Kystinen fibroosi on perinnöllinen, hengenvaarallinen sairaus, joka vahingoittaa keuhkoja ja ruoansulatusjärjestelmää. Se johtuu geneettisestä mutaatiosta, joka estää keuhkoja, haimaa ja muita elimiä toimimasta niin kuin pitäisi. Tämä muodostaa paksun liman, joka estää haiman kanavat, suolet ja keuhkoputket aiheuttaen hengitystieinfektioita ja ruoansulatusongelmia. Tämä häiriö voidaan diagnosoida tekemällä verikoe, hikoilu- tai keuhkotesti tai ottamalla rintakehän röntgenkuvat. Jos olet raskaana ja geneettisesti altis tälle häiriölle, voit myös harkita synnytystä edeltävää testiä nähdäksesi, onko vauvasi vaarassa.
Askeleet
Menetelmä 1: 5: Kystisen fibroosin oireiden tunnistaminen
Vaihe 1. Varo suolaista hikeä lapsilla
Monilla kystistä fibroosia sairastavilla lapsilla on hyvin suolaista hikeä. Saatat huomata sen suudellen lastasi.
Lapset, joilla on kystinen fibroosi, eivät ehkä näytä kaikkia häiriön oireita ennen kuin he vanhenevat tai oireet voivat pahentua ikääntyessään
Vaihe 2. Etsi hengitysongelmia, kuten hengityksen vinkumista ja jatkuvaa yskää
Jos sinulla on kystinen fibroosi, sinulla voi esiintyä hengitysvaikeuksia, kuten hengityksen vinkumista, hengenahdistusta, jatkuvaa yskää, joka aiheuttaa paksua limaa, ja keuhkoinfektioita.
Sinulla voi myös olla toistuvia ongelmia, kuten keuhkokuume, keuhkoputkentulehdus tai poskiontelotulehdukset. Nämä alkavat yleensä nuorena
Vaihe 3. Huomaa, jos sinulla on vaikea ummetus ja haiseva uloste
Kystinen fibroosi voi aiheuttaa ruoansulatusjärjestelmän lakkaamisen toimimasta, mikä johtaa suoliston tukkeutumiseen, peräsuolen ongelmiin ja rasvaisiin tai haiseviin ulosteisiin.
Vaihe 4. Testaa, jos sinulla on geneettinen taipumus
Joillakin ihmisillä on viallinen geeni, joka voi lisätä riskiä sairastua kystiseen fibroosiin. Jos kystinen fibroosi esiintyy perheessäsi, sinun on testattava tämä häiriö. Varhainen diagnosointi voi parantaa elämänlaatua ja antaa sinulle mahdollisuuden saada tehokkaita hoitoja.
Lääkärisi ehdottaa verikokeen tekemistä sen tarkistamiseksi, onko sinulla viallinen geeni, joka voidaan yhdistää kystiseen fibroosiin
Menetelmä 2/5: Verikokeiden tekeminen kystisen fibroosin varalta
Vaihe 1. Anna lääkärisi ottaa verinäyte
Vastasyntyneillä ja aikuisilla voidaan diagnosoida kystinen fibroosi verinäytteen avulla. Lääkäri pistää sormesi ja ottaa näytteen verestäsi kortille.
Jos lääkäri testaa vastasyntynyttä, hän ottaa näytteen, kun vauva on 5-8 päivän ikäinen, pistämällä jalkaansa
Vaihe 2. Testaa verinäyte immunoreaktiivisen trypsinogeenipitoisuuden suhteen
Lääkäri etsii verestäsi normaalia korkeampia kemikaaleja, joita kutsutaan immunoreaktiiviseksi trypsinogeeniksi (IRT). Haima vapauttaa tämän kemikaalin, ja liika määrä siitä voi olla merkki siitä, että haima ei toimi kunnolla.
Vaihe 3. Anna lääkärisi testata verinäyte viallisen kantajageenin varalta
Jos epäilet, että lapsellasi voi olla kystinen fibroosi, lääkäri testaa verinäytteestäsi viallisen geenin, joka voi aiheuttaa kystisen fibroosin kehittymisen jälkeläisissäsi. Kantajat eivät yleensä kehitä kystistä fibroosia, mutta he välittävät viallisen geenin lapsilleen, jolloin heillä on suuri riski sairastua häiriöön.
Lääkärisi voi ehdottaa kantajageenitestin tekemistä, jos harkitset lapsia tai jos perheessäsi on kystistä fibroosia
Menetelmä 3/5: Hikitestin saaminen kystiselle fibroosille
Vaihe 1. Pyydä lääkäriäsi suorittamaan hikitesti
Lääkäri kiinnittää kyynärvarren tai reiteen laitteen, jossa on stimuloivaa kemikaalia ja elektrodia. Sitten he keräävät hikeä suodatinpaperille tai sideharsolle testattavaksi.
- Vastasyntyneitä ei voida testata kystisen fibroosin varalta hikitestillä ennen kuin he ovat vähintään 3-4 viikon ikäisiä.
- Älä käytä mitään voiteita tai voiteita 24 tuntiin ennen hikoilutestiä.
Vaihe 2. Testaa hikinäytteen korkea kloridipitoisuus
Jos kloridipitoisuus on 60 mmol/l, sinulla on todennäköisesti kystinen fibroosi.
Hikitestisi voidaan myös merkitä "epänormaaliksi", jos lääkäri epäilee, että sinulla on kystinen fibroosi
Vaihe 3. Tee hikitesti kahdesti diagnoosin vahvistamiseksi
Jos hikinäyte tulee takaisin epänormaaliksi, lääkäri suorittaa sen uudelleen. Jos toiset testituloksesi ovat epänormaaleja, ne vahvistavat, että sinulla on kystinen fibroosi.
Jos toinen testi ei palaa epänormaaliksi, hän voi suorittaa verikokeen tai hikitestin diagnoosin vahvistamiseksi
Menetelmä 4/5: Synnytystä edeltävä testi kystistä fibroosia varten
Vaihe 1. Harkitse synnytystä edeltävää testiä, jos olet raskaana ja geneettisesti altis kystiselle fibroosille
Lääkärisi voi suositella, että teet synnytystä edeltävän kystisen fibroosin seulonnan, jos häiriö esiintyy perheessäsi tai jos olet sen aiheuttavan viallisen geenin kantaja. Testi on yleensä erittäin tarkka ja voi kertoa, ovatko vauvan geenit normaaleja tai onko heillä kystisen fibroosin riski. Tämän testin tekeminen on kuitenkin hyvin henkilökohtainen päätös, josta sinun on keskusteltava huolellisesti lääkärisi ja läheisesi kanssa, jos he ovat mukana.
Keskustele lääkärisi eduista ja haitoista ja kouluta itseäsi ennen kuin päätät tehdä testin
Vaihe 2. Harkitse, että lääkäri voi poistaa nestettä lapsivesipussista
Lääkäri pistää neulan vatsan seinämään ja sitten kohtuun. Ne poistavat pienen määrän nestettä lapsivesistä, joka on vauvasi ympärillä.
Tämä testi voidaan tehdä lääkärin vastaanotolla, eikä sen pitäisi olla tuskallista sinulle
Vaihe 3. Keskustele lääkärisi kanssa näytteen ottamisesta istukasta
Toinen synnytystä edeltävä testi sisältää, että lääkäri pujottaa ohuen putken emättimeen ja kohdunkaulaan, kunnes se saavuttaa istukan. Sitten he imevät näytteen istukasta testattavaksi.
Käytettävä imu on hellävaraista eikä sen pitäisi olla tuskallista tai epämukavaa sinulle
Menetelmä 5/5: Rintakehän röntgen- ja ysköstesti
Vaihe 1. Anna lääkärisi röntgenkuvaus rintakehästäsi
Rintakehän röntgenkuvat voivat auttaa lääkäriäsi näkemään, onko keuhkoissa tulehtuneita tai arpia. He voivat myös etsiä merkkejä keuhkoihin jääneestä ilmasta. Nämä ovat kaikki mahdollisia merkkejä kystisestä fibroosista.
Vaihe 2. Suorita keuhkojen toimintakokeet
Lääkärisi saattaa pyytää sinua tekemään keuhkojen toimintakokeita, jotka mittaavat keuhkojen kykyä vaihtaa happea ja hiilidioksidia oikein. Sinun on hengitettävä erityiseen koneeseen näiden testien suorittamiseksi.
Vaihe 3. Tee testejä keuhkoidesi näytteestä
Lääkäri voi tehdä ysköksen viljelytestin, joka testaa keuhkoista yskimäsi nesteen. He voivat ehdottaa tätä testiä, jos sinulla on keuhko -ongelmia tai sinulla on jo kystisen fibroosin oireita.
