Mitokondriosairaudet sisältävät laajan valikoiman sairauksia, jotka heikentävät henkilön hermo -lihasjärjestelmää, kuten Alpersin tauti, Leighin tauti tai Luftin tauti. Tämä johtuu siitä, että potilaan solujen energiaa tuottavat osat, joita kutsutaan mitokondrioiksi, ovat vaurioituneet. Mitokondriotaudin tunnistaminen voi olla vaikeaa, koska niillä on erilaisia oireita, jotka voivat vaikuttaa moniin eri elimiin. Vaikka useimmat mitokondrioiden sairaudet osoittavat oireita ennen 20 -vuotiaita, ne voivat esiintyä myös aikuisiässä.
Askeleet
Osa 1/3: Mitokondrioiden oireiden tunnistaminen
Vaihe 1. Huomaa lihasheikkous
Lihaksesi voivat tuntua väsyneiltä ja heikoilta vähäisen liikunnan jälkeen. Voi olla vaikeaa noutaa tavaroita tai säilyttää tasapaino. Lisäksi saatat tuntea itsesi väsyneeksi etenkin kaikenlaisen liikunnan jälkeen.
Lihaskrampit eivät yleensä ole mitokondrioiden sairauden oire, mutta ne voivat joskus liittyä lihasheikkouteen
Vaihe 2. Varo liikunta -intoleranssia
Voit kokea välitöntä väsymystä yrittäessäsi harjoitella. Lihakset, myös sydän, muuttuvat liian heikoiksi harjoittelulle. Tämä tarkoittaa, että sinulla ei todennäköisesti ole kestävyyttä olla aktiivinen pitkään.
Liikunta -intoleranssi voi tapahtua myös lievän liikunnan, kuten kävelyn tai joogan, aikana
Vaihe 3. Dokumentoi liikehäiriöt, kuten liikkumisvaikeudet tai vapina
Heikentyneet lihakset vaikeuttavat liikkumista. Tämä voi tarkoittaa, että jalkasi eivät ole tarpeeksi vahvoja kantaaksesi sinua tai että sinulla on vaikeuksia nostaa käsiäsi. Jotkut ihmiset kokevat vapinaa tai tahattomia liikkeitä.
Vaihe 4. Huomaa näköongelmat, mukaan lukien sokeus tai kaatuneet silmäluomet
Sinulla voi myös olla vaikeuksia siirtää silmiäsi, kuten kyvyttömyys seurata liikkuvaa kohdetta. Jos näkösi muuttuu yhtäkkiä tai heikkenee jatkuvasti, keskustele lääkärisi kanssa mahdollisesta syystä.
Pyydä optometristiäsi tai silmälääkäriäsi keskustelemaan perusterveydenhuollon lääkärisi kanssa selvittääksesi, liittyvätkö näköongelmasi muihin mahdollisiin terveysongelmiin
Vaihe 5. Testaa kuulosi
Vaikka kaikki, joilla on mitokondriotauti, eivät koe kuuloa, se tapahtuu. Kuulon menetyksen tyyppiä, joka liittyy eniten mitokondriosairauteen, kutsutaan neurosensoriseksi kuulonalenemaksi. Tämä tarkoittaa, että kuulon heikkenemisen syy liittyy sisäkorvaasi, mukaan lukien hermosi. Kuulokokeet ovat yksinkertaisia, helppoja ja kivuttomia.
- Audiologin on selvitettävä kuulosi menetyksen syy. Pyydä lääkäriltäsi lähetettä audiologille, joka voi suorittaa testisi. Voit myös saada ilmaisia kuulotestejä monilla terveysmessuilla.
- Jos olet huolissasi lapsestasi, saatat pystyä testaamaan kuulosi koulun kautta. Keskustele kouluterveydenhoitajan kanssa nähdäksesi, tekeekö koulu kuulotestit.
Vaihe 6. Hakeudu ensiapuun sydämen vajaatoiminnan tai mahdollisten rytmihäiriöiden vuoksi
Sydämesi on lihas, joten mitokondrioiden sairaudet voivat aiheuttaa sydämesi epäonnistumisen tai epäsäännöllisen rytmin. Vaikka tämä kuulostaa erittäin pelottavalta, voit saada hoitoa sydämesi auttamiseksi. Keskustele lääkärisi kanssa oireistasi näiden sairauksien hoidon aikana.
- Sydämen vajaatoiminnan oireita ovat hengenahdistus, yskä, äkillinen väsymys, ruokahalun muutokset, nopea tai epäsäännöllinen syke, rintakipu ja turvotus.
- Sydämen rytmihäiriön oireita ovat hengenahdistus, hidas tai nopea syke, värinä rinnassa, rintakipu, pyörrytys, hikoilu ja pyörtyminen.
- Jos sinulla on muita mitokondriotaudin oireita, he voivat määrittää, onko jokin näistä tiloista kaikkien oireidesi taustalla.
Vaihe 7. Ota yhteys lääkäriisi, jos sinulla on kohtauksia tai aivohalvauksen kaltaisia jaksoja
Kun olet saanut hoitoa näihin tiloihin, keskustele näistä oireista lääkärisi kanssa. Ne voivat liittyä mitokondrioiden sairauteen, jos sinulla on muita oireita. Kouristusoireita, joita kannattaa tarkkailla, ovat:
- Väliaikainen hämmennys
- Tuijottaa
- Käsien ja/tai jalkojen hallitsematon nykiminen
- Keskittymisen tai tietoisuuden menetys
- Kognitiiviset ongelmat
- Emotionaaliset ongelmat
Vaihe 8. Tarkista dementian oireet
Dementiaan voi kuulua vaikeuksia muistaa asioita, huono tuomio ja sekavuus. Tämä voi olla vaikea havaita itsessäsi, joten keskustele ystävien ja perheen kanssa nähdäksesi, ovatko he huomanneet oireita. Oireita, joita kannattaa tarkkailla, ovat:
- Muistin menetys
- Viestintäongelmat
- Ongelmanratkaisukysymyksiä
- Ongelmia suunnittelussa ja/tai tehtävien suorittamisessa
- Huono koordinointi
- Sekavuus
- Persoonallisuus muuttuu
- Masennus
- Ahdistuneisuus
- Vainoharhaisuus
- Levottomuus
- Hallusinaatiot
Vaihe 9. Tarkkaile lasten huonoa kasvua ja kehitysviiveitä
Lapsi, joka sairastuu mitokondriotautiin varhain, voi olla alipainoinen tai pieni ikäänsä nähden. Ne voivat myös jäädä kehityskaavioiden odotusten jälkeen. Tämä voi vaikuttaa joko fyysiseen tai kognitiiviseen kehitykseen.
Vaihe 10. Mieti, onko sinulla muiden oireiden lisäksi diabetes
Mitokondrioiden sairaudet voivat johtaa diabetekseen joillakin ihmisillä. Vaikka diabetes yksin ei tarkoita, että sinulla on mitokondrioiden sairaus, se voi olla oire.
Diabeteksen oireita ovat voimakas jano, tiheä virtsaaminen, näön hämärtyminen, väsymys, hitaasti paranevat haavaumat, pistely käsissä ja jaloissa, selittämätön laihtuminen ja kipeät, punaiset ikenet
Vaihe 11. Dokumentoi oksentelujaksot, jos sinulla on myös muita oireita
Oksenteluun on monia syitä. Jos sinulla on se muiden mitokondrioiden oireiden ohella, sinun on otettava asia puheeksi lääkärisi kanssa. Sen voi aiheuttaa jokin näistä olosuhteista, varsinkin jos se tapahtuu usein ilman ilmeistä syytä.
Lääkärisi saattaa määrätä jotain, joka lievittää usein esiintyvää oksentelua. He voivat esimerkiksi määrätä ondansetronia tai loratsepaamia pahoinvoinnin lievittämiseksi
Osa 2/3: Lääketieteellisen diagnoosin saaminen
Vaihe 1. Käy lääkärissä
Lääkäri sulkee pois muut mahdolliset syyt ja tarvittaessa ohjaa sinut erikoislääkärille lisätutkimuksia varten. Mitokondrioiden sairauksia on erittäin vaikea diagnosoida, koska niillä on oireita muiden sairauksien kanssa. Onneksi on olemassa diagnostisia testejä, joiden avulla lääkärisi voivat määrittää, onko sinulla sellainen.
- Tee luettelo kaikista oireistasi ja siitä, kuinka kauan olet kokenut ne. Tuo tämä ja sairaushistoriasi tapaamiseen.
- Jos käytät lääkkeitä tai lisäravinteita, kerro lääkärillesi nämä tiedot, mukaan lukien annokset.
Vaihe 2. Odota lääkärisi poistavan aineenvaihduntaongelmat
Nämä olosuhteet voivat jäljitellä mitokondriotaudin oireita, joten ne on poistettava mahdollisena oireiden syynä. Näiden sairauksien poistamiseksi lääkäri tekee verikokeen triglyseridien, kolesterolin ja verensokerin tarkistamiseksi. Ne mittaavat myös kehon painon ja verenpaineen.
Yleisiä metabolisia oireyhtymiä ovat insuliiniresistenssi ja diabetes
Vaihe 3. Tee geneettinen testaus
Geneettinen testaus voi osoittaa, onko sinulla ongelmia mitokondrioiden DNA: n tai ydin -DNA: n kanssa, jotka molemmat voivat aiheuttaa mitokondriotaudin. Asiantuntija voi tutkia DNA: n määrittääkseen, ovatko nämä olosuhteet mahdollisia. Muista, että negatiivinen testitulos ei tarkoita, että sinulla ei ole mitokondriotautia, joten lisää testausta voidaan tarvita.
- Testin tekeminen on sinulta helppoa. Sinun tarvitsee vain antaa lääkärin tai sairaanhoitajan ottaa veresi, mikä on yleensä kivutonta.
- Vakuutus ei välttämättä kata geneettistä testausta, joten keskustele tästä vakuutuksen tarjoajan ja lääkärin kanssa ennen testien hyväksymistä.
Vaihe 4. Testaa maitohappoasidoosi
Noin puolet potilaista, joilla on mitokondriotauti, saa ylimääräisen laktaatin elimistöön. Tämä voi aiheuttaa maitohappoasidoosin. Vaikka kaikki potilaat eivät koe tätä, se voi auttaa lääkäriä tekemään diagnoosin, jos teet sen.
- Lääkäri testaa usein maitohappoasidoosin tekemällä yksinkertaisen virtsan tai verikokeen, jotka ovat kivuttomia. He voivat myös testata aivo -selkäydinnesteesi, jos se on otettu. Tämä on yksinkertainen toimenpide, mutta voi olla tuskallista.
- Maitohappoasidoosiin on muitakin syitä, joten sen saaminen ei välttämättä tarkoita, että sinulla on mitokondriosairaus.
Vaihe 5. Ota magneettikuvaus aivojen ja selkärangan tarkistamiseksi
Magneettikuvaus (MRI) -testin avulla lääkäri voi tarkastella aivojasi ja selkärankaa poikkeavuuksien varalta. He voivat sitten sulkea pois muut olosuhteet tai määrittää, voisivatko oireesi liittyä mitokondrioiden sairauteen. Yleensä tämä testi suoritetaan vain muiden diagnostisten testien rinnalla.
Vaikka se kuulostaa pelottavalta, MRI on kivuton ja helppo. Saatat tuntea epämukavuutta pysyessäsi paikallaan
Vaihe 6. Anna lääkärin ottaa biopsia
Paikallispuudutuksen jälkeen lääkäri pistää biopsian neulan vaurioituneeseen lihakseen pienen näytteen ottamiseksi. Saatat tuntea jonkin verran painetta, mutta et tunne kipua. Asiantuntija tutkii sitten lihassolujen mitokondriot. He mittaavat myös entsyymejä etsimään poikkeavuuksia.
- Joissakin tapauksissa lääkärisi on ehkä tehtävä pieni viilto suuremman näytteen ottamiseksi. He varmistavat, että tunnet ensin oikein.
- Voit tuntea epämukavuutta toimenpiteen jälkeen.
Osa 3/3: Mitokondriotaudin hoito
Vaihe 1. Työskentele lääkärisi kanssa hoitosuunnitelman kehittämiseksi
Mitokondriotaudille ei ole erityistä hoitoa, mutta useimmat potilaat näkevät parannuksia määrätyn hoitosuunnitelman mukaisesti. Tämä sisältää usein lääkkeitä oireiden lievittämiseksi, ruokavalion muutokset, lisäravinteet ja stressin välttäminen.
- Keskustele aina lääkärisi tai ravitsemusterapeutin kanssa ennen ruokavalion muuttamista tai lisäravinteiden lisäämistä.
- Lääkkeet, jotka sinulle määrätään, riippuvat siitä, millainen mitokondriotauti sinulla on ja mitä oireita sinulla on. Esimerkiksi joku, jolla on kohtauksia, voi saada kouristuslääkettä.
Vaihe 2. Muokkaa ruokavaliotasi ravitsemusterapeutin ja lääkärin kanssa
Vaikka ruokavalion muutokset voivat auttaa hallitsemaan oireitasi, erityyppiset mitokondriotaudit reagoivat eri tavalla saman ruokavaliosuunnitelman mukaisesti. Esimerkiksi jotkut ihmiset menestyvät rasvaisella ruokavaliolla, joka auttaa heitä lihoamaan, ja toiset sairastuvat. On tärkeää, että työskentelet ammattilaisen kanssa näiden muutosten tekemiseksi.
Kaiken kaikkiaan usein pienet ateriat ovat usein parhaita oireiden hallintaan
Vaihe 3. Käy fysioterapiassa vahvuuden ja joustavuuden lisäämiseksi
Fysioterapia voi auttaa parantamaan liikerataa ja parantamaan lihasvoimaa. Ammattimainen fysioterapeutti voi näyttää sinulle, kuinka tehdä harjoituksia, jotka voit tehdä kotona vahvistuessasi.
- Keskustele lääkärisi kanssa saadaksesi lähetteen fysioterapeutille.
- Jos voit, ota perheenjäsen tai ystävä mukaasi, jotta he voivat oppia auttamaan sinua harjoituksissa.
Vaihe 4. Keskustele lääkärisi kanssa vitamiinihoidoista
Jotkut potilaat näkevät parannusta riboflaviinin, koentsyymi Q: n ja karnitiinin ottamisen jälkeen. Nämä vitamiinit voivat parantaa energiatasojasi auttaa sinua voittamaan väsymyksen oireet.
- Rauta ja liiallinen C-vitamiini rautapitoisten aterioiden ympärillä voivat pahentaa joidenkin mitokondrioita sairastavien oireita. Mutta älä yritä säätää saantiasi itse! Keskustele sen sijaan lääkärisi kanssa.
- Keskustele aina lääkärisi tai terveydenhuollon tarjoajan kanssa ennen lisäravinteiden ottamista, varsinkin jos käytät muita lääkkeitä.
Vaihe 5. Osallistu stressin vähentämiseen
Stressi voi pahentaa oireitasi ja aiheuttaa pahenemista. Selviydy arjen stressistä hengitysharjoituksilla, rentouttavalla musiikilla, aromaterapian tuoksuilla, kuten laventelilla, tai luovalla ulostulolla, kuten väritys aikuisten värityskirjassa. Hallitse stressitekijöitäsi sanomalla "ei" tarvittaessa ja keskustelemalla terveystarpeistasi perheesi ja/tai työtovereidesi kanssa.
Kokeile muutamia stressin vähentämistekniikoita nähdäksesi mikä toimii sinulle. Oireistasi riippuen jotkin vaihtoehdot eivät ehkä toimi sinulle, ja se on okei. Älä esimerkiksi pakota kokeilemaan joogaa, jos se aiheuttaa sinulle suurta väsymystä
Vaihe 6. Hanki tarvittaessa apulaitteita
Oireita, kuten näköongelmia, kuulon heikkenemistä tai sydänongelmia, voidaan hallita apuvälineillä. Voit esimerkiksi hankkia kuulolaitteen tai sisäkorvaistutteen kuulon heikkenemiseen. Keskustele lääkärisi kanssa siitä, mikä voisi toimia sinulle.
