoli varhaislapsuudessa, tai jo olemassa oleva lapsi, jolla on geneettinen häiriö tai synnynnäinen vika, sinun kannattaa harkita geneettisen neuvonantajan tapaamista ennen uuden lapsen hankkimista.
Vaihe 3. Tekijä äidin iässä
Jos olet raskaana (tai haluat tulla raskaaksi) kolmekymppisen puolivälin jälkeen, saatat olla hyvä ehdokas geneettiseen neuvontaan. 35 -vuotiaiden jälkeen riski saada synnynnäinen vauva kasvaa merkittävästi: 35 -vuotiaana yleinen mahdollisuus on yksi 178: sta, kun taas 48 -vuotiaana mahdollisuus on yksi kahdeksasta.
Vaihe 4. Mieti etniseen alkuperääsi liittyviä riskejä
Jotkut geneettiset häiriöt ovat yleisempiä tiettyjen etnisten ryhmien keskuudessa. Esimerkiksi sirppisoluanemia on yleisempi afrikkalaistaustaisten keskuudessa, talassemia on yleisempää itäeurooppalaisten ja Lähi-idän syntyperäisten ihmisten keskuudessa, ja Tay-Sachsin tauti on yleisempi askenazi-juutalaisten keskuudessa.
Vaihe 5. Harkitse altistumista mahdollisesti haitallisille aineille
Jos olet saanut kemoterapiaa tai altistunut säteilylle tai myrkyllisille kemikaaleille, riski kasvaa. Keskustele mahdollisista seurauksista lääkärisi kanssa ja harkitse geneettisen neuvonnan käyttöä.
Vaihe 6. Merkitse muistiin mahdollisten synnytystestien tulokset
Jos sinä tai kumppanisi olet jo raskaana, sinulle tehdään luultavasti useita rutiininomaisia synnytyskokeita: jokaiselle raskaana olevalle naiselle tehdään verikokeita, virtsa- ja ultraäänitutkimuksia, ja joillakin on lääkärin suosittelemia lisätestejä. Jos lääkärisi mielestä näiden testien tulokset osoittavat normaalia suuremman geneettisen sairauden mahdollisuuden, hän voi ehdottaa, että harkitset geneettistä neuvontaa.
Vinkkejä
- Jos päätät käydä geneettisen neuvonantajan luona, lääkärisi pitäisi pystyä ohjaamaan sinut jollekin. Voit myös tarkistaa paikallisten yliopistojen tai terveyskeskusten saadaksesi lähetteen.
- Varmista, että odotuksesi ovat kohtuulliset. Muista, että geneettiset neuvonantajat eivät voi ennustaa kaikkia mahdollisia tuloksia tai kertoa sinulle tarkalleen, mitä sinun pitäisi tehdä. Geneettinen neuvonantaja ei voi taata terveellistä,”normaalia” vauvaa.
- Viime aikoina kuluttajien saataville on tullut kotona käytettäviä geneettisiä testaussarjoja. Voit tilata sellaisen verkosta, hankkia paketin postitse, lähettää näytteen sylkeä tai poskisoluja takaisin yritykselle ja saada tulokset muutaman viikon kuluessa. Jos päätät kokeilla jotakin sen sijaan, että etsisit geneettistä neuvontaa, jatka varovaisuutta: nämä sarjat ovat jonkin verran rajallisia niiden tarjoamissa tiedoissa, ja sinulla ei ole henkilökohtaista ohjausta geneettiseltä neuvonantajalta tai lääketieteelliseltä geneetikolta, joka auttaa sinua tulkitsemaan tuloksia ja punnitse vaihtoehtojasi.
