Fanconi -anemia (FA) on perinnöllinen sairaus, joka johtuu vaurioituneesta luuytimestä, joka on luiden sisällä oleva squishy -kudos, joka tuottaa verisoluja. Tämä vahinko häiritsee verisolujen tuotantoa ja voi aiheuttaa vakavia terveysongelmia, kuten leukemia, eräänlainen verisyöpä. Vaikka Fanconin anemia on verisairaus, se voi myös vaikuttaa kehon elimiin, kudoksiin ja järjestelmiin ja lisätä henkilön riskiä sairastua syöpään. Tauti diagnosoidaan yleensä ennen 12 vuoden ikää, vaikka se voidaan havaita lapsenkengissä ja jopa ennen syntymää.
Askeleet
Menetelmä 1/3: Merkkejä etsitään ennen syntymää tai sen jälkeen
Vaihe 1. Tiedä perheesi geneettinen historia
Fanconi -anemia on geneettinen sairaus, joten jos jollakin perheenjäsenelläsi on ollut anemia, sinulla voi olla geeni. Fanconi -anemiaa kuljettaa resessiivinen geeni, mikä tarkoittaa, että molemmilla vanhemmilla on oltava geeni ja välitettävä se lapselleen, jotta henkilö saisi tilan. Koska se on resessiivinen geeni, molemmat vanhemmat voivat olla kantajia eikä heillä ole tautia.
Vaihe 2. Testaa geeni
Jos et ole varma, kannatatko Fanconi -anemian geeniä, voit tehdä useita testejä geneetikon kanssa. Jos kumpikaan vanhemmista ei kanna geeniä, heidän lapsensa eivät voi saada Fanconi -anemiaa. Vaikka molemmilla vanhemmilla on geeni, on edelleen vain joka neljäs mahdollisuus, että lapsi saa Fanconi -anemian.
- Yleisin testi on geneettinen mutaatiotesti. Geenitieteilijä ottaa näytteen ihosta ja etsii mutaatioita (epänormaaleja muutoksia geeneissäsi), jotka liittyvät Fanconin anemiaan.
- Kromosomirikkoutumistesti sisältää veren ottamisen käsivarresta ja solujen käsittelyn erityisillä kemikaaleilla. Sitten näitä soluja tarkkaillaan, jos ne hajoavat. Fanconin anemiassa kromosomit rikkoutuvat ja järjestyvät helpommin kuin normaalit ihmiset. Tämä testi on ainoa varma tapa määrittää, onko jollakin FA -geeni. Se on hienostunut testi, ja se voidaan suorittaa vain muutamassa keskuksessa.
Vaihe 3. Testaa sikiö geenin varalta
Kehittyvälle sikiölle on kaksi testiä: korionvillinäytteenotto (CVS) ja lapsivesitutkimus. Molemmat testit tehdään lääkärin vastaanotolla tai sairaalassa.
- CVS tehdään 10-12 viikkoa raskaana olevan naisen viimeisten kuukautisten jälkeen. Lääkäri lisää ohutta putkea emättimen ja kohdunkaulan läpi istukkaan. Hän poistaa kudosnäytteen istukasta varovasti imemällä. Laboratorio testaa näytteen geneettisten vikojen varalta.
- Lapsivesitutkimus tehdään 15–18 viikkoa raskaana olevan naisen viimeisten kuukautisten jälkeen. Lääkäri ottaa pienen määrän nestettä sikiön ympärillä olevasta pussista neulalla. Teknikko testaa sitten näytteen kromosomit nähdäkseen, onko niillä vialliset geenit.
Vaihe 4. Etsi Fanconi -anemian oireita
Kun lapsi on syntynyt, sinun kannattaa tarkistaa tietyt fyysiset viat, jotka viittaavat Fanconi -anemiaan. Jotkut näistä näet itse, kun taas toiset vaativat lääkärin tarkistamaan.
- FA voi aiheuttaa puuttuvia, oudon muotoisia tai kolme tai useampia peukaloita. Käsivarren luut, lonkat, jalat, kädet ja varpaat eivät ehkä muodostu kokonaan tai normaalisti. Ihmisillä, joilla on FA, voi olla skolioosi tai kaareva selkäranka.
- Silmät, silmäluomet ja korvat eivät ehkä ole normaalissa muodossa. Lapset, joilla on myös FA, voivat syntyä kuuroina.
- Noin 75 prosentilla potilaista, joilla on Fanconi -anemia, on vähintään yksi synnynnäinen vika.
- Lapsella, jolla on FA, saattaa puuttua munuainen tai munuaiset, joiden muoto ei ole normaali.
- FA voi myös aiheuttaa synnynnäisiä sydänvikoja. Yleisin on kammioväliseinävika (VSD), reikä tai vika seinämän alaosassa, joka erottaa sydämen vasemman ja oikean kammion.
Tapa 2/3: Merkkejä etsitään lapsuuden aikana tai myöhemmin
Vaihe 1. Etsi pigmentoituneen ihon laikkuja
Haluat löytää litteitä vaaleanruskean ihon laikkuja, joita kutsutaan "café au lait" (ranskaksi "kahvi maidolla"). Myös vaaleampaa ihoa (hypo-pigmentti) voi esiintyä.
Vaihe 2. Etsi yleisiä pään ja kasvojen poikkeavuuksia
Näitä ovat pieni tai suuri pää, pieni alaleuka, lintuiset kasvot, viisto, näkyvä otsa jne. Joillakin potilailla on matala hiusraja ja nauha.
Saatat myös löytää epämuodostuneita silmiä, silmäluomia ja korvia. Näiden vikojen seurauksena FA -potilaalla voi olla kuulo- tai näköongelmia
Vaihe 3. Etsi luuston vikoja
Peukalo voi puuttua tai olla epämuodostunut. Käsivarret, käsivarret, reidet ja jalat voivat olla lyhyitä, kaarevia tai epätavallisen muotoisia. Kädet ja jalat voivat sisältää epänormaalin määrän luita, ja joillakin potilailla on kuusi sormea.
Selkä ja nikamat ovat luurankovirheiden yleisiä paikkoja. Näitä ovat kaareva selkäranka, joka tunnetaan skolioosina, epänormaalit kylkiluut ja nikamat tai ylimääräinen nikama
Vaihe 4. Etsi sukupuolielinten vikoja sekä miehillä että naisilla
Tietenkin, koska miehillä ja naisilla on eri sukupuolielimet, sinun on etsittävä erilaisia merkkejä.
- Miesten sukupuolielinten epämuodostumiin voivat kuulua kaikkien sukupuolielinten alikehitys, pieni penis, laskemattomat kivekset, virtsaputken avautuminen peniksen alapinnalla, fimoosi (esinahan epänormaali kireys, joka estää vetäytymisen glansista), pienet kivekset ja vähentynyt siittiöiden tuotanto hedelmättömyyteen.
- Naisten sukupuolielinten vikoja ovat poissa oleva, hyvin kapea tai alkeellinen emätin tai kohtu ja munasarjojen kutistuminen.
Vaihe 5. Etsi muita kehitysongelmia
Vauvalla voi olla alhainen syntymäpaino, koska äidin kohdussa ei ole riittävästi ravintoa. Lapsi ei välttämättä kasva normaalisti ja on lyhyempi ja ohuempi kuin samanikäiset lapset. Kaikenlainen anemia johtaa riittämättömään hapensaantoon eri kudoksiin, mikä tarkoittaa, että potilas on aliravittu yleensä. Huono aivojen kehitys voi tarkoittaa alhaista älykkyyttä tai oppimisvaikeuksia.
Vaihe 6. Varo klassisia anemian merkkejä
Fanconin anemia on eräänlainen anemia, joten sillä on monia oireita muista sairauden muodoista. Näiden kärsiminen ei välttämättä tarkoita, että Fanconin anemia on syy, mutta se on mahdollisuus.
- Väsymys on anemian tärkein oire. Se johtuu siitä, että hapen saanti, jota tarvitaan ravinteiden polttamiseen soluissa ja energian tuottamiseen, vähenee.
- Anemiaan kuuluu myös punasolujen (RBC) väheneminen. Ihosi vaalenee anemiassa, koska punasolut ovat vastuussa veren punaisesta väristä ja siten ihon vaaleanpunaisesta sävystä.
- Anemia lisää sydämen tuottoa ja siten verenkiertoa kudoksiin yrittäen kompensoida huonoa hapetusta. Tämä voi väsyttää sydämen ja johtaa sydämen vajaatoimintaan. Tässä tilassa lapselle kehittyy yskää, jossa on vaahtoavaa limaa, hengenahdistusta (erityisesti makuulla) tai kehon turvotusta.
- Muita anemian oireita ovat huimaus, päänsärky (huonon hapen vuoksi aivoissa) ja kylmä ja likainen iho.
Vaihe 7. Tunnista merkkejä vähentyneistä valkosoluista
Valkosolut (WBC) muodostavat kehon luonnollisen puolustusjärjestelmän erilaisia infektioita vastaan. Kun luuydin epäonnistuu, WBC -tuotanto vähenee ja tämä luonnollinen puolustus heikkenee. Lapsi saa helposti tulehduksia organismeista, joita normaalit ihmiset voivat vastustaa. Nämä infektiot kestävät usein pidempään ja niitä on vaikea hoitaa.
Lapset, joilla diagnosoidaan syöpä varhaisessa iässä, on tutkittava Fanconi -anemian varalta
Vaihe 8. Varo verihiutaleiden määrän vähenemistä
Verihiutaleita tarvitaan veren hyytymiseen. Verihiutaleiden puutteessa pienet leikkaukset ja haavat vuotavat kauemmin. Lapsi voi myös mustelmia helposti tai saada petechioita. Nämä pienet punaiset tai violetit täplät iholla ovat seurausta verenvuotosta pienistä ihon alla kulkevista verisuonista.
Jos verihiutaleiden määrä vähenee kriittisesti, nenästä, suusta tai ruoansulatuskanavasta ja nivelistä voi tulla spontaania verenvuotoa. Tämä on vakava tila, joka vaatii kiireellistä lääkärin hoitoa
Tapa 3/3: Diagnoosin saaminen
Vaihe 1. Keskustele lääkärin kanssa
Nämä merkit ovat vain oireita, jotka viittaavat siihen, että henkilöllä voi olla Fanconi -anemia. Vain lääkäri voi järjestää testin, jolla voidaan todeta, onko kyseisellä henkilöllä sairaus. Ennen minkään testin ottamista lääkärin on tiedettävä kaikki muut olosuhteet, jotka voivat vaikuttaa siihen. Tämä sisältää sukututkimuksen, lääkityksen, viimeaikaiset verensiirrot tai muut sairaudet.
Vaihe 2. Testaa aplastinen anemia
Fanconin anemia on eräänlainen aplastinen anemia, mikä tarkoittaa, että luuydin on vaurioitunut eikä tuota verisoluja kunnolla. Testatakseen lääkäri käyttää tarvetta ottaa verta, yleensä käsivarresta. Tämä veri analysoidaan sitten mikroskoopilla joko täydellisen verenmäärityksen (CBC) tai retikulosyyttimäärän tekemiseksi.
- CBC: ssä verinäyte levitetään objektilasille ja sitä tarkastellaan mikroskoopilla. Lääkäri laskee sitten solujen määrän ja varmistaa, että punasoluja, valkosoluja ja verihiutaleita on riittävästi. Aplastisen anemian tapauksessa lääkäri tutkii punasoluja nähdäkseen, onko niiden määrä vähentynyt huomattavasti, niiden koko on kasvanut ja onko monia epänormaalin muotoisia soluja.
- Retikulosyyttien määrässä lääkäri tarkastelee verta mikroskoopilla ja laskee retikulosyytit. Nämä ovat punasolujen välittömiä edeltäjiä. Niiden prosenttiosuus veressä voi ehdottaa, kuinka hyvin luuydin tuottaa verisoluja. Aplastisessa anemiassa tämä arvo pienenee huomattavasti, lähes nollaan.
Vaihe 3. Hyväksy sytometrinen virtaustesti
Lääkäri ottaa muutamia soluja iholta ja kasvattaa niitä keinotekoisesti kemiallisessa ympäristössä. Jos näytteessä on FA, viljelmä lakkaa kasvamasta epänormaalissa vaiheessa, minkä testaaja näkee.
Vaihe 4. Suorita luuytimen aspiraatio
Tämä testi vetää osan luuytimestäsi, jotta se voidaan testata suoraan. Paikallispuudutuksen jälkeen ihon tunnottamisen jälkeen lääkäri pistää paksun ja leveän metallisen neulan luuhun, yleensä sääriluun, rintalastan yläosan tai lonkan.
- Jos kohde on lapsi tai ei yhteistyökykyinen, lääkäri voi nukuttaa neulan yleisanestesiassa.
- Jopa anestesiassa toimenpide on edelleen varsin tuskallinen. Luun sisällä on monia hermoja, joissa paikallispuudutusta ei voida antaa tavallisilla neuloilla.
- Kun neula on asetettu tiettyyn syvyyteen, neulaan kiinnitetään ruisku ja mäntää vedetään varovasti. Keltainen neste, joka tulee ulos, on luuydin. Neste testataan sen jälkeen, onko verisoluja tuotettu riittävästi. Kipu häviää yleensä pian neulan vetämisen jälkeen.
- Joskus luuydin voi muuttua kiinteäksi ja kuitumaiseksi pitkäaikaisen käyttämättömyyden aikana. Siinä tapauksessa mitään ei tule ulos neulan aspiraation aikana, jota kutsutaan "kuivaksi hannaksi".
Vaihe 5. Tee luuytimen biopsia
Jos potilaalla on "kuiva hana", lääkäri todennäköisesti tekee sitten luuydinbiopsian nähdäkseen luuytimen tarkan tilan. Menettely on samanlainen kuin aspiraatio, tällä kertaa leveämmällä neulalla ja leikkaamalla pois luuydinkudos. Kudosta tutkitaan sitten mikroskoopilla vaurioituneiden solujen prosenttiosuuden testaamiseksi.
