Ensisijaiset immuunipuutokset - tunnetaan myös nimellä primaariset immuunikatosairaudet tai primaariset immuunikatosairaudet - ovat yli 80 tilan ryhmä, joissa yksilön immuunijärjestelmä ei toimi kunnolla. Ne johtavat infektioiden, pahanlaatuisten kasvainten ja autoimmuunireaktioiden lisääntymiseen. Vain lääkäri voi diagnosoida ensisijaisen immuunipuutoshäiriön. Mutta jos sinulla on toistuva sairaus tai infektio, sinulla voi olla primaarinen immuunipuutos. Muista, että nämä sairaudet diagnosoidaan yleensä lapsuudessa, mutta ne voidaan diagnosoida aikuisuuteen. Sukututkimuksen tunteminen voi auttaa sinua määrittämään, oletko vaarassa saada nämä häiriöt.
Askeleet
Menetelmä 1/3: Yleisten oireiden tunnistaminen
Vaihe 1. Etsi epätavallisia infektioita
Jos sinulla on useita infektioita useissa eri elimissä tai kehon osissa tai sinulla on usein (kroonisia) infektioita, sinulla voi olla primaarinen immuunikatosairaus. Jotkut yleisimmistä tiloista ja infektioista, joita esiintyy primaarisen immuunipuutoksen tapauksissa, ovat:
- Toistuvat sinopulmonaaliset infektiot, kuten keuhkokuume (kuume), välikorvatulehdus (korvatulehdus ja poskiontelotulehdus (krooniset poskiontelotulehdukset))
- Aivokalvontulehdus (aivojen tai selkäytimen lähellä olevien kudosten turvotuksen tulehdus) tai sepsis (tila, jossa veri tarttuu)
- Ruoansulatuskanavan infektiot (suoliston infektiot)
- Ihon infektiot (ihoinfektiot)
Vaihe 2. Etsi primaarisen immuunipuutoksen ilmenemismuotoja
Ihon infektioiden lisäksi saatat kehittää kaikenlaisia ei -tarttuvia iho -oireita - ihottumaa, haavaumia tai hilseilevää ihoa - jos sinulla on primaarinen immuunipuutos. Näitä ehtoja ovat:
- Ekseema -leesiot (vaurioituneen ihon alue, jonka aiheuttaa vaikea ihottuma, tila, joka aiheuttaa kutiavaa, ärtynyttä ihoa)
- Erythroderma (hilseilevä iho)
- Ihon granuloomat (punaiset, kohotetut haavaumat tai kuoppia)
- Ihon dysplasia (vaalea pigmentti ja tumma iho, joka peittää vammoja kärsineet alueet), hiukset (epätasainen väri tai laikkuisuus tai kulmakarvojen puuttuminen) ja kynnet (paksut, hilseilevät, ryppyiset tai epätavallisen muotoiset)
Vaihe 3. Etsi, ettei antibiooteille ole vastetta
Jos sinulle määrättiin antibiootteja tulehdusta varten, mutta ne osoittautuvat hyödyttömiksi, sinulla voi olla primaarinen immuunipuutos. Toisaalta, jos olet käyttänyt tiettyä antibioottia pitkään, saatat olla kehittänyt vastustuskykyä kyseiselle lääkkeelle. Kummassakin tapauksessa kerro lääkärillesi, että antibiootit ovat tehottomia, jotta he voivat antaa tarkan diagnoosin.
Menetelmä 2/3: Lääketieteellisen diagnoosin vastaanottaminen
Vaihe 1. Käy lääkärissä
Vain koulutettu lääkäri voi määrittää tarkasti, onko sinulla tai jollakin perheestäsi primaarinen immuunikatosairaus. Jos sinulla ei ole lääkäriä, käy immuunivajaussäätiön "Kysy IDF: ltä" -sivulta apua löytääksesi henkilö, joka tuntee primaariset immuunipuutokset.
Vaihe 2. Hanki geneettinen analyysi
Molekyylitason geneettiset analyysit voivat tunnistaa virheitä tai mutaatioita genomissasi, joita lääkäri voi käyttää diagnosoimaan ensisijainen immuunipuutoshäiriö. Sinulla on todennäköisesti primaarinen immuunikatosairaus, jos sinulla on jonkin häiriön oireita, mutta sinulla ei ole tähän häiriöön liittyvää poikkeavuutta geeneissäsi tai mRNA: ssa tai jos sinulla ei ole proteiinia, jonka tiedetään aiheuttavan häiriön.
Lääkärisi käytettävissä on useita tekniikoita geneettisen profiilisi analysoimiseksi. He voivat ottaa verinäytteen tai ihopyyhkeen posken sisäpuolelta (ns. Poskipuikko). Se voi olla jopa niin yksinkertaista kuin sylkeminen kuppiin tai huuhtelu ja sylkeminen suuvedellä
Vaihe 3. Etsi epätavallisia bakteereja
Jos sinulla on primaarinen immuunikatosairaus, saatat löytää itsesi isäntänä bakteereille, kuten epätyypillisille mykobakteereille (mikä viittaa IFN-yR-vikaan), Pneumocystis jirovecii (mikä viittaa vakavaan yhdistettyyn immuunikatoa-tunnetaan myös nimellä SCID-tai Hyper IgM -oireyhtymä). Lääkäri havaitsee nämä bakteerit analysoidessaan limakalvon tai muita kehon nesteenäytteitä, jotka liittyvät infektion tunnistamiseen.
- IFN-yR-viat ovat geneettisiä epäsäännöllisyyksiä, jotka lisäävät alttiutta mykobakteereille, mukaan lukien bakteerit, jotka aiheuttavat tuberkuloosin, vakavan keuhkosairauden.
- Hyper -IgM -oireyhtymä on ensisijainen immuunipuutos, jolla on viisi tyyppiä. Jokainen muunnelma liittyy viallisiin geeneihin, jotka johtavat oireisiin, kuten usein esiintyviin infektioihin, hepatiitti C: hen, kilpirauhasen vajaatoimintaan ja niveltulehdukseen.
- SCID on vakava immuunipuutos, jolle on tunnusomaista vialliset T- ja B -solut. SCID-potilaiden on usein asuttava täysin steriilissä ympäristössä, koska he ovat erityisen alttiita infektioille.
Vaihe 4. Etsi tiettyjä allergisia ja autoimmuunisairauksia
Autoimmuunisairaudet ovat olosuhteita, joissa kehon immuunijärjestelmä ei ainoastaan suojaa sinua ulkoiselta uhalta, vaan se itse asiassa hyökkää oman kehosi soluja vastaan. Allergiset reaktiot ovat esimerkki autoimmuunisairaudesta. Oireita allergioista tai autoimmuunisairauksista, joita saatat kokea primaarisen immuunipuutoksen yhteydessä, ovat:
- kutiavat, punaiset, vetiset silmät
- aivastelu
- yskiminen
- kutiava kurkku
- hengityksen vinkuminen tai hengitysvaikeudet
Vaihe 5. Ota röntgenkuva
Röntgenkuva voi diagnosoida, onko sinulla poskiontelotulehdus, keuhkosairaus tai vastaava keuhkosairaus, joka voi viitata primaariseen immuunikatosairauteen. Röntgensäteet ovat kivuttomia toimenpiteitä, joissa vierailet sairaalassa tai lääkärin klinikalla ja saat osan kehostasi kuvattua erityisellä laitteella, joka tunnetaan röntgenlaitteena. Tulosten röntgenkuva voi auttaa lääkäreitä näkemään ihon läpi luustoosi ja muihin sisäisiin kehon rakenteisiin.
Vaihe 6. Ota CT -skannaus
Tietokonetomografia (CT) ei ole toisin kuin röntgenkuva. Kuten röntgenkuva, CT-skannaus on kivuton ja sen avulla lääkäri voi tutkia rintaasi, vatsaasi ja lantiota infektioiden ja muiden epäsäännöllisyyksien varalta. Mutta vaikka röntgenkuva tuottaa vain yhden kuvan kerrallaan, CT-skannaus käyttää tietokoneita kerrostetun kuvan tuottamiseen ja jopa kolmiulotteisia kuvia saadaksesi paremman käsityksen siitä, mitä sisälläsi tapahtuu.
- CT -skannaukset ovat myös hyödyllisiä keuhkojen toiminnan määrittämisessä ja keuhko- ja poskiontelo -ongelmien havaitsemisessa, jotka voivat jatkuessaan viitata primaariseen immuunikatosairauteen.
- Jos saat CT -skannauksen, sinua pyydetään paastoamaan 12 tuntia ennen skannausta. Käytä tapaamisessa löysiä, mukavia vaatteita äläkä käytä koruja.
- Varsinaisen skannauksen aikana sinun on maattava laatalle, joka liukuu sitten putken sisään. Putki pyörii ympärilläsi ja sinun on makaava paikallaan, kunnes skannaus on valmis.
Vaihe 7. Ota verikoe
Jos sinulla on primaarinen immuunipuutos, B -solusi (eräs valkosolutyyppi, joka vastaa vasta -aineiden tuottamisesta) ja T -solut (eräs valkosolutyyppi, joka vastaa sieni -infektioiden torjunnasta) voivat olla toimintahäiriöisiä. Verikokeella voidaan selvittää, toimivatko B- ja T -solusi oikein. Verikokeiden saamiseksi sovi tapaaminen lääkärisi kanssa.
- Lääkäri puhdistaa ihon suonen yläpuolelta, josta veri otetaan, antiseptisellä aineella. Ne voivat myös sitoa käsivarteen pistoskohdan yläpuolella.
- Tunnet pienen piston, kun neula tulee suoneesi.
- Jälkeenpäin lääkäri sitoo siteen, josta he ottivat veresi. Sinua saatetaan pyytää istumaan tai makaamaan muutaman minuutin ajan.
Vaihe 8. Tutki sukusi historiaa
Ensisijaiset immuunipuutokset periytyvät usein perheenjäseneltä. Jos vanhemmillasi, isovanhemmillasi, sisaruksillasi tai muilla perheenjäsenilläsi oli primaarinen immuunipuutos, sinulla on myös todennäköisemmin sellainen.
- Jos olet epävarma sukututkimuksestasi, kysy vanhemmalta tai muulta sukulaiselta, tunteeko hän ketään perhettäsi, jolla on primaarinen immuunipuutos.
- Kirjoita muistiin mahdollisimman paljon tietoa, mukaan lukien oireet ja nimenomaisen immuunikatosairauden nimi, ja anna nämä tiedot lääkärillesi.
Tapa 3/3: Ensisijaisten immuunipuutosten tunnistaminen lapsilla
Vaihe 1. Etsi kehityshäiriöitä
Kehityshäiriöt - epänormaali kasvun tai kehityksen tapaus - voivat osoittaa primaarisen immuunipuutoksen. Kehityshäiriöitä voi esiintyä sydämessä, ihon, luuston tai kasvojen pigmentaatiossa.
Jos esimerkiksi lapsesi käy lääkärintarkastuksessa ja lääkäri toteaa, että hänellä on rakenteellinen vika tai kardiomyopatia (tila, jossa sydän kamppailee toimittamaan verta kehoon), syy voi olla primaarinen immuunipuutos
Vaihe 2. Etsi menestymisen epäonnistuminen
Kyvyttömyys menestyä on tila, jossa lapsesi ei voi saada painoa tai kasvaa terveellä vauhdilla. Jos lapsesi ei ole menestynyt - ehkä toistuvan sairauden vuoksi - tämä voi olla tärkeä vihje siitä, onko hänellä primaarinen immuunipuutos. Vie lapsesi lääkärille säännöllisiin tarkastuksiin, kun he kasvavat.
- Kyvyttömyys menestyä tyypillisesti diagnosoidaan, kun lapsesi on vasta vauva. Vauvana lapsesi tulisi kaksinkertaistaa painonsa ensimmäisen neljän kuukauden aikana.
- 12 kuukauden ikäisenä vauvasi olisi pitänyt kolminkertaistaa painonsa.
- Lapsesi lääkäri voi kertoa sinulle, kuinka usein heidät pitäisi nähdä ja mitä voit tehdä kyvyttömyyden korjaamiseksi, vaikka se ei aiheutuisi ensisijaisesta immuunipuutoksesta.
Vaihe 3. Etsi kehitysviiveitä
Toinen lapsuuden sairaus, joka voisi todistaa primaarisesta immuunipuutoksesta, on kehitysviive. Tämä kuvaa erilaisia mahdollisia tiloja ja käyttäytymistä. Jos olet huolissasi lapsesi kehityksestä, ota yhteys lääkäriisi, jotta hän voi diagnosoida lapsesi. Kehitysviive voi tarkoittaa, että lapsi:
- ei opi samaan tahtiin kuin ikätoverinsa
- ei voi puhua tai ymmärtää puhetta ikään sopivalla tasolla
- on ongelmia koordinaation, liikkuvuuden tai tasapainon kanssa
- ei harjoita ikäänsä sopivaa sosiaalista käyttäytymistä
Vaihe 4. Varo kroonisia infektioita
Joko lievät tai vakavat krooniset infektiot voivat myös osoittaa, että lapsella voi olla primaarinen immuunipuutos. Kerro lapsesi lääkärille kaikista lapsen saamista infektioista, mukaan lukien:
- ihoinfektiot
- vilustuminen
- korvatulehdukset
- keuhkoinfektiot
- allergiat
