Jäykän ihon oireyhtymä (SSS) on erittäin harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa pieniin lapsiin. SSS on niin harvinainen, että jotkut tutkijat kiistävät, onko kyseessä itsenäinen sairaus vai joukko oireita, jotka liittyvät johonkin muuhun sairauteen. Sille tyypillisesti on ominaista paksun kovan ihon muodostuminen kehon pinnan yli, mikä johtaa liikkuvuuden rajoittamiseen. Oireet lisääntyvät tyypillisesti koko lapsuuden ajan ja voivat jopa johtaa kyvyttömyyteen kävellä. Stiff Skin -oireyhtymän diagnosoimiseksi sinun pitäisi pystyä tunnistamaan oireet ja hakeutumaan lääkärin hoitoon. Jos lapsellasi on diagnosoitu SSS, hallitse oireita fysioterapian avulla.
Askeleet
Menetelmä 1/3: Oireiden tunnistaminen
Vaihe 1. Tarkista, onko kehon pinnalla kovaa ja paksua ihoa
Jäykän ihon oireyhtymälle on ominaista kovan paksun ihon kehittyminen. Tämä kehittyy tyypillisesti koko kehon pinnalla pienillä lapsilla. Oireet voivat alkaa näkyä heti syntyessään tai jossain vaiheessa lapsen elämää, yleensä ennen kuuden vuoden ikää. Se ei yleensä kehity nuoruusiän jälkeen.
Vaihe 2. Testaa nivelten liikkuvuus ja joustavuus
Kovan ja paksun ihon kehittymiseen koko kehossa voi usein liittyä rajoitettu nivelten liikkuvuus. Joissakin tapauksissa nivelet voivat tulla niin jäykiksi, että ne juuttuvat tiettyyn asentoon eivätkä pysty liikkumaan.
- Esimerkiksi käsi voi olla jumissa taivutetussa asennossa kyynärliitoksen jäykistymisen seurauksena.
- Tämä voi vaikuttaa myös asentoon, jos selkäranka taipuu.
Menetelmä 2/3: Jäykän ihon oireyhtymän testaus
Vaihe 1. Keskustele lääkärisi kanssa
Jos epäilet, että lapsellasi on jäykän ihon oireyhtymään liittyviä oireita, keskustele lääkärisi kanssa. Tämä on hyvin harvinainen geneettinen häiriö, ja lääkärin on diagnosoitava se. Geneettisen sairauden diagnosoimiseksi lääkäri tutkii sukututkimusta, oireita, suorittaa fyysisen kokeen ja määrää laboratoriokokeita.
Vaihe 2. Suorita geneettinen testi
Stiff Skin -oireyhtymän diagnosoimiseksi potilaille on tehtävä geneettinen testi. Tauti johtuu geneettisistä mutaatioista, jotka estävät ihon, nivelsiteiden ja verisuonten liikkumista edistävien elastisten kuitujen kehittymisen.
Geneettisen testin suorittamiseksi potilaan on toimitettava verinäyte, hiukset, iho tai muu kudos geneettistä analyysiä varten
Vaihe 3. Kirjaa perheesi sairaushistoria
Perhesairaudet ovat usein tärkeitä geneettisten sairauksien diagnosoinnissa. Kerää tietoja perheesi sairaushistoriasta. Anna lääkärillesi esimerkiksi tietoja kaikista vakavista sairauksista tai sairauksista, jotka voivat olla perinnöllisiä perheessäsi. Yritä antaa tietoja useiden sukupolvien sairaushistoriasta.
Aloita sukututkimuksen kerääminen ja tallentaminen tietokantaan. On olemassa online -lomakkeita, joiden avulla voit tallentaa sukututkimuksesi
Tapa 3/3: Stiff Skin -oireyhtymän hallinta
Vaihe 1. Kokeile fysioterapiaa
Tähän mennessä ei ole tunnettua parannuskeinoa jäykkään iho -oireyhtymään, ja potilaiden on sen sijaan yritettävä hallita oireitaan. Yksi tehokkaimmista hoitostrategioista on fysioterapia. Koska jäykän ihon oireyhtymä estää nivelten liikkuvuuden, fysioterapiaa käytetään ylläpitämään tai jopa parantamaan nivelten liikettä.
Fysioterapeutit pyrkivät tarjoamaan potilaille erilaisia venytyksiä ja voimaharjoituksia, jotka kohdistuvat kehon alueeseen, johon tauti vaikuttaa eniten
Vaihe 2. Osta kävelytuki tai pyörätuoli
Taudin vakavuudesta riippuen lapsellasi voi olla vakavia liikkuvuusongelmia. Jos näin on, voit ostaa kävelytukea, kuten keppejä, liikkuvuuden helpottamiseksi. Joissakin tapauksissa nivelet voivat tulla niin jäykiksi, että kävely ei ole enää mahdollista. Käytä pyörätuolia liikkumisen helpottamiseksi.
Selvitä valtion rahoitusmahdollisuudet kalliille apuvälineille, kuten pyörätuolille
Vaihe 3. Liity tukiryhmään
Potilaille ja perheenjäsenille on tarjolla lukuisia tukiryhmiä tavatakseen muita ihmisiä, joilla on sama harvinainen sairaus. Näiden ryhmien avulla yksilöt voivat jakaa tarinoitaan ja kokemuksiaan. Monet näistä ryhmistä osallistuvat myös tietoisuuden lisäämiseen ja keräävät tietoa potilaille.
Yritä ottaa yhteyttä johonkin näistä säätiöistä löytääksesi tukiryhmän: Lasten ihosairauksien säätiö, National Marfan Foundation, Scleroderma Research Foundation
Vaihe 4. Osallistu kliinisiin tutkimuksiin
Jäykän ihon oireyhtymä on hyvin harvinainen sairaus, ja lääkärit yrittävät edelleen löytää tapoja hallita ja parantaa tautia. Tämän seurauksena voi olla mahdollisuuksia osallistua kliinisiin kokeisiin. Tarkista kliiniseen tutkimukseen osallistumisesta verkkosivustolta Clinictrials.gov.
