Selkärangan lihasatrofia (SMA) on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa heikkoja lihaksia ja heikentää liikkuvuutta. Se on elinikäinen tila, mutta se on hallittavissa nykyaikaisen lääketieteen avulla. Ensimmäinen vaihe on tilan diagnosointi. Koska se esiintyy yleensä vauvoilla, tämä voi olla hankalaa, mutta huolellisella tarkkailulla voit havaita merkit ja testata vauvaasi. Sitten voit aloittaa hoidon tilan parantamiseksi.
Askeleet
Menetelmä 1/2: Oireet
Vaihe 1. Lihasheikkouden lisääminen:
SMA estää lihaksia reagoimasta hermosignaaleihin aiheuttaen lihasten heikkenemisen ajan myötä. Tämä asteittainen heikkeneminen on tilan ensimmäinen ensimmäinen merkki.
- Jos lapsesi on vauva, hän ei voi kertoa oireistaan sinulle, joten sinun on etsittävä muita lihasheikkouden merkkejä. Näitä ovat käsivarsien tai pään liikkeiden puute, raskas hengitys ja kyvyttömyys rullata tai ryömiä.
- Se on harvinaista, mutta SMA voi alkaa myöhemmin elämässä, yleensä noin 20 -vuotiaana. Nämä tapaukset ovat yleensä lievempiä, mutta voivat silti aiheuttaa elämänlaatuongelmia. Aikuinen huomaa äkillisen, etenevän lihasheikkouden ensimmäisenä oireena.
Vaihe 2. Potkun, heilutuksen tai käden nostamisen puute:
Heikoilla lihaksilla vauva ei pysty liikuttamaan käsiään tai jalkojaan kovin hyvin. Jos he eivät potkaise paljon tai ulottuvat, tämä voi olla SMA -merkki.
Vauvat voivat yleensä tehdä sileitä käsien ja jalkojen liikkeitä noin 2 kuukauden ajan, joten tämä on varhainen kehityksen virstanpylväs. Ota ehdottomasti yhteyttä lastenlääkäriisi, jos vauva ei näytä liikkuvan kunnolla
Vaihe 3. Pään liikkeen puute:
SMA vaikuttaa ja heikentää myös niskalihaksia. Vauva ei ehkä pysty siirtämään päätään puolelta toiselle katsoakseen ympärilleen tai nostaa päätään yksin.
Vauvojen pitäisi pystyä pitämään päätään noin 2 kuukauden ikäisinä. Jos vauvallasi on vaikeuksia pitää päätään ja hän on tätä vanhempi, se on huolestuttavaa
Vaihe 4. Nopea hengitys:
SMA voi vaikuttaa lapsesi rintakehän lihaksiin, mikä tekee hengittämisestä vaikeampaa ja nopeampaa. Saatat huomata enemmän liikettä vauvan vatsassa kuin rinnassa.
Ihmiset, joilla on SMA, saattavat tarvita yöllä hengityslaitetta, joka auttaa heitä nukkumaan ja estämään uniapnean
Vaihe 5. Ongelmia rullaamisessa tai istumassa:
SMA -vauvoja kuvataan usein "levykkeiksi", mikä tarkoittaa, että he eivät voi oikaista itseään. Koska heidän lihaksensa ovat heikompia, he eivät pysty istumaan tai rullaamaan normaalisti.
Vauvat oppivat yleensä rullaamaan noin 4 kuukauden ikäisinä ja voivat istua noin 6 kuukautta. Jos vauva ei saavuta näitä virstanpylväitä, se voi olla SMA -oire
Vaihe 6. Selän lihaksen pienentäminen:
Atrofia tarkoittaa, että lihakset pienenevät, joten lapsesi selkälihakset voivat olla näkyvästi normaalia pienempiä. Lasku on progressiivista, joten selkälihakset kutistuvat ajan myötä.
Vaihe 7. Skolioosi tai selkärangan kaarevuus
Heikommilla selkälihaksilla selkäranka ei välttämättä pysty pysymään suorana. Huomattava käyrä, jota kutsutaan myös skolioosiksi, saattaa kehittyä vauvan selkärankaan.
SMA: n skolioosi voi alkaa jo 8-9 kuukauden kuluttua, mutta lievät tapaukset saattavat ilmaantua vasta 6-8 vuoden kuluttua
Vaihe 8. Jatkuva lasku tai tasapainon puute:
SMA voi kehittyä myös sen jälkeen, kun lapsesi voi jo kävellä. Jos näin tapahtuu, huomaat todennäköisesti, että he eivät pysty pitämään tasapainoaan tai kävelemään suoraan. Ne voivat pudota usein, jopa ilman havaittavaa syytä.
SMA, joka ilmestyy myöhemmin, noin 18 kuukautta, tunnetaan tyypänä III ja on yleensä lievempi muoto
Menetelmä 2/2: Lääketieteellinen diagnoosi
Vaihe 1. Prenataalinen testaus:
Koska SMA siirtyy geneettisesti, vauva voi olla vaarassa, jos jollain perheelläsi on se. Lääkärisi voi ehdottaa tässä tapauksessa synnytystä. Tätä testiä varten lääkäri kerää nestettä tai kudosta sikiön ympäriltä testausta varten. Jos testi antaa positiivisen tuloksen SMA: lle, alat suunnitella vauvasi hoitoa syntymän jälkeen.
- SMA -testi etsii eloonjäämisen motorisen neuronin 1 (SMN1) geeniä. Jos tämä geeni puuttuu tai on epänormaali, SMA -testi on positiivinen.
- Tämä testi tehdään yleensä noin 15-20 raskausviikolla, mutta muut testit voidaan tehdä jo 10 viikon kuluttua.
Vaihe 2. Vastasyntyneiden seulonta:
Hoidon aloittaminen ennen SMA -oireiden ilmaantumista johtaa yleensä parempiin tuloksiin, joten vastasyntyneen seulonta on erittäin tärkeää. Kun vauva on syntynyt, pyydä lääkäriäsi suorittamaan SMA: n geneettinen testi, varsinkin jos sinulla on perinnöllinen sairaus. Näin voit aloittaa hoidon aikaisin, jos sinun on tarpeen.
- Seulonta on yleensä verikoe, joka tarkistaa SMN1 -geenin.
- Joissakin Yhdysvaltojen osavaltioissa tämä testi on lain edellyttämä, joten vauvasi voidaan testata automaattisesti.
- Jos olet jo käynyt ennen synnytystä SMA -seulonnassa, vauva ei ehkä tarvitse sitä uudelleen syntymän jälkeen. Kysy lääkäriltäsi, mikä on parasta.
Vaihe 3. Taaperoiden testaus:
Jos lapsellasi ei ole koskaan ollut SMA -seulontaa ja hänellä on oireita, kuten lihasheikkoutta, on erittäin tärkeää, että heidät testataan. Tuo heidät SMA -seulontaan ja jos testi palaa positiiviseksi.
Tämä on sama testi, jonka lääkäri suorittaa vastasyntyneelle. Se on verikoe SMN1 -geenin tarkistamiseksi
Bottom Line
- Vauvoilla voit etsiä selkärangan lihasatrofian (SMA) merkkejä tarkkailemalla esimerkiksi pään tai käsivarren liikkeen puutetta, raskasta tai nopeaa hengitystä, etkä saavuta rullaamisen tai ryömimisen virstanpylväitä.
- Saatat myös huomata, että vauvan selkä on normaalia pienempi, mikä tulee yhä selvemmäksi ajan myötä.
- Vauvan selän heikentyneet lihakset voivat myös johtaa niihin kaarevaan selkärankaan tai skolioosiin.
- Voit pyytää lääkäriäsi testaamaan vauvasi SMA: lle vastasyntyneenä, mutta monissa paikoissa tämä testaus tehdään automaattisesti.
- SMA voi joskus esiintyä myöhemmin elämässä, mutta kun näin tapahtuu, se on yleensä lievempi tapaus kuin silloin, kun se esiintyy vastasyntyneillä.
