Downin oireyhtymä on vauvojen kromosomipoikkeavuus (geneettinen vamma), joka johtaa ennustettaviin henkisiin ja fyysisiin ominaisuuksiin, kuten tiettyihin kasvojen piirteisiin (viistot silmät, paksu kieli, matalat korvat), pieniin ryppyisiin käsiin, sydänvikaan, kuulo-ongelmiin, oppimisvaikeudet ja heikentynyt äly. Sitä kutsutaan myös trisomiaksi 21, koska ylimääräinen kromosomi kiinnittyy 21. pariin aiheuttaakseen vamman. Monet vanhemmat haluavat tietää, onko heidän syntymättömällä lapsellaan Downin oireyhtymä, joten on olemassa erilaisia synnytystä edeltäviä seulontoja ja diagnostisia testejä, jotka voidaan tehdä sen määrittämiseksi.
Askeleet
Osa 1/2: Seulontatestien saaminen Downin oireyhtymälle
Vaihe 1. Ota yhteys lääkäriisi raskauden aikana
Lääkäri tai lastenlääkäri voi kertoa sinulle, onko lapsellasi Downin oireyhtymä syntymän jälkeen, mutta jos haluat tietää etukäteen, kysy erityyppisistä seulontatesteistä. Prenataaliset seulontatestit voivat osoittaa, onko syntymättömällä lapsellasi todennäköisemmin Downin oireyhtymä, mutta ne eivät ole täydellinen arvio.
- Jos synnytystä edeltävä seulontatesti osoittaa suurentuneen todennäköisyyden, että lapsellasi on Downin oireyhtymä, lääkäri suosittelee diagnostista testiä varmuuden vuoksi.
- American College of Obstetricians and Gynecologists suosittelee, että kaikki naiset (iästä riippumatta) saavat Downin oireyhtymän seulontatestit.
- On olemassa erilaisia seulontatestejä, jotka liittyvät raskauden pituuteen ja sisältävät: ensimmäisen raskauskolmanneksen yhdistetestin, integroidun seulontatestin ja soluttoman sikiön DNA-analyysin.
Vaihe 2. Hanki ensimmäisen raskauskolmanneksen yhdistetty testi
Ensimmäisen raskauskolmanneksen yhdistetty testi tehdään kolmen ensimmäisen raskauskuukauden aikana ja sisältää kaksi vaihetta: verikoe ja ultraäänitutkimus. Verikokeella mitataan kehossasi tuotettavan PAPP-A: n (raskauteen liittyvä plasman proteiini A) ja HCG: n (ihmisen koriongonadotropiini) tasot. (HCG). Lisäksi vatsallasi käytetään kivutonta ultraäänitutkimusta, jolla mitataan sikiön niskan takana oleva alue, jota kutsutaan nuhaaliseksi läpikuultavuudeksi.
- Epänormaalit PAPP-A- ja HCG-tasot osoittavat tyypillisesti jotain epätavallista lapsellesi, mutta eivät välttämättä Downin oireyhtymää.
- Nukkamaisen läpikuultavuuden seulontatesti mittaa sinne kerätyn nesteen määrän. Epänormaalin suuret nestemäärät viittaavat yleensä geneettiseen vammaan, mutta eivät vain Downin oireyhtymään.
- Lääkäri ottaa huomioon ikäsi (vanhempi on suurempi riski), verikokeen tulokset ja ultraäänikuvat päättääkseen, onko sikiölläsi todennäköisesti Downin oireyhtymä.
- Muista vain, että tällaisia testejä ei tehdä kaikissa raskauden tapauksissa. Kuitenkin, jos olet yli 35 -vuotias, sinulla on suurempi riski saada Down -oireyhtymäinen vauva ja lääkäri voi suositella testausta.
Vaihe 3. Kysy integroidusta seulontatestistä
Integroitu seulontatesti tehdään raskauden ensimmäisen ja toisen kolmanneksen aikana (ensimmäisen kuuden kuukauden aikana), ja se koostuu kahdesta osasta: yhdistetty veri- / ultraäänitutkimus, joka suoritetaan ensimmäisen kolmanneksen aikana ja jossa tarkastellaan PAPP-A-tasoja ja läpinäkyvyyttä (kuvatulla tavalla) edellä) ja perusteellisempi verikoe, jossa tarkastellaan raskauteen liittyviä hormoneja ja muita aineita.
- Toisen raskauskolmanneksen verikoe, nimeltään "nelinäyttö", mittaa HCG-, alfa -fetoproteiini-, estrioli- ja inhibiini A -tasot kehossasi. Epänormaali taso osoittaa vauvan kehitys- tai geneettisen ongelman.
- Tämä testi on olennaisesti jatkoa ensimmäisen raskauskolmanneksen yhdistetulle testille, koska se lisää toisen raskauskolmanneksen vertailutestin.
- Jos sinulla on Down -oireyhtymää vauva, sinulla on korkeampi HCG- ja inhibiini A -taso, mutta alhaisemmat alfa -fetoproteiini (AFP) ja estrioli.
- Integroitu seulontatesti on yhtä luotettava kuin ensimmäisen raskauskolmanneksen yhdistetty testi Downin oireyhtymän todennäköisyyden arvioinnissa, mutta sillä on vähemmän vääriä positiivisia tuloksia - vähemmän naisille kerrotaan väärin, että heillä on Downin oireyhtymän lapsi.
Vaihe 4. Harkitse soluttoman sikiön DNA-analyysiä
Soluton sikiön DNA-testi tarkistaa vauvasi (sikiön) DNA-materiaalin, joka kiertää veressäsi. Verinäyte otetaan ja geneettinen materiaali analysoidaan poikkeavuuksien varalta. Tätä testiä suositellaan yleensä, jos sinulla on suuri Downin oireyhtymän riski (yli 40 -vuotiaat) ja/tai jos sinulla on epänormaali tulos muun tyyppisessä seulontatestissä.
- Tässä seulontatestissä veresi voidaan analysoida raskauden aikana noin 10 viikon kuluttua.
- Soluton sikiön DNA-analyysi on paljon spesifisempi kuin muut Downin oireyhtymän seulontatestit. Positiivinen tulos tarkoittaa 98,6%: n todennäköisyyttä, että lapsellasi on Downin oireyhtymä, kun taas "negatiivinen" tulos tarkoittaa, että lapsellasi on 99,8% mahdollisuus.
- Jos tämä DNA -seulontatesti on positiivinen, lääkäri suosittelee invasiivisempaa diagnostista testiä Downin oireyhtymän vahvistamiseksi (katso alla).
Osa 2/2: Downin oireyhtymän diagnostisten testien saaminen
Vaihe 1. Ota yhteys lääkäriisi
Jos lääkärisi suosittelee diagnostista testiä, se tarkoittaa, että he ajattelevat, että sinulla on suuri Downin oireyhtymän riski, seulontatestien tulosten perusteella yhdistettynä ikääsi. Vaikka synnytystä edeltävä diagnostinen testi voi kuitenkin varmuudella määrittää Downin oireyhtymän, ne aiheuttavat suuremman riskin terveydellesi ja vauvallesi, koska ne ovat invasiivisempia. Keskustele siis lääkärisi kanssa tällaisten testien eduista ja haitoista.
- Invasiivinen testaus tarkoittaa, että neula tai vastaava laite on työnnettävä vatsaan ja kohtuun näytteen ottamiseksi nestettä tai kudosta sen analysoimiseksi.
- Diagnostisia testejä, jotka voivat positiivisesti tunnistaa Downin oireyhtymän raskaana oleville naisille, ovat: lapsivesikeskus, korionvillinäytteenotto (CVS) ja kordosenteesi. Muista kuitenkin, että nämä menettelyt eivät tule ilman riskejä. Verenvuotojen, infektioiden ja sikiön vahingoittumisen vaara on olemassa.
Vaihe 2. Tee lapsivesitutkimus
Lapsivesitutkimus sisältää näytteen lapsivedestä, joka ympäröi kasvavaa vauvaasi. Pitkä neula työnnetään kohtuun (alavatsan läpi), jotta vauva voi ottaa pois nestettä, joka sisältää joitakin soluja. Sitten solujen kromosomit analysoidaan etsien trisomiaa 21 tai muita geneettisiä vammoja.
- Lapsivesitutkimus suoritetaan yleensä toisen kolmanneksen aikana, raskausviikkojen 14-22 välillä.
- Lapsivesitutkimuksen suurin riski on keskenmeno ja vauvan kuolema, mikä kasvaa, jos se tehdään ennen 15 viikkoa.
- Lapsivesitutkimuksen spontaanin lopettamisen (keskenmenon) riski arvioidaan 1%: ksi.
- Lapsivesitutkimus voi myös erottaa toisistaan hieman erilaiset Downin oireyhtymän muodot: säännöllinen trisomia 21, translokaatio Downin oireyhtymä ja mosaiikkinen Downin oireyhtymä.
Vaihe 3. Harkitse korionvillinäytteenottoa (CVS)
CVS -menettelyssä solut otetaan istukan osasta (joka ympäröi vauvaa kohdussa), jota kutsutaan korionvilliksi, ja niitä käytetään kromosomien epänormaalin määrän analysointiin. Tämä testi edellyttää myös suuren neulan asettamista vatsaan / kohtuun. CVS suoritetaan yleensä ensimmäisen kolmanneksen aikana, 9–11 raskausviikon aikana, vaikka 10. viikon jälkeen sitä pidetään vähemmän riskialttiina. Tämä testi on tehtävä nopeammin kuin lapsivesipunktio, mikä on tärkeää, jos aiot keskeyttää vauvan, jos sillä on Downin oireyhtymä.
- CVS: llä on hieman suurempi keskenmenon riski kuin toisen raskauskolmanneksen lapsivesitutkimus - ehkä hieman yli 1% keskenmenon mahdollisuus.
- CVS voi myös erottaa toisistaan hieman erilaiset Downin oireyhtymän geneettiset muodot.
Vaihe 4. Ole erittäin varovainen cordocenteesin kanssa
Kordocenteesillä, jota kutsutaan myös perkutaaniseksi napanuoranäytteeksi tai PUBS: ksi, sikiön verta otetaan napanuoran laskimosta kohtuun pitkällä neulalla ja tutkitaan geneettisten mutaatioiden (ylimääräiset kromosomit) varalta. Tämä diagnostinen testi suoritetaan myöhemmin toisen kolmanneksen aikana, 18–22 raskausviikon aikana.
- Kordosenteesi on tarkin diagnostinen menetelmä Downin oireyhtymälle, ja se voi vahvistaa tulokset lapsivesi- tai CVS -toimenpiteestä.
- PUBS sisältää paljon suuremman keskenmenon riskin kuin lapsivesitutkimus tai CVS, joten lääkärisi suosittelee sitä vain, jos muiden diagnostisten testien tulokset ovat epäselviä.
Vaihe 5. Diagnosoi vastasyntynyt
Jos et saanut synnytystä edeltävää seulontaa tai diagnostisia testejä ennen synnytystä, Downin oireyhtymän ensimmäinen diagnoosi perustuu tyypillisesti vauvan ulkonäköön. Joillakin vauvoilla voi kuitenkin olla yleinen Downin oireyhtymän ulkonäkö, mutta heillä ei ole sairautta, joten lääkäri voi määrätä testin, jota kutsutaan kromosomaaliseksi karyotyypiksi.
- Kromosomaalinen karyotyyppi vaatii näytteen vauvan verestä ylimääräisen 21. kromosomin analysoimiseksi, joka voi olla läsnä kaikissa tai joissakin soluissa.
- Merkittävä syy varhaiseen seulontaan ja diagnostisiin testeihin on antaa vanhemmille vaihtoehtoja ennen synnytystä, mukaan lukien raskauden keskeyttäminen.
- Jos uskot, ettet pysty hoitamaan vastasyntyneesi, jolla on Downin oireyhtymä, kysy lääkäriltäsi adoptiovaihtoehdoista.
Vinkkejä
- Vauvat, joilla on Downin oireyhtymä, voivat nyt elää 40–60 vuotta, mikä on merkittävästi pidempi aikaisempiin sukupolviin verrattuna.
- Downin oireyhtymä on yleisin kromosomipoikkeavuus, ja sitä esiintyy noin yhdellä jokaista 700 syntymästä.
- Ensimmäisellä ja toisella kolmanneksella tehdyt veriseulontatestit pystyvät ennustamaan vain noin 80% Downin oireyhtymää sairastavista vauvoista.
- Nuuskan läpikuultavuuskoe tehdään tyypillisesti, kun olet raskaana 11-14 viikkoa.
- Jos harkitset koeputkihedelmöitystä, Downin oireyhtymälle voidaan tehdä geneettinen diagnoosi ennen istutusta ennen alkion istuttamista.
- Kun opit raskauden alkuvaiheessa, että lapsellasi on Downin oireyhtymä, voit valmistautua siihen paremmin.
