Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS), jota yleisesti kutsutaan Lou Gehrigin taudiksi, on neurologinen sairaus, joka aiheuttaa lihasheikkoutta ja vaikuttaa negatiivisesti fyysiseen toimintaan. Se johtuu aivojen motoristen neuronien hajoamisesta, jotka ovat vastuussa yleisistä ja koordinoiduista liikkeistä. Ei ole olemassa erityisiä testejä, jotka vahvistavat ALS: n, vaikka yleisten oireiden perusteella mitattujen testien yhdistelmä voi auttaa kaventamaan ALS -diagnoosia. On tärkeää olla tietoinen sukututkimuksestasi ja geneettisestä alttiudesta ALS: lle ja työskennellä lääkärin kanssa keskustellaksesi kaikista oireista ja testeistä.
Askeleet
Osa 1/3: Oireiden etsiminen
Vaihe 1. Tiedä sukusi historia
Jos sinulla on suvussa ollut ALS, keskustele lääkärin kanssa oireiden tarkkailusta.
Perheenjäsen, jolla on ALS, on ainoa tunnettu riskitekijä taudille
Vaihe 2. Katso geneettinen neuvonantaja
Ihmiset, joilla on suvussa ALS, saattavat haluta puhua geneettisen neuvonantajan kanssa saadakseen lisätietoja taudin riskistä.
Kymmenellä prosentilla ALS -potilaista on geneettinen taipumus sairauteen
Vaihe 3. Tarkista tyypilliset oireet
Jos sinulla on ALS -oireita, ota yhteys lääkäriisi. Usein ALS: n ensimmäiset oireet ovat:
- Lihasheikkous käsivarsissa tai jaloissa
- Käden tai jalan nykiminen
- Epäselvä tai työläs puhe
- Kehittyneempiä ALS -oireita voivat olla: nielemisvaikeudet, kävely- tai päivittäisten toimintojen suorittaminen, vapaaehtoisen lihaskontrollin puute, jota tarvitaan esimerkiksi syömiseen, puhumiseen ja hengittämiseen.
Osa 2/3: Diagnostisten testien saaminen
Vaihe 1. Keskustele lääkärin kanssa
Keskustele lääkärin tai klinikan kanssa ALS: n arvioinnista, jos sinulla on oireita ja varsinkin jos sinulla on myös perinnöllinen sairaus.
- Testaus voi kestää useita päiviä ja edellyttää erilaisia arviointeja.
- Yksikään testi ei voi määrittää, onko sinulla ALS.
- Diagnoosi sisältää joidenkin oireiden havaitsemisen ja testin muiden sairauksien poissulkemiseksi.
Vaihe 2. Ota verikokeita
Lääkärit etsivät usein CK -entsyymiä (kreatiinikinaasia), joka esiintyy veressä sen jälkeen, kun ALS -lihasvaurio on tapahtunut. Verikokeita voidaan käyttää myös geneettisen alttiuden tarkistamiseen, koska tietyt ALS -tapaukset voivat olla perinnöllisiä.
Vaihe 3. Ota lihasbiopsia
Lihasbiopsiat voidaan tehdä sen selvittämiseksi, esiintyykö muita lihassairauksia yritettäessä sulkea pois ALS.
Tässä testissä lääkäri poistaa pienen osan lihaskudosta testatakseen neulalla tai pienellä viillolla. Testi käyttää vain paikallista anestesiaa eikä yleensä vaadi sairaalahoitoa. Lihas voi olla kipeä muutaman päivän
Vaihe 4. Ota magneettikuvaus
Aivojen magneettikuvaus (MRI) voi auttaa tunnistamaan muita mahdollisia neurologisia tiloja, joilla on samanlaisia oireita kuin ALS.
Testi luo magneettien avulla yksityiskohtaisen kuvan aivoistasi tai selkärangastasi. Testi sisältää makaamisen erittäin hiljaa jonkin aikaa, kun kone luo kuvan kehostasi
Vaihe 5. Ota aivo -selkäydinneste (CSF) -testit
Lääkärit voivat poimia pienen määrän CSF: ää selkärangasta yrittääkseen tunnistaa muita mahdollisia tiloja. CSF kiertää aivojen ja selkäytimen läpi ja on tehokas väline neurologisten tilojen tunnistamiseen.
Tässä testissä potilas makaa yleensä kyljellään. Lääkäri pistää puudutetta alemman selkärangan alueen tunnottamiseksi. Sitten neula työnnetään alaselkään ja kerätään näyte selkäydinnesteestä. Toimenpide kestää vain noin 30 minuuttia. Se voi sisältää pientä kipua ja epämukavuutta
Vaihe 6. Ota elektromyogrammi
Elektromyogrammia (EMG) voidaan käyttää mittaamaan lihasten sähköisiä signaaleja. Tämän avulla lääkärit voivat nähdä, toimivatko lihashermot normaalisti.
Pieni instrumentti työnnetään lihakseen rekisteröimään sen sähköinen toiminta. Testi voi aiheuttaa kipua tai kouristusta ja aiheuttaa lievää kipua tai epämukavuutta
Vaihe 7. Hanki hermoston tutkimus
Hermostutkimuksia (NCS) voidaan käyttää mittaamaan lihasten ja hermojen sähköisiä signaaleja.
Tämä testi käyttää pieniä elektrodeja, jotka on asetettu iholle mittaamaan välisten sähköisten signaalien kulkua. Se saattaa tuntua lievältä pistelyltä
Vaihe 8. Tee hengitystesti
Jos tilasi vahingoittaa lihaksia, jotka hallitsevat hengitystä, voidaan käyttää loppusijoituskokeen selvittämiseen.
Nämä testit sisältävät yleensä erilaisia tapoja mitata hengitystä. Ne ovat yleensä lyhyitä ja sisältävät vain hengittämisen eri testauslaitteisiin tietyissä olosuhteissa
Osa 3/3: Toisen lausunnon saaminen
Vaihe 1. Hanki toinen mielipide
Kun olet keskustellut tavallisen lääkärisi kanssa, ota yhteyttä toiseen lääkäriin saadaksesi toisen lausunnon. ALS -yhdistys suosittelee, että ALS -potilaat saavat aina lausunnon toiselta tällä alalla työskentelevältä lääkäriltä, koska on olemassa muita sairauksia, joilla on samat oireet kuin ALS: llä.
Vaihe 2. Kerro lääkärillesi, että haluat toisen lausunnon
Vaikka sinusta tuntuu haluttomalta ottaa asia puheeksi nykyisen lääkärisi kanssa, hän todennäköisesti tukee, koska tämä on monimutkainen ja vakava tila.
Pyydä lääkäriäsi suosittelemaan toista ihmistä
Vaihe 3. Valitse ALS -asiantuntija
Kun saat toisen mielipiteen ALS -diagnoosista, keskustele ALS -asiantuntijan kanssa, joka työskentelee monien ALS -potilaiden kanssa.
- Jopa jotkut neurologisiin sairauksiin erikoistuneet lääkärit eivät diagnosoi ja hoita säännöllisesti ALS -potilaita, joten puhuminen tietyn kokemuksen omaavan henkilön kanssa on tärkeää.
- 10–15 prosentilla potilaista, joilla on diagnosoitu ALS, on todellisuudessa eri tila tai sairaus.
- Jopa 40 prosentilla ALS -potilaista diagnosoidaan ensin eri sairaus, jolla on samanlaisia oireita, vaikka heillä todella on ALS.
Vaihe 4. Tarkista sairausvakuutuksesi
Ennen kuin saat toisen lausunnon, voit tarkistaa sairausvakuutusyhtiöltäsi, miten vakuutuksesi kattaa toisen lausunnon kustannukset.
- Jotkut sairausvakuutukset eivät kata toissijaisia lääkärikäyntejä.
- Joillakin käytännöillä on erityisiä sääntöjä lääkäreiden valitsemisesta toiseen lausuntoon, jotta suunnitelma kattaa kustannukset.
