BRCA1- ja BRCA2 -mutaatiot esiintyvät perheissä, ja ne liittyvät sekä rintasyövän että munasarjasyövän riskiin. Huomaa, että 0,2% rinta- ja munasarjasyövästä Yhdysvalloissa liittyy BRCA -mutaatioon; tästä syystä seulonta (ts. näiden geenimutaatioiden läsnäolon testaus) ei ole yleisen väestön saatavilla, ja sitä tarjotaan vain henkilöille, joilla on korkea riski. Jos sinulla on henkilökohtainen tai sukututkimus tämän tyyppisistä syövistä, keskustele lääkärisi kanssa, jos olet oikeutettu BRCA1- ja BRCA2 -testeihin. Jos olet oikeutettu, sinun on myös otettava yhteyttä geneettiseen neuvonantajaan, kun suoritat testausmenettelyn, joka sisältää yksinkertaisen verikokeen ja sen jälkeen DNA -analyysin.
Askeleet
Osa 1 /2: Testin hyväksyminen
Vaihe 1. Selvitä, oletko oikeutettu BRCA1- ja BRCA2 -testaukseen
Jos sinulla on ensimmäisen asteen perheenjäsen (vanhempi, sisar tai lapsi), jolla on rintasyöpä ennen 50 -vuotiasta tai munasarjasyöpä, ja jonka BRCA1- tai BRCA2 -testi on positiivinen, olet oikeutettu geneettiseen testaukseen. Sekä BRCA1 että BRCA2 ovat geenejä, jotka voidaan siirtää vanhemmilta lapsilleen.
Kummankin positiivinen testi lisää riskiä sairastua rinta- ja/tai munasarjasyöpään elinaikana
Vaihe 2. Kerro lääkärillesi, jos sinulla oli rintasyöpä ennen 50 -vuotiaita tai munasarjasyöpä
Jos sinulla on henkilökohtainen rintasyöpä ennen 50 -vuotiaita tai munasarjasyöpä missä tahansa iässä, olet myös oikeutettu geneettiseen testaukseen. Geneettisen testauksen tarkoituksena on tässä tapauksessa määrittää riski sairastua syöpään uudelleen tiellä (koska riski voi kasvaa, jos mutaatiotesti on positiivinen), ja myös antaa tietoja, jotka voivat auttaa lapsiasi tekemään päätöksiä oma terveydenhuolto.
- Jos testituloksesi on positiivinen BRCA1- tai BRCA2 -mutaation suhteen, myös lapsesi voivat saada geneettisen testin, koska mutaatio on saattanut siirtyä heille geneettisesti.
- Lapset eivät ole oikeutettuja testeihin, jos heidän vanhempansa eivät ole saaneet positiivista tulosta varmistaakseen ensin, että mutaatio on todellakin olemassa (ja että rintasyöpä tai munasarjasyöpä ei liity muihin tekijöihin tai sattumanvaraiseen sattumaan).
Vaihe 3. Huomaa, jos sinulla tai perheenjäsenelläsi on ollut "kolminkertainen negatiivinen" rintasyöpä
Jos sinulla tai ensimmäisen asteen perheenjäsenelläsi on "kolminkertainen negatiivinen" (negatiivinen estrogeenireseptoreille, progesteronireseptoreille ja HER2: lle) rintasyöpä ennen 60 vuoden ikää, syöpäpotilaalla on oikeus geneettiseen testaukseen. Jälleen syöpäpotilaan on testattava positiivinen geneettinen mutaatio, ennen kuin muut perheenjäsenet voivat testata. Tällä varmistetaan, että mutaatio on läsnä, ennen kuin sijoitat aikaa ja rahaa sukulaisten testaamiseen.
Osa 2/2: Testin jatkaminen
Vaihe 1. Hae geneettistä neuvontaa ennen testiä
Ennen verikokeiden vastaanottamista on pakollista saada ennen testiä geneettinen neuvonta. Koska positiivisen testin vaikutukset voivat olla elämää muuttavia, sinun on keskusteltava kaikista mahdollisista tuloksista geneettisen neuvonantajan kanssa ja keskusteltava toimintasuunnitelmasta siitä, mitä aiot tehdä ja miten etenet, kun löydät ulos tuloksista.
- Vaikka negatiivinen tulos voi antaa jonkin verran varmuutta, se ei poista mahdollisuutta kehittää näitä syöpiä. Pikemminkin se tarkoittaa, että riskisi on sama kuin väestöllä (11% rintasyöpäriski elämäsi aikana ja 1,3% riski munasarjasyövälle). Lisäksi testi ei ole 100% tarkka, joten on hyvin pieni mahdollisuus, että voit testata negatiivisesti ja silti olla positiivinen BRCA -mutaation suhteen.
- Positiivinen BRCA-testi asettaa sinulle jopa 85%: n riskin sairastua rintasyöpään jossain vaiheessa elämääsi ja 30-50%: n riskin sairastua munasarjasyöpään. On sanomattakin selvää, että näiden riskien tunteminen lisää huolta ja stressiä elämääsi.
- Mieti positiivisen tuloksen seurauksia lapsillesi. Jos BRCA -mutaation testi on positiivinen, jokaisella lapsella on 50% mahdollisuus saada mutaatio (huomaa, että mutaatio on merkittävin tytöille, koska miesten rintasyöpä on erittäin harvinainen ja miehet eivät voi saada munasarjasyöpää).
Vaihe 2. Mene verikokeeseen
Verikoe itsessään on hyvin yksinkertainen. Voit tehdä sen missä tahansa lääketieteellisessä laboratoriossa tai sairaalassa. Pyydä lääkäriäsi täyttämään vaaditut paperit (jotka hän tekee vasta, kun olet kuullut geneettisen neuvonantajan kanssa) ja vie ne mukaasi laboratorioon.
- Tulosten saaminen kestää muutaman viikon tai mahdollisesti jopa pari kuukautta.
- Geneettinen neuvonantaja varaa sinulle seuranta-ajan, kun hän tietää, että tulokset ovat valmiita (koska hän saattaa tuntea laboratorion käsittelyajan omalla alueella). Vaihtoehtoisesti voit saada puhelun geneettiseltä neuvonantajalta, kun tulokset ovat valmiita tarkistettavaksi.
- Jos et ole kuullut vastausta muutaman kuukauden kuluessa, soita laboratorioon tai geneettiseen neuvonantajaasi tarkistaaksesi BRCA -testisi tilan.
Vaihe 3. Varaa ajanvaraus geneettiseen neuvontaan testin jälkeen
Tämän testin vakavuuden vuoksi sinun on saatava tulokset geneettisen neuvonantajan läsnä ollessa (aivan kuten sinun piti nähdä se ennen testin vastaanottamista). Syynä tähän on se, että ne voivat auttaa sinua käsittelemään tulosten vaikutuksia (joko hyviä tai huonoja) ja valitsemaan sopivan toimintatavan eteenpäin.
- Jos testi on negatiivinen, voit jatkaa elämääsi normaalisti tietäen, että riskisi ei ole suurempi kuin väestö.
- Jos testi on positiivinen, on kuitenkin useita asioita, joita kannattaa harkita eteenpäin. Voit halutessasi poistaa rintasi ja/tai munasarjasi ennaltaehkäisevästi (ennaltaehkäisevästi).
- Saatat joutua keskustelemaan geneettisen neuvonantajan kanssa siitä, millainen vaikutus tuloksella voi olla lapsillesi, miten aiot kertoa perheellesi ja/tai miten se voi vaikuttaa päätökseesi hankkia lisää lapsia tiellä.
- Jos BRCA-mutaatio on positiivinen, on tärkeää ilmoittaa siitä lapsillesi ikään sopivalla tavalla. heitä kutsutaan sitten puhumaan geneettisen neuvonantajan kanssa ja päättämään itse, haluavatko he testata vai eivät.
- Alle 18 -vuotiaiden geneettinen testaus on kuitenkin erittäin kiistanalainen, koska he eivät ehkä ole kypsiä tekemään tietoon perustuvaa päätöstä sairaudesta, joka alkaa vasta aikuisena.
- Kutsu on heille avoin missä tahansa elämänvaiheessa, joten vaikka he esimerkiksi laskisivat parikymppisenä, he voivat palata kokeeseen kolmekymppisenä, jos heidän näkökulmansa ja halunsa testata ovat muuttuneet.
- Kaikista näistä syistä on tärkeää nähdä geneettinen neuvonantaja, koska hän on henkilö, joka on erityisesti koulutettu auttamaan ihmisiä selviytymään tästä haastavasta elämänvaiheesta.
