Downin oireyhtymä on sairaus, jossa henkilö syntyy osittaisella tai täydellisellä kopiolla 21. kromosomista. Tämä ylimääräinen geneettinen materiaali muuttaa sitten normaalia kehitystä ja aiheuttaa erilaisia Downin oireyhtymään liittyviä fyysisiä ja henkisiä piirteitä. Downin oireyhtymään liittyy yli 50 ominaisuutta, mutta ne voivat vaihdella henkilöstä toiseen. Downin syndroomaa sairastavan lapsen riski kasvaa äidin iän myötä. Varhainen diagnoosi voi auttaa Downin oireyhtymää sairastavaa lasta saamaan tukea, jota hän tarvitsee kasvaakseen onnelliseksi, terveeksi aikuiseksi, jolla on Downin oireyhtymä.
Askeleet
Menetelmä 1/4: Diagnoosi synnytyksen aikana
Vaihe 1. Hanki synnytystä edeltävä seulontatesti
Tämä testi ei voi osoittaa, onko Downin oireyhtymä ehdottomasti läsnä, mutta se voi osoittaa, onko sikiön vammaisuus lisääntynyt.
- Ensimmäinen vaihtoehto on ottaa verikoe ensimmäisen kolmanneksen aikana. Verikoe antaa lääkärille mahdollisuuden etsiä tiettyjä "markkereita", jotka viittaavat Downin oireyhtymän todennäköisyyteen.
- Toinen vaihtoehto on verikokeiden suorittaminen toisen kolmanneksen aikana. Tämä etsii lisämerkintöjä ja tarkistaa jopa neljä erilaista geneettisen materiaalin merkkiä.
- Jotkut ihmiset käyttävät myös kahden seulontamenetelmän yhdistelmää (tunnetaan integroiduna testinä) Down -oireyhtymän todennäköisyysluokituksen tuottamiseksi.
- Jos henkilö kantaa kaksosia tai kolmosia, verikoe ei ole yhtä tarkka, koska aineita voi olla vaikeampi havaita.
Vaihe 2. Hanki synnytystä edeltävä diagnostinen testi
Testi sisältää näytteen geneettisestä materiaalista ja sen testaamisen kromosomiin 21 liittyvän ylimääräisen geneettisen materiaalin varalta. Testitulokset toimitetaan yleensä 1-2 viikon kuluessa.
- Aiempina vuosina seulontatesti vaadittiin ennen diagnostisen testin suorittamista. Mutta viime aikoina ihmiset ovat päättäneet ohittaa seulonnan ja mennä suoraan testiin.
- Yksi menetelmä geneettisen materiaalin erottamiseksi on lapsivesitutkimus, jossa testataan lapsivesi. Tämä voidaan suorittaa vasta raskausviikoilla 14-18.
- Toinen menetelmä on chorionic villus, kun solut uutetaan osasta istukkaa. Tämä testi tehdään raskausviikoilla 9-11.
- Viimeinen menetelmä on perkutaaninen (PUBS), ja se on tarkin menetelmä. Se vaatii veren ottamista napanuorasta kohtuun. Haittapuoli on, että tämä menetelmä tehdään myöhemmin raskauden aikana, 18. ja 22. viikon välillä.
- Kaikki testimenetelmät sisältävät 1-2% keskenmenon riskin.
Vaihe 3. Testaa äidin veri
Jos hän uskoo, että hänen sikiöllään saattaa olla Downin oireyhtymä, hän voi suorittaa verensa kromosomitestin. Tämä testi määrittää, onko hänen DNA: ssaan geneettistä materiaalia, joka on yhdenmukainen ylimääräisen kromosomin 21 materiaalin kanssa.
- Suurin mahdollisuuksiin vaikuttava tekijä on naisen ikä. 25 -vuotiaalla naisella on 1: 1 200 mahdollisuus saada vauva, jolla on Downin oireyhtymä. 35 -vuotiaana mahdollisuus kasvaa 1: een 350: een.
- Jos toisella tai molemmilla vanhemmilla on Downin oireyhtymä, lapsella on todennäköisemmin Downin oireyhtymä.
Menetelmä 2/4: Kehon muodon ja koon tunnistaminen
Vaihe 1. Etsi matalaa lihasääntä
Vauvat, joilla on alhainen lihasääni, kuvataan yleensä levykkeiksi tai tuntuvat "rätti -nukkeilta", kun niitä pidetään kädessä. Tämä tila tunnetaan hypotoniana. Pikkulapsilla on yleensä taipuneet kyynärpäät ja polvet, kun taas niillä, joilla on alhainen lihasääni, nivelet ovat löysällä.
- Vaikka vauvat, joilla on normaali sävy, voidaan nostaa ja pitää kainaloiden alta, vauvat, joilla on hypotonia, tyypillisesti luiskahtavat vanhempien käsistä, koska heidän käsivartensa nousevat ilman vastustusta.
- Hypotonia johtaa heikompiin vatsalihaksiin. Siksi vatsa voi ulottua ulospäin tavallista enemmän.
- Oire on myös pään huono lihaksenhallinta (pään kääntyminen sivulle tai eteenpäin ja taaksepäin).
Vaihe 2. Etsi lyhennetty korkeus
Downin oireyhtymästä kärsivät lapset kasvavat usein hitaammin kuin muut lapset ja ovat siksi lyhyempiä. Vastasyntyneet, joilla on Downin oireyhtymä, ovat yleensä pieniä, ja Downin oireyhtymästä kärsivä henkilö pysyy todennäköisesti lyhyenä aikuisuuteen asti.
Ruotsissa tehty tutkimus osoittaa, että keskimääräinen syntymäpituus on 48 senttimetriä (Downtown Syndrome) sekä miehillä että naisilla. Vertailun vuoksi vammaisten keskimääräinen pituus on 51,5 cm
Vaihe 3. Etsi lyhyt ja leveä kaula
Etsi myös ylimääräistä rasvaa tai ihoa kaulan ympärillä. Lisäksi niskan epävakaus on yleensä yleinen ongelma. Vaikka kaulan dislokaatio on harvinaista, sitä esiintyy todennäköisemmin Downin oireyhtymää sairastavilla kuin vammaisia. Omaishoitajien tulee olla tietoisia paakusta tai kipusta korvan takana, jäykästä niskasta, joka ei parane nopeasti, tai muutoksista ihmisen kävelytapassa (näyttäen epävakaalta jaloillaan).
Vaihe 4. Etsi lyhyitä ja paksuja lisäyksiä
Tämä sisältää jalat, käsivarret, sormet ja varpaat. Downin oireyhtymästä kärsivillä on usein lyhyemmät kädet ja jalat, lyhyempi vartalo ja korkeammat polvet kuin ilman sitä.
- Ihmisillä, joilla on Downin oireyhtymä, on usein sidottu varpaat, jotka erottuvat toisen ja kolmannen varpaan sulautumisesta yhteen.
- Ison varpaan ja toisen varpaan välillä voi myös olla leveä tila ja jalan pohjassa syvä rypytys, jossa tämä tila on.
- Viidennessä sormessa (vaaleanpunainen) voi toisinaan olla vain yksi taivutusura tai paikka, jossa sormi taipuu.
- Liian joustava on myös oire. Tämä on tunnistettavissa nivelistä, jotka näyttävät helposti ulottuvan normaalin liikealueen ulkopuolelle. Lapsi, jolla on Downin oireyhtymä, voi helposti "tehdä halkeamat" ja saattaa olla vaarassa kaatua.
- Lisäominaisuuksia ovat yksi yksittäinen rypytys kämmenen poikki ja vaaleanpunainen sormi, joka kaartuu peukalon suuntaan.
Tapa 3/4: Kasvojen piirteiden tunnistaminen
Vaihe 1. Etsi pieni, litteä nenä
Monilla Downin oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä on kuvailtu olevan litteät, pyöristetyt, leveät nenät ja pienet nenäsillat. Nenäsilta on tasainen nenän osa silmien välissä. Tätä aluetta voidaan kuvata "työnnetyksi".
Vaihe 2. Etsi viistot silmät
Down -oireyhtymästä kärsivillä on yleensä pyöreät silmät, jotka ovat kallistuneet ylöspäin. Vaikka useimpien silmien ulkokulmat kääntyvät yleensä alaspäin, Downin oireyhtymällä on silmät, jotka kääntyvät ylöspäin (mantelinmuotoiset).
- Lisäksi lääkärit voivat tunnistaa niin kutsutut Brushfield -täplät tai vaarattomat ruskeat tai valkoiset pilkut silmän iiriksessä.
- Silmien ja nenän välissä voi myös olla ihotaitoksia. Nämä voivat muistuttaa silmäpusseja.
Vaihe 3. Etsi pieniä korvia
Ihmisillä, joilla on Downin oireyhtymä, on yleensä pienemmät korvat, jotka ovat alempana päässä. Joillakin voi olla korvat, joiden yläosat taittuvat hieman.
Vaihe 4. Etsi epäsäännöllisen muotoinen suu, kieli ja/tai hampaat
Alhaisen lihasäänen vuoksi suu voi näyttää kääntyneen alaspäin ja kieli voi työntyä suusta ulos. Hampaat voivat tulla myöhemmin ja eri järjestyksessä kuin tavallisesti. Hampaat voivat myös olla pieniä, epätavallisen muotoisia tai paikoillaan.
Oikomishoitaja voi auttaa suoristamaan vinot hampaat, kun lapsi on tarpeeksi vanha. Down -oireyhtymästä kärsivät lapset voivat käyttää olkaimia pitkään
Menetelmä 4/4: Terveysongelmien tunnistaminen
Vaihe 1. Etsi älyllisiä ja oppimisvaikeuksia
Suurin osa Downin oireyhtymästä oppii hitaammin, eivätkä lapset saavuta virstanpylväitä niin nopeasti kuin ikätoverinsa. Puhuminen voi tai ei ole haaste Downin oireyhtymää sairastavalle-kaikki riippuu henkilöstä. Jotkut oppivat viittomakieltä tai muuta AAC -muotoa ennen puhumista tai sen sijaan.
- Ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä, ymmärtävät helposti uusia sanoja ja heidän sanastonsa kehittyy kypsyessään. Lapsesi on paljon kykenevämpi 12 -vuotiaana kuin 2 -vuotiaana.
- Koska kielioppisäännöt ovat epäjohdonmukaisia ja vaikeasti selitettäviä, Downin oireyhtymästä kärsivillä voi olla vaikeuksia hallita kielioppia. Tämän seurauksena Downin oireyhtymästä kärsivät käyttävät yleensä lyhyempiä lauseita, joissa on vähemmän yksityiskohtia.
- Ääntäminen voi olla heille vaikeaa, koska heidän motoriset taitonsa ovat heikentyneet. Selkeä puhuminen voi myös olla haaste. Monet Downin oireyhtymästä hyötyvät puheterapiasta.
Vaihe 2. Etsi sydämen vikoja
Lähes puolet kaikista Downin oireyhtymästä kärsivistä lapsista on syntynyt sydänvikaan. Yleisimpiä vikoja ovat eteis -kammioiden väliseinävika (virallisesti nimeltään endokardiaalinen tyynyvaurio), kammioiden väliseinävika, pysyvä ductus arteriosus ja Fallotin tetralogy.
- Sydämen vajaatoiminnan ohella esiintyviä vaikeuksia ovat sydämen vajaatoiminta, hengitysvaikeudet ja kyvyttömyys menestyä vastasyntyneen aikana.
- Vaikka monet imeväiset ovat syntyneet sydänvaivoista, jotkut näkyvät vasta 2-3 kuukautta syntymän jälkeen. Tästä syystä kaikille vastasyntyneille, joilla on Downin oireyhtymä, on tärkeää saada sydämen ultraäänitutkimus ensimmäisten kuukausien aikana syntymän jälkeen.
Vaihe 3. Etsi näkö- ja kuulo -ongelmia
Down -oireyhtymästä kärsivillä on todennäköisemmin yhteisiä sairauksia, jotka vaikuttavat näköön ja kuuloon. Kaikki Downin oireyhtymästä kärsivät eivät tarvitse silmälaseja tai kontakteja, mutta moniin vaikuttaa joko lähinäköisyys tai kaukonäköisyys. Lisäksi 80%: lla Downin oireyhtymästä kärsivillä on jonkinlainen kuulovika elämänsä aikana.
- Ne, joilla on Downin oireyhtymä, tarvitsevat todennäköisemmin silmälaseja tai heillä on väärin kohdistetut silmät (tunnetaan nimellä Strabismus).
- Vuoto tai usein silmien repeytyminen on toinen yleinen ongelma niille, joilla on Downin oireyhtymä.
- Kuulon heikkeneminen liittyy johtavaan toimintahäiriöön (välikorvan häiriö), aisti-hermoston menetykseen (vaurioitunut sisäkorva) ja korvan vahan kertymiseen. Koska lapset oppivat kieltä kuulemastaan, tämä kuulovamma vaikuttaa heidän oppimiskykyynsä.
Vaihe 4. Etsi mielenterveysongelmia ja kehitysvammoja
Ainakin puolet Downin oireyhtymää sairastavista lapsista ja aikuisista kokee mielenterveystilanteen. Yleisimpiä vammoja Downin oireyhtymästä ovat: yleinen ahdistuneisuus, toistuva ja pakko-oireinen käyttäytyminen; vastustava, impulsiivinen ja huomaamaton käyttäytyminen; uneen liittyvät ongelmat; masennus; ja autismi.
- Nuoremmilla lapsilla (varhaiskasvatusikäiset), joilla on vaikeuksia kielen ja viestinnän kanssa, esiintyy tyypillisesti ADHD -oireita, vastustavaa uhmaavaa häiriötä ja mielialahäiriöitä sekä sosiaalisia suhteita.
- Nuorilla ja nuorilla aikuisilla on yleensä masennusta, yleistynyttä ahdistusta ja pakko-oireista käyttäytymistä. Heillä voi myös olla kroonisia univaikeuksia ja päiväväsymystä.
- Vanhemmat aikuiset ovat alttiita yleistyneelle ahdistukselle, masennukselle, sosiaaliselle vetäytymiselle, kiinnostuksen menetykselle ja heikentyneelle itsehoidolle ja myöhemmin voivat kehittyä dementiaa.
Vaihe 5. Varo muita mahdollisia sairauksia
Vaikka Downin oireyhtymästä kärsivät ihmiset voivat elää terveellistä ja onnellista elämää, heillä on suurempi riski sairastua tiettyihin sairauksiin lapsena ja ikääntyessään.
- Akuutin leukemian kehittymisen riski on paljon suurempi Downin oireyhtymää sairastavien lasten keskuudessa. Se on monta kertaa suurempi kuin muilla lapsilla.
- Myös eliniänodotteen pidentyminen terveydenhuollon parantamisen myötä lisää Alzheimerin taudin riskiä Downin oireyhtymää sairastavien ikääntyneiden keskuudessa. 75%: lla yli 65 -vuotiaista Downin oireyhtymästä on Alzheimerin tauti.
Vaihe 6. Harkitse niiden moottorin ohjausta
Downin oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä voi olla vaikeuksia hienomotoristen taitojen (kuten kirjoittamisen, piirtämisen, ruokailuvälineiden kanssa syömisen) ja bruttomotoristen taitojen (kävely, portaiden ylös tai alas, juokseminen) kanssa.
Vaihe 7. Muista, että eri yksilöillä on erilaisia piirteitä
Jokainen Downin oireyhtymästä kärsivä henkilö on ainutlaatuinen, ja hänellä on erilaisia kykyjä, fyysisiä piirteitä ja persoonallisuuksia. Downin oireyhtymää sairastavalla henkilöllä ei välttämättä ole kaikkia oireita luettelossa, ja hänellä voi olla erilaisia oireita vaihtelevassa määrin. Aivan kuten ihmiset ilman sitä, Downin oireyhtymästä kärsivät ihmiset ovat erilaisia ja ainutlaatuisia yksilöitä.
- Esimerkiksi yksi nainen, jolla on Downin oireyhtymä, voi kommunikoida kirjoittamalla, pitää työpaikkaa ja olla vain lievästi kehitysvammainen, kun taas hänen poikansa voi olla täysin sanallinen, todennäköisesti työkyvytön ja vakavasti kehitysvammainen.
- Jos henkilöllä on joitain oireita, mutta ei muita, kannattaa silti keskustella lääkärin kanssa.
Video - Käyttämällä tätä palvelua joitakin tietoja voidaan jakaa YouTuben kanssa
Vinkkejä
- Synnytystä edeltävät seulonnat eivät ole 100% tarkkoja eivätkä voi määrittää syntymän tulosta, mutta niiden avulla lääkärit voivat kertoa, onko todennäköistä, että lapsi syntyy Downin oireyhtymällä.
- Pysy ajan tasalla resursseista, joilla voit parantaa Downin syndroomaa sairastavan elämää.
- Älä tee oletuksia Downin oireyhtymästä, joka perustuu toiseen Downin oireyhtymään. Jokainen yksilö on ainutlaatuinen, ja hänellä on erilaisia ominaisuuksia ja piirteitä.
- Älä pelkää Downin oireyhtymän diagnoosia. Monet Downin syndroomaa sairastavat elävät onnellista elämää ja ovat kykeneviä, kestäviä ihmisiä. Downin oireyhtymää sairastavia lapsia on helppo rakastaa. Monet ovat luonteeltaan hyvin sosiaalisia ja pirteitä, ominaisuuksia, jotka auttavat heitä koko elämänsä ajan.
- Jos olet huolissasi Downin oireyhtymästä ennen syntymää, on olemassa testejä, kuten kromosomitestit, jotka voivat auttaa määrittämään ylimääräisen geneettisen materiaalin läsnäolon. Vaikka jotkut vanhemmat olisivat mieluummin yllättyneitä, tietäminen voi olla hyödyllistä, joten voit valmistautua.
