Perinnöllinen angioödeema on geneettinen sairaus, joka ilmenee C1-estäjää kontrolloivan geenin vian tai mutaation vuoksi, ja se on harvinainen sairaus, joka esiintyy yhdellä 50 000 ihmisestä. Tästä sairaudesta kärsiville tulee raajojen selittämätöntä turvotusta, ja heidän on ehkä myös käsiteltävä vatsakipua ja kouristuksia, jotka näyttävät tulevan ilman selitystä. Onneksi on olemassa hoitoja, jotka voivat auttaa niitä, joilla on diagnosoitu sairaus, mutta virheellinen diagnoosi on yleistä. Siksi on tärkeää ymmärtää, mitkä ovat oireet ja miten sairaus voidaan diagnosoida. Angioedeema voi olla tappava. Soita hätänumeroon, jos kurkku alkaa turvota tai jos sinulla on hengitysvaikeuksia.
Askeleet
Osa 1/3: Perinnöllisen angioedeeman diagnosointi
Vaihe 1. Tarkista sukututkimuksesi
Tämä häiriö on autosomaalisesti hallitseva. Tämä tarkoittaa, että on todennäköistä, että jollakin vanhemmillasi tai toisella perheenjäsenelläsi on myös se. Jos olet adoptoitu ja olet huolissasi tästä häiriöstä, saatat saada geneettisen testin.
Vaihe 2. Ota oireesi huomioon
Valitettavasti perinnöllisen angioedeeman oireet sekoitetaan usein muihin yleisempiin sairauksiin. Siksi tämä sairaus diagnosoidaan usein väärin. Lääkäri voi tehdä monia testejä muiden taustalla olevien ongelmien sulkemiseksi pois.
Yleisiä perinnöllisen angioedeeman oireita ovat: kurkun turvotus, joka vaikeuttaa hengittämistä ja/tai puhumista, vatsakrampit ilman ilmeistä syytä, selittämätön raajojen turvotus (esim. Käsivarret, jalat, sukupuolielimet, kieli jne.), ja/tai selittämätön punainen ihottuma iholla, joka ei ole kutiava
Vaihe 3. Keskustele lääkärisi kanssa
Ainoa tapa diagnosoida perinnöllinen angioedeema lopullisesti on saada lääkäri verikokeesta. Siksi sinun on käytävä lääkärisi kanssa ja keskusteltava asiasta heidän kanssaan. Selitä lääkärillesi, mikä saa sinut ajattelemaan, että sinulla on perinnöllinen angioedeema.
- Ota mukaan kaikki käyttämäsi lääkkeet. Se ei ehkä ole relevantti, mutta et voi olla varma; siksi on parasta tuoda lääkkeet alkuperäisissä pulloissaan, jotta lääkärilläsi on kaikki tarvittavat tiedot lääkkeistäsi.
- Kirjoita muistiin kaikki tiedot, jotka mielestäsi voivat olla hyödyllisiä. Esimerkiksi kaikki oireet, joita sinulla on ollut, joiden lääkäri ei voinut tunnistaa syytä. Yksi esimerkki yleisestä oireesta on vatsakrampit, joilla ei ole ilmeistä syytä.
Vaihe 4. Tee verikoe
Ainoa tapa diagnosoida tämä sairaus on verikokeella. Verikokeet toimivat vain oireiden pahenemisen aikana. Lääkärisi voi määrätä tällaisen testin, jos he epäilevät angioedeeman aiheuttavan oireitasi. Verikokeessa tulisi erityisesti mitata C1-estäjän toiminta ja taso sekä veren C4-tasot.
Ihannetapauksessa tällaiset verikokeet suoritetaan jakson aikana (esim. Silloin, kun sinulla on oireita, kuten kipua ja/tai turvotusta)
Osa 2/3: Perinnöllisen angioedeeman hoito
Vaihe 1. Soita hätänumeroon, jos kurkku alkaa turvota
Jos sinulla on hengitysvaikeuksia tai jos kurkku alkaa turvota, soita hätänumeroon hätäapua varten. Tämä on hengenvaarallinen episodi, ja tarvitset välitöntä lääkärin hoitoa.
Vaihe 2. Vältä antihistamiinien ottamista selittämättömien oireiden varalta
Valitettavasti perinnöllisen angioedeeman oireet eivät reagoi antihistamiineihin. Jos sinua ei ole vielä diagnosoitu, monet lääkärit määräävät antihistamiinia oireiden hoitoon.
Hätätapauksissa epinefriiniä voidaan käyttää perinnöllisen angioedeeman hoitoon. Esimerkiksi jos he eivät pysty hengittämään turvonnut hengitystiet
Vaihe 3. Valitse hoitovaihtoehto angioedeeman tyypin mukaan
Vuodesta 2016 lähtien Yhdysvaltojen elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) on hyväksynyt viisi perinnöllisen angioedeeman hoitoa. Jotkut näistä hoidoista annetaan suonensisäisesti (esim. IV: n kautta), kun taas toiset annetaan injektiona. Useimmat ihmiset, joilla on perinnöllinen angioedeema, voivat hoitaa nämä hoidot itse kotonaan.
- Hoitovaihtoehto, joka on paras sinulle, riippuu tapauksestasi. Jos sinulla on esimerkiksi toimimaton C1-estäjä, lääkäri saattaa määrätä sinulle Cinryze-, Berinert- tai Ruconest-valmisteen, jotka kaikki auttavat C1-estäjän toimintaa.
- Muista keskustella lääkärisi kanssa kunkin lääkityksen eduista ja haitoista. Näillä lääkkeillä on omat kielteiset sivuvaikutuksensa, joten sinun on seurattava terveyttäsi huolellisesti minkä tahansa lääkityksen aikana.
Vaihe 4. Tee erityisiä huomioita lapsille
Monia saatavilla olevista hoidoista ei ole hyväksytty käytettäväksi alle 12 -vuotiailla lapsilla. Siksi, jos lapsellasi on perinnöllinen angioedeema, sinun on etsittävä erilaisia hoitovaihtoehtoja. Varmista, että aikuiset, jotka viettävät aikaa lastesi kanssa läsnäolosi ulkopuolella, tietävät lapsesi tilasta ja mitä heidän tulee tehdä hyökkäyksen sattuessa.
- Vuodesta 2016 lähtien Berinert on ainoa lääke, joka on hyväksytty alle 12 -vuotiaille lapsille.
- Yhdysvaltain perinnöllinen angioedeemayhdistys (HAEA) tarjoaa hyödyllisiä esitteitä ja tietoja, joita voit antaa aikuisille, jotka ovat vastuussa lapsestasi (esim. Opettajat, perheen ystävät, valmentajat jne.). Näiden tietojen verkkosivusto on
Osa 3/3: Perinnöllisen angioedeeman ymmärtäminen
Vaihe 1. Opi perinnöllisestä angioedeemasta
Ilmeisin asia, joka tapahtuu henkilöllä, jolla on perinnöllinen angioedeema, on turvotus ihon alla. Tämä turvotus esiintyy yleensä vatsassa, sukupuolielimissä tai kurkussa ja suun alueella. Tämä johtuu C1-estäjästä, joka ei toimi kunnolla. C1-estäjä hallitsee veressä olevaa proteiinia, joka tunnetaan nimellä C1. Yhdessä immuunijärjestelmän kanssa C1 ohjaa normaalisti kehon tulehdusreaktiota. Siten, jos C1-estäjä ei toimi kunnolla, ei myöskään C1-proteiini.
- On tiettyjä laukaisimia, jotka näyttävät tekevän oireellisia jaksoja yleisempiä. #*Esimerkiksi kuukautiset ja raskaus, imetys ja ehkäisypillereiden tai hormonikorvaushoidon käyttö naisilla näyttävät aiheuttavan jaksoja useammin.
- Muut laukaisimet näyttävät johtuvan hammashoidoista tai ACE: n estäjien käytöstä, joita yleensä määrätään korkean verenpaineen hoitoon.
Vaihe 2. Ymmärrä, että tämä sairaus on yleensä geneettinen
Perinnöllinen angioedeema johtuu lähes aina geneettisestä viasta, joka siirtyy vanhemmilta lapselle. Muutamia tapauksia C1-estäjää kontrolloivan geenin spontaanista mutaatiosta on esiintynyt. Tämä spontaani mutaatio tapahtuu hedelmöityksessä. Riippumatta siitä, johtuiko tapauksesi geneettisestä viasta tai spontaanista mutaatiosta, sinulla on 50% mahdollisuus siirtää tauti lapsillesi.
Tämä ei tarkoita sitä, että sinun ei pitäisi saada lapsia. On kuitenkin tärkeää keskustella perhesuunnittelusta lääkärisi kanssa, jos sinulla on perinnöllinen angioedeema, jotta ymmärrät riskit
Vaihe 3. Huomaa, että tämä sairaus diagnosoidaan yleensä väärin
Perinnöllistä angioedeemaa esiintyy noin yhdellä 50 000 ihmisestä, mikä tekee taudista melko harvinaisen. Tästä syystä ja koska oireet sekoitetaan usein muihin yleisempiin ongelmiin, monet taudista kärsivät ihmiset menevät monta vuotta saamatta asianmukaista diagnoosia. Valitettavasti tällä on myös tapana viedä taudista kärsivät ihmiset pitkälle ja turhauttavalle tielle, koska he eivät pysty löytämään tapaa hallita tautia, koska he eivät tiedä, että heillä on se.
