Lihasdystrofiat ovat erilaisia sairauksia, joille on tunnusomaista etenevä lihasheikkous ja liikettä hallitsevien lihasten tuhlaaminen, mutta voivat vaikuttaa myös sydämeen. Lihasdystrofia (MD) diagnosoidaan fyysisellä tentillä, perheen sairaushistorialla ja testeillä, kuten biopsialla, verikokeella, DNA -testillä ja EMG: llä. MD on yleensä geneettinen sairaus, mutta jotkut lajikkeet eivät ole. Vaikka tätä tilaa on monia tyyppejä, oireet ja diagnostiset testit ovat usein samanlaisia. Yksi suurimmista eroista on se, milloin tauti ilmenee. Esimerkiksi Duchenne MD esittelee lapsuudessa, kun taas Becker MD voi esiintyä missä tahansa 2-25-vuotiaana. Jos luulet, että sinulla tai lapsellasi voi olla MD, ajoita käynti lääkärisi kanssa.
Askeleet
Osa 1/3: Oireiden tarkkailu
Vaihe 1. Kiinnitä huomiota usein kaatumisiin
Koska lihasdystrofia vaikuttaa lihaksiin, se voi aiheuttaa kaatumisen usein. Samoin se voi aiheuttaa vaikeuksia nousta ylös tai jopa vain nousta sängystä.
Duchenne -lajike alkaa usein lapsuudessa. Vaikka useimmat lapset ottavat kaatumisia, huomioi, jos lapsesi on erityisen kömpelö ja putoaa esimerkiksi useita kertoja päivässä
Vaihe 2. Varo myös "Gowerin liikettä", jossa lapsesi nousee seisomaan ensin lattiaa vasten ja asettamalla kätensä sen päälle
Sitten he nostavat selkänsä ilmaan ja nostavat kätensä jalkoihinsa.
Vaihe 3. Etsi liikkumisongelmia
Ihmiset, joilla on lihasdystrofia, voivat esimerkiksi kävellä pingviinimaisesti. Sinulla voi myös olla ongelmia juoksemisessa tai hyppimisessä.
- Lapset voivat kävellä varpaillaan kantapään sijasta. He voivat myös työntää vatsansa ulos ja vetää hartioita taaksepäin auttaakseen heitä pysymään pystyssä.
- Sinulla voi myös olla vaikeuksia mennä yläkertaan, urheilla tai nostaa esineitä, joita sinun pitäisi pystyä nostamaan.
Vaihe 4. Huomaa lihaskipu ja jäykkyys
Tämä oire voi vaikuttaa kaikenikäiseen ihmiseen. Pohjimmiltaan sinulla on vaikeuksia liikkua juoksevasti, koska lihaksesi ovat liian jäykkiä. Lisäksi saatat kokea kipua kaikissa lihaksissasi.
Lapsilla voi olla vaikeuksia nostaa kätensä päänsä yläpuolelle
Vaihe 5. Tarkista lasten vasikan suuret lihakset
Tämä oire ilmenee yleensä pikkulapsilla. Usein lihas sisältää itse asiassa huomattavan määrän arpikudosta. Ulkopuolelta vasikan lihakset näyttävät kuitenkin epätavallisen suurilta.
Vaihe 6. Etsi lasten oppimisongelmia
Kaikilla MD -lapsilla ei ole oppimisvaikeuksia. Itse asiassa vain noin 1/3 vaikuttaa. Asianomaisilla voi olla keskittymisvaikeuksia tai ongelmia tietojen muistamisessa ja säilyttämisessä, kuten sanojen muistamisessa.
Heillä voi myös olla hidas sosiaalinen kehitys
Osa 2/3: Käynti lääkärissä
Vaihe 1. Varaa aika, jos huomaat oireita
Huomaatko oireita itsessäsi tai lapsessasi, mene lääkäriin mahdollisimman pian. On myös tärkeää mennä, jos huomaat yhden ongelman äkillisen lisääntymisen, kuten putoamisen tai kömpelön, koska se voi olla osoitus tästä tilasta.
Tee luettelo oireista, jotka kannattaa ottaa mukaan. Huomaa kuinka usein niitä tapahtuu. Näin et unohda mitään lääkärin vastaanotolla
Vaihe 2. Keskustele sukututkimuksestasi lääkärin kanssa
Useimmissa MD -muodoissa on geneettinen komponentti, joten lääkäri haluaa tietää, esiintyykö se perheessäsi. Keskustele lääkärisi kanssa, jos perheenjäsenillä on ollut erityisiä MD -tyyppejä.
Vaihe 3. Ole valmis fyysiseen tutkimukseen
Ennen kuin teet mitään muuta, lääkäri tarkistaa sinut fyysisesti. He tekevät asioita, kuten kuuntelevat sydäntäsi ja hengitystäsi, sekä mittaavat verenpaineesi.
Lääkäri voi myös pyytää sinua tai lastasi kävelemään, jotta he voivat tarkistaa sinut tai lapsesi kävely
Vaihe 4. Odota verikoe
Ensimmäinen testi, jonka lääkäri todennäköisesti suorittaa, on verikoe. He etsivät kahdenlaisia entsyymejä. Ensimmäinen, seerumin kreatiinikinaasi, osoittaa lihasten heikkenevän korkealla tasolla. Toinen, seerumin aldolaasi, muuntaa sokerin energiaksi, ja kun sen taso on korkea, se voi viitata lihasheikkouteen.
- Verikoetta käytetään myös sen määrittämiseen, onko sinulla tietty geenityyppi.
- Ennen kuin menet lääkärin vastaanotolle, juo ylimääräistä vettä. Heidän on helpompi ottaa verta, kun olet nesteytetty.
Osa 3/3: Diagnostisten testien käyttäminen
Vaihe 1. Odota lihasbiopsiaa
Tällä testillä lääkäri ottaa pienen näytteen lihaskudoksesta. Tyypillisesti lääkäri käyttää paikallista anestesiaa alueen tunnottamiseen ja vetää sitten onttoa neulaa lihaskudoksen ulos.
- Lääkäri tai teknikko tarkastelee näytettä mikroskoopilla ja suorittaa testejä tiettyjen proteiinipitoisuuksien tarkistamiseksi.
- Mikroskoopin alla lääkäri etsii asioita, kuten puuttuvia lihaskuituja, jotka voivat viitata raajavyön MD: hen.
- Jos lihaksessasi ei ole tarpeeksi proteiinidystrofiinia, se voi tarkoittaa Becker MD: tä tai Duchenne MD: tä.
Vaihe 2. Ole valmis elektromyografiatestiin
Tällä testillä neula työnnetään yhteen lihaksistasi. Lääkäri johtaa sitten kevyttä sähkövirtaa lihaksesi läpi. Samalla he pyytävät sinua taipumaan ja rentouttamaan lihaksesi.
- Tutkimalla sähkömallia lääkäri voi määrittää, onko sinulla lihaksiin vaikuttava sairaus. Tämä testi voi myös auttaa heitä sulkemaan pois muita neurologisia häiriöitä.
- Neula voi olla hieman tuskallinen, kun se työnnetään. Sähkövaraukset tuntuvat pieneltä tai lihaskouristukselta.
Vaihe 3. Hyväksy erilaiset sydämen ja keuhkojen seurantakokeet
Lääkäri käyttää näitä testejä tarkistaakseen näiden elinten toiminnan. Sydäntesteillä lääkäri kuuntelee epäsäännöllistä sydämenlyöntiä nähdäkseen, onko sydän vaurioitunut lainkaan. Keuhkotestien avulla lääkäri tarkistaa toiminnon ja tarkastelee kuinka paljon typpioksidia hengität ulos.
- Esimerkiksi lääkäri voi suorittaa sydämen ultraäänitutkimuksen, jossa he ottavat sydämesi ultraäänen tarkistaakseen sen liikkeen ja toiminnan.
- Vaihtoehtoisesti he voivat ottaa elektrokardiogrammin. Tämän testin avulla he asettavat elektrodeja rintaan, jotka ovat pieniä levyjä, jotka mittaavat sähköä. Lääkäri voi pyytää sinua ottamaan tämän testin levon tai harjoituksen aikana.
- Keuhkojen toimintakokeet edellyttävät tyypillisesti hengittämistä putkessa.
Vaihe 4. Odota kuvantamistestejä
Lääkärisi todennäköisesti käyttää kuvantamistestejä, kuten CT-skannauksia, magneettikuvauksia ja röntgenkuvia, diagnoosin saamiseksi. Nämä testit antavat kuvia kehosi sisältä ja auttavat lääkäriä havaitsemaan vauriot.
Esimerkiksi lääkäri voi etsiä keuhkovaurioita röntgensäteellä tai käyttää CT-skannausta tarkistaakseen lihasten vaurioitumisen koko kehossasi
Vaihe 5. Valmistaudu DNA -testeihin ja verikokeisiin
Nämä testit voivat auttaa vahvistamaan diagnoosin ja määrittämään, millainen MD sinulla on.
Vinkkejä
- Jokainen MD -tyyppi kehittyy eri ikäisenä, joten keskustele aina lääkärisi kanssa, jos alat huomata lihasheikkoutta. Esimerkiksi Duchenne MD esittelee 2–6-vuotiaita poikia, kun taas Becker MD esittelee 2–25-vuotiaita miehiä, on lievempi muoto ja sisältää sydänongelmia.
- Lihasdystrofiaa on 9 tyyppiä; Myotonic (kutsutaan myös MDD: ksi tai Steinertsiksi), Duchenne, Becker, raajavyö, Facioscapulohumeral, synnynnäinen, Oculopharyngeal, Distal ja Emery-Dreifuss.
